Il cariotipo 47 xy +21 identifica una trisomia 21 libera?
Buongiorno dottore
Ho 30 anni e la mia prima gravidanza si interrotta per trisomia 21.
Il risultato amniocentesi è stato cariotipo 47 XY +21 volevo chiederle se è una Trisomia 21 libera quindi casuale o se può essere ereditaria?
È necessario effettuare esami approfonditi prima di cercare una nuova gravidanza?
Grazie mille in anticipo
Cordiali saluti
Ho 30 anni e la mia prima gravidanza si interrotta per trisomia 21.
Il risultato amniocentesi è stato cariotipo 47 XY +21 volevo chiederle se è una Trisomia 21 libera quindi casuale o se può essere ereditaria?
È necessario effettuare esami approfonditi prima di cercare una nuova gravidanza?
Grazie mille in anticipo
Cordiali saluti
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
479 14 1
Gentile utente,
in generale la dicitura che ha riportato (47 XY +21) è utilizzata per indicare appunto le trisomie libere, che quindi non hanno tendenza a ripetersi.
In ogni caso le suggerirei di fare una chiacchierata con un genetista (sarebbe opportuno per tutte le coppie in fase preconcezionale), così da valutare la situazione in maniera completa e considerare le varie possibilità per monitorare la salute fetale per le prossime gravidanze.
Cordialmente,
in generale la dicitura che ha riportato (47 XY +21) è utilizzata per indicare appunto le trisomie libere, che quindi non hanno tendenza a ripetersi.
In ogni caso le suggerirei di fare una chiacchierata con un genetista (sarebbe opportuno per tutte le coppie in fase preconcezionale), così da valutare la situazione in maniera completa e considerare le varie possibilità per monitorare la salute fetale per le prossime gravidanze.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Buongiorno dottoressa,
Intanto la ringrazio molto per la risposta.
Assolutamente ci siamo già messi in lista ma i tempi di attesa per il consulto sono di circa 4 mesi.
Nel frattempo mi piacerebbe appena la ginecologa darà approvazione tentare una nuova gravidanza.
In base alla sua risposta devo dedurre che possano esserci altri problemi in futuro? Ci sono cause che portano a questa trisomia?
Mi consiglia qualche esame da fare da portare al genetista oltre dall'amniocentesi?
Grazie mille in anticipo
Cordiali saluti
Intanto la ringrazio molto per la risposta.
Assolutamente ci siamo già messi in lista ma i tempi di attesa per il consulto sono di circa 4 mesi.
Nel frattempo mi piacerebbe appena la ginecologa darà approvazione tentare una nuova gravidanza.
In base alla sua risposta devo dedurre che possano esserci altri problemi in futuro? Ci sono cause che portano a questa trisomia?
Mi consiglia qualche esame da fare da portare al genetista oltre dall'amniocentesi?
Grazie mille in anticipo
Cordiali saluti
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
479 14 1
No, in linea di massima la vostra situazione è tranquilla, immagino la ginecologa l'avrà già valutata. Porti al collega genetista gli esiti dell'amniocentesi e segua i suggerimenti della ginecologa.
Cordialmente
Cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
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Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 363 visite dal 29/06/2024.
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