Ho familiarità con varian del gene brca1.fatto test, sono negativa. devo fare anche per brca2?
Buon pomeriggio, sono una ragazza di 22 anni che ha familiarità (solo da un lato) con la mutazione del gene brca1.
O per meglio dire, da un lato della mia famiglia, 13 persone su 20 hanno manifestato tumore a seno, ovaie o prostata.
3 delle mie cugine hanno fatto il test genetico e sono risultate positive al brca1.
Anch’io l’ho fatto ma sono risultata negativa.
L’abbiamo fatto perché una cugina, come molti altri parenti, ha avuto un tumore al seno e fancedo l’indagine per il gene brca1 e per il gene brca2 ha scoperto di avere la variante per il gene brca1.
Pertanto, noi tutte abbiamo fatto poi solo il test per il gene brca1, da cui - ripeto - io sono risultata negativa.
Volevo chiedere: é necessario che io faccia il test anche per il brca2, pur trattandosi di un altro gene?
O per meglio dire, da un lato della mia famiglia, 13 persone su 20 hanno manifestato tumore a seno, ovaie o prostata.
3 delle mie cugine hanno fatto il test genetico e sono risultate positive al brca1.
Anch’io l’ho fatto ma sono risultata negativa.
L’abbiamo fatto perché una cugina, come molti altri parenti, ha avuto un tumore al seno e fancedo l’indagine per il gene brca1 e per il gene brca2 ha scoperto di avere la variante per il gene brca1.
Pertanto, noi tutte abbiamo fatto poi solo il test per il gene brca1, da cui - ripeto - io sono risultata negativa.
Volevo chiedere: é necessario che io faccia il test anche per il brca2, pur trattandosi di un altro gene?
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
se i casi di neoplasia giovanile nella sua famiglia sono spiegati dalla presenza della mutazione in BRCA1 e lei risulta negativa, credo che non valga la pena fare estensioni. Verifichi semplicemente che il test che lei ha eseguito abbia valutato anche la mutazione familiare (ci sono diverse tecniche per "vedere" il BRCA1, è importante che la tecnica usata nel suo caso sia in grado di rilevare la mutazione familiare). Può farlo richiedendo al laboratorio che ha eseguito il test, anche a mezzo mail.
Cordialmente,
se i casi di neoplasia giovanile nella sua famiglia sono spiegati dalla presenza della mutazione in BRCA1 e lei risulta negativa, credo che non valga la pena fare estensioni. Verifichi semplicemente che il test che lei ha eseguito abbia valutato anche la mutazione familiare (ci sono diverse tecniche per "vedere" il BRCA1, è importante che la tecnica usata nel suo caso sia in grado di rilevare la mutazione familiare). Può farlo richiedendo al laboratorio che ha eseguito il test, anche a mezzo mail.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 405 visite dal 08/10/2024.
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