Malattia genetica

salve sono la mamma di un bimbo di sei anni con invalidita'.Quando aveva 3 anni emetteva poche parole camminava male cadeva e gli cadevano gli oggetti dalle mani.Adesso con la terapia parla ma a volte ancora male e' iperattivo a scuola non fa quasi niente,confonde lettere con numeri e non ricorda da un momento all'altro,e' molto ripetitivo e inciampa ancora.E' molto magro mangia a fatica non riesce a stare mai fermo,alla sera va a letto presto,dorme male e alla mattina si svegli alle sei.Ha anche dei problemi di stomacoche a cicli deve prendere laxoprazolo. E' seguito dall'ospedale s. orsola di bologna,negli amulatori di auxologia loro mi dicono che e' genetico con problema enzimatico ma ancora non sono arrivati al nome di una malattia.Le mie domande sono:Guardando l'aspetto fisico di mio figlio riusciranno ha trovare il nome di questa malattia attraverso gli esami?Aspettando questo tempo,visto che un eletroencefalogramma a dato un brutto risultato,non potrebbe peggiorare?Voi sapete se le caratteristiche di mio figlio rispecchiano una serie di malattie,se si quali?Mi sapreste indicare quale ospedale o centro diagnostico idoneo?Vi ringrazio cortesemente per tutte le risposte che saprete darmi.