Correlazione div inlet con sindrome down
Buon pomeriggio, sono in attesa da 26settimane, dopo la morfologica mi è stato consigliato di effettuare un ecocardiografia fetale poiché per via del pannicolo adiposo esuberante non era stato possibile effettuare un accurato studio del cuore.
Ho effettuato questo esame dal quale è emerso che il bambino ha un div in inlet di moderata entità e di ritornare a controllo.
Mi hanno spiegato che il 50% dei casi è presente nei bambini con sindrome di down.
Da translucenza nucale, morfologica e DNA fetale non è emerso nessuno detto da dover ricorrere ad amniocentesi.
Vorrei capire se effettivamente devo preoccuparmi ed approfondire con amniocentesi per questo tipo di difetto al cuore
Ho effettuato questo esame dal quale è emerso che il bambino ha un div in inlet di moderata entità e di ritornare a controllo.
Mi hanno spiegato che il 50% dei casi è presente nei bambini con sindrome di down.
Da translucenza nucale, morfologica e DNA fetale non è emerso nessuno detto da dover ricorrere ad amniocentesi.
Vorrei capire se effettivamente devo preoccuparmi ed approfondire con amniocentesi per questo tipo di difetto al cuore
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
505 14
Gentile utente,
il test del DNA fetale è abbastanza attendibile, però non è certo al 100%. Nel suo caso si tratta di un'anomalia cardiaca che può (ma non è detto) essere associata ad altre patologie fetali. Chieda un parere al suo ginecologo e magari una valutazione da un cardiologo prenatale, per capire quali possibili patologie possono essere responsabili del difetto che si è visto e se ci sono tecniche di diagnosi prenatale ancora disponibili per verificarle.
Cordialmente,
il test del DNA fetale è abbastanza attendibile, però non è certo al 100%. Nel suo caso si tratta di un'anomalia cardiaca che può (ma non è detto) essere associata ad altre patologie fetali. Chieda un parere al suo ginecologo e magari una valutazione da un cardiologo prenatale, per capire quali possibili patologie possono essere responsabili del difetto che si è visto e se ci sono tecniche di diagnosi prenatale ancora disponibili per verificarle.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 455 visite dal 08/10/2024.
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