Sindrome di kinefelter
Buongiorno.Mi chiamo Sara. Mio marito ed io, abbiamo cercato di avere un bambino...dopo un anno di tentativi ( aiutati dal ginecologo), abbiamo deciso di fare qualche analisi più approfondita. Risultato: mio marito soffriva di azoospermia. Abbiamo fatto altre analisi, per poi procedere ad una biopsia testicolare ( che non abbiamo fatto), ma l'analisi del cariotipo, ha riscontrato che mio marito è affetto da sindrome di kinefelter. Se non avessimo fatto le analisi, non ce ne saremmo mai accorti. Non ha i caratteri della malattia, anche se effettivamente è alto, magro ( sottopeso), ha il colesterolo alto e i testicoli un pò più piccoli. Il ginecologo ha detto di non demoralizzarci. Abbiamo appuntamento per ripetere il cariotipo, per verificare se c'è mosaicismo... Penso che ormai la nostra unica via di avere un bambino sia adottarlo.... Mi può fornire un parere?Ormai sono un'esperta di internet, ma il web non risponde a molte domande.Grazie della disponibilità
[#1]
Dr. Antonio Giambersio
Andrologo, Endocrinologo
816 21
Gentile Signora,
la Sindrome di Klinefelter è una malattia geneticamente determinata che è caratterizzata, tra l'altro, da una azoospermia per una completa assenza delle cellule della linea spermatogenetica.
In questi casi, purtroppo, non ci sono terapie in grado di
risolvere il problema. Esistono poi dei casi (molto rari) di S. di Klinefelter che sono portatori di un mosaicismo
in cui cioè sono presenti più linee cellulari e quindi
è possibile che ci possano essere degli spermatozoi a livello
testicolare. Se loro vogliono verificare se ci si trovi
di fronte a questa evenienza dovrebbero eseguire (oltre
agli esemi genetici che già stanno effettuando) anche una
biopsia testicolare. Voglio segnalarLe che vi è una associazione
italiana di pazienti Klinefelter (www.klinefelter.it)nel
cui sito si possono reperire tutta una serie di informazioni sulla
Sindrome.
Le assicuro che quando viene posta una diagnosi di una malattia
geneticamente determinata responsabile di infertilità, come è
nel Loro caso, il medico è dispiaciuto quanto la coppia per
le ridotte possibilità di trattamento.
Cordiali saluti
la Sindrome di Klinefelter è una malattia geneticamente determinata che è caratterizzata, tra l'altro, da una azoospermia per una completa assenza delle cellule della linea spermatogenetica.
In questi casi, purtroppo, non ci sono terapie in grado di
risolvere il problema. Esistono poi dei casi (molto rari) di S. di Klinefelter che sono portatori di un mosaicismo
in cui cioè sono presenti più linee cellulari e quindi
è possibile che ci possano essere degli spermatozoi a livello
testicolare. Se loro vogliono verificare se ci si trovi
di fronte a questa evenienza dovrebbero eseguire (oltre
agli esemi genetici che già stanno effettuando) anche una
biopsia testicolare. Voglio segnalarLe che vi è una associazione
italiana di pazienti Klinefelter (www.klinefelter.it)nel
cui sito si possono reperire tutta una serie di informazioni sulla
Sindrome.
Le assicuro che quando viene posta una diagnosi di una malattia
geneticamente determinata responsabile di infertilità, come è
nel Loro caso, il medico è dispiaciuto quanto la coppia per
le ridotte possibilità di trattamento.
Cordiali saluti
Dr. A. GIAMBERSIO
www.ambulatoriodiandrologia.it
[#2]
Utente
Grazie mille per la risposta. Il 2 marzo effettueremo altri controlli, dopodicchè decideremo sul da farsi, per esempio se sottoporsi ad una biopsia testicolare o no. Secondo Lei, visto che mio marito ha già 33 anni, bisogna seguire qualche terapia ( es. testosterone), e rivolgerci ad un centro specializzato ( ho letto che in Italia ce ne sono 3)?
[#3]
Dr. Antonio Giambersio
Andrologo, Endocrinologo
816 21
Gentile Signora,
come sicuramente avrà letto la S. di Klinefelter può
presentare aspetti e sintomi molto diversi.
Io le consiglio certamente un controllo andrologico, poi sarà
il collega a valutare se è il caso di fare qualche
terapia di supporto e programmare qualche controllo periodico, o se,
come probabilmente è il caso di Suo marito, non è necessario
effettuare alcuna terapia.
Con i più cordiali saluti
come sicuramente avrà letto la S. di Klinefelter può
presentare aspetti e sintomi molto diversi.
Io le consiglio certamente un controllo andrologico, poi sarà
il collega a valutare se è il caso di fare qualche
terapia di supporto e programmare qualche controllo periodico, o se,
come probabilmente è il caso di Suo marito, non è necessario
effettuare alcuna terapia.
Con i più cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 6.6k visite dal 14/02/2007.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.