Test genetico malattia corea di huntington
Salve sono figlio di persona malata di Corea di Huntington malattia ereditaria al 50%, da piccolo mia madre mi portò da genetista a effettuare test genetico che risultò negativo (mi portò in un laboratorio privato siccome è sconsigliato effettuare test presintomatico a minorenni), mia madre dice che il numero della ripetizione di triplette del mio test è 12/14, su Internet ho letto che il 95% della popolazione ha un numero di triplette da 15 a 20 e mi sembra strano che ho un numero o di 12 o di 14, lei sa dirmi se è una cosa comune avere numero di 12/14?
Grazie in anticipo.
(Sono a conoscenza che fino a 34/35 triplette il test è negativo)
Grazie in anticipo.
(Sono a conoscenza che fino a 34/35 triplette il test è negativo)
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
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Gentile utente,
il gene HTT, responsabile di malattia di Huntington, ha una regione espansa in cui il numero di ripetizioni della tripletta può variare da 9 a 36 (nel range della normalità), per cui un risultato di 12/14 è assolutamente possibile. Valutando tuttavia la non attinenza del laboratorio alle norme (hanno eseguito un test presintomatico su un minore, cosa non consentita dalla normativa italiana), metterei in discussione le tecniche impiegate. Per cui le suggerirei di far valutare il suo test (adesso che ha raggiunto comunque la maggiore età) ad un genetista, che valuti se le tecniche impiegate per eseguire l'analisi siano adeguate al livello consigliato dalle linee guida per questa tipologia di indagine.
Cordialmente,
il gene HTT, responsabile di malattia di Huntington, ha una regione espansa in cui il numero di ripetizioni della tripletta può variare da 9 a 36 (nel range della normalità), per cui un risultato di 12/14 è assolutamente possibile. Valutando tuttavia la non attinenza del laboratorio alle norme (hanno eseguito un test presintomatico su un minore, cosa non consentita dalla normativa italiana), metterei in discussione le tecniche impiegate. Per cui le suggerirei di far valutare il suo test (adesso che ha raggiunto comunque la maggiore età) ad un genetista, che valuti se le tecniche impiegate per eseguire l'analisi siano adeguate al livello consigliato dalle linee guida per questa tipologia di indagine.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 100 visite dal 29/10/2024.
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