Traslocazione bilanciata maschile ed eventuale concepimento figlio
Buongiorno,
grazie per l'attenzione.
Mio figlio è portatore di una traslocazione bilanciata ereditata dalla madre35 anni fa e con la sua compagna, pensavano di concepire un figlio.
35 anni fa, al suo concepimento, il genetista ci rassicurò sul fatto che un domani che lui avesse voluto avere un figlio, avrebbe avuto molte possibilità di farlo senza rischi in quanto la genetica avanzava precocemente e con essa anche le tecniche riproduttive.
Ora egli desidererebbe conoscere i rischi ai quali vanno incontro, le percentuali di rischio, le tecniche per evitare concepimenti con anomalie ereditarie e a chi rivolgersi nella sanità pubblica, in Emilia Romagna o nelle regioni limitrofe ad essa, onde gestire l'eventuale concepimento,
Ringraziandovi in anticipo, resto in attesa di autorevoli risposte e suggerimenti.
Cordiali saluti.
grazie per l'attenzione.
Mio figlio è portatore di una traslocazione bilanciata ereditata dalla madre35 anni fa e con la sua compagna, pensavano di concepire un figlio.
35 anni fa, al suo concepimento, il genetista ci rassicurò sul fatto che un domani che lui avesse voluto avere un figlio, avrebbe avuto molte possibilità di farlo senza rischi in quanto la genetica avanzava precocemente e con essa anche le tecniche riproduttive.
Ora egli desidererebbe conoscere i rischi ai quali vanno incontro, le percentuali di rischio, le tecniche per evitare concepimenti con anomalie ereditarie e a chi rivolgersi nella sanità pubblica, in Emilia Romagna o nelle regioni limitrofe ad essa, onde gestire l'eventuale concepimento,
Ringraziandovi in anticipo, resto in attesa di autorevoli risposte e suggerimenti.
Cordiali saluti.
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
le traslocazioni bilanciate sono riarrangiamenti tra cromosomi non omologhi. I soggetti che ne sono portatori, come suo figlio, possono concepire embrioni sani, portatori della stessa traslocazione, ma hanno anche un rischio di concepire embrioni sbilanciati, che possono avere sindromi cromosomiche o (più frequentemente) che esitano in gravidanze che si interrompono spontaneamente nei primi mesi. I possibili scenari sono molto diversi e dipendono fondamentalmente dal tipo di traslocazione e dai cromosomi coinvolti. Suggerirei a suo figlio (ed alla partner) di eseguire consulenza genetica preconcezionale di coppia, traquillamente prenotabile tramite CUP regionale. I colleghi li informeranno sui rischi e sulle possibilità di monitorare le prossime gravidanze (sia in fase preimpianto sia in fase prenatale).
Cordialmente,
le traslocazioni bilanciate sono riarrangiamenti tra cromosomi non omologhi. I soggetti che ne sono portatori, come suo figlio, possono concepire embrioni sani, portatori della stessa traslocazione, ma hanno anche un rischio di concepire embrioni sbilanciati, che possono avere sindromi cromosomiche o (più frequentemente) che esitano in gravidanze che si interrompono spontaneamente nei primi mesi. I possibili scenari sono molto diversi e dipendono fondamentalmente dal tipo di traslocazione e dai cromosomi coinvolti. Suggerirei a suo figlio (ed alla partner) di eseguire consulenza genetica preconcezionale di coppia, traquillamente prenotabile tramite CUP regionale. I colleghi li informeranno sui rischi e sulle possibilità di monitorare le prossime gravidanze (sia in fase preimpianto sia in fase prenatale).
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 119 visite dal 31/10/2024.
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