Deficit di biotinidasi superiore al cut off
Buongiorno,
Vi scrivo per chiedere un consulto riguardo un referto di mio figlio.
Il bambino è nato il 30/04/2024 e, come da prassi, alle 48 ore di vita è stato eseguito li screening per le malattie rare.
Mi era stato detto che mi avrebbero chiamato solo in caso di necessità di ulteriori accertamenti e che altrimenti avrei potuto ritirare l'esito all'appuntamento dell'ecografia per le anche.
Non sono stata contattata e il referto mi è stato effettivamente consegnato all'esecuzione dell'ecografia delle anche.
Oggi, riordinando dei documenti, mi è caduto l'occhio sul suddetto referto e, alla voce "DEFICIT DI Biotinidasi" il risultato è: concentrazione 266.2/U/dl, superiore al cut off.
Dato che per tutte le altre malattie analizzate il riscontro è invece "inferiore al cut off", mi chiedevo se il risultato fosse effettivamente negativo o se ci sia stata una svista da parte del personale medico.
Cordiali saluti.
Vi scrivo per chiedere un consulto riguardo un referto di mio figlio.
Il bambino è nato il 30/04/2024 e, come da prassi, alle 48 ore di vita è stato eseguito li screening per le malattie rare.
Mi era stato detto che mi avrebbero chiamato solo in caso di necessità di ulteriori accertamenti e che altrimenti avrei potuto ritirare l'esito all'appuntamento dell'ecografia per le anche.
Non sono stata contattata e il referto mi è stato effettivamente consegnato all'esecuzione dell'ecografia delle anche.
Oggi, riordinando dei documenti, mi è caduto l'occhio sul suddetto referto e, alla voce "DEFICIT DI Biotinidasi" il risultato è: concentrazione 266.2/U/dl, superiore al cut off.
Dato che per tutte le altre malattie analizzate il riscontro è invece "inferiore al cut off", mi chiedevo se il risultato fosse effettivamente negativo o se ci sia stata una svista da parte del personale medico.
Cordiali saluti.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile signora,
faccia valutare gli esiti al centro di neonatologia che se ne è occupato. Per ogni valore di laboratorio è essenziale guardare i limiti di riferimento, in alcuni casi valori aumentati sono auspicabili, in altri casi patologici. Dipende dal tipo di dosaggio che è stato eseguito.
Cordialmente,
faccia valutare gli esiti al centro di neonatologia che se ne è occupato. Per ogni valore di laboratorio è essenziale guardare i limiti di riferimento, in alcuni casi valori aumentati sono auspicabili, in altri casi patologici. Dipende dal tipo di dosaggio che è stato eseguito.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 348 visite dal 15/10/2024.
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