Deficit di biotinidasi superiore al cut off
Buongiorno,
Vi scrivo per chiedere un consulto riguardo un referto di mio figlio.
Il bambino è nato il 30/04/2024 e, come da prassi, alle 48 ore di vita è stato eseguito li screening per le malattie rare.
Mi era stato detto che mi avrebbero chiamato solo in caso di necessità di ulteriori accertamenti e che altrimenti avrei potuto ritirare l'esito all'appuntamento dell'ecografia per le anche.
Non sono stata contattata e il referto mi è stato effettivamente consegnato all'esecuzione dell'ecografia delle anche.
Oggi, riordinando dei documenti, mi è caduto l'occhio sul suddetto referto e, alla voce "DEFICIT DI Biotinidasi" il risultato è: concentrazione 266.2/U/dl, superiore al cut off.
Dato che per tutte le altre malattie analizzate il riscontro è invece "inferiore al cut off", mi chiedevo se il risultato fosse effettivamente negativo o se ci sia stata una svista da parte del personale medico.
Cordiali saluti.
Vi scrivo per chiedere un consulto riguardo un referto di mio figlio.
Il bambino è nato il 30/04/2024 e, come da prassi, alle 48 ore di vita è stato eseguito li screening per le malattie rare.
Mi era stato detto che mi avrebbero chiamato solo in caso di necessità di ulteriori accertamenti e che altrimenti avrei potuto ritirare l'esito all'appuntamento dell'ecografia per le anche.
Non sono stata contattata e il referto mi è stato effettivamente consegnato all'esecuzione dell'ecografia delle anche.
Oggi, riordinando dei documenti, mi è caduto l'occhio sul suddetto referto e, alla voce "DEFICIT DI Biotinidasi" il risultato è: concentrazione 266.2/U/dl, superiore al cut off.
Dato che per tutte le altre malattie analizzate il riscontro è invece "inferiore al cut off", mi chiedevo se il risultato fosse effettivamente negativo o se ci sia stata una svista da parte del personale medico.
Cordiali saluti.
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
494 14
Gentile signora,
faccia valutare gli esiti al centro di neonatologia che se ne è occupato. Per ogni valore di laboratorio è essenziale guardare i limiti di riferimento, in alcuni casi valori aumentati sono auspicabili, in altri casi patologici. Dipende dal tipo di dosaggio che è stato eseguito.
Cordialmente,
faccia valutare gli esiti al centro di neonatologia che se ne è occupato. Per ogni valore di laboratorio è essenziale guardare i limiti di riferimento, in alcuni casi valori aumentati sono auspicabili, in altri casi patologici. Dipende dal tipo di dosaggio che è stato eseguito.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 849 visite dal 15/10/2024.
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