Fattore v di leiden e gene della protrombina

Buongiorno, a seguito di un malore di mia cugina, mio zio mi ha consigliato di eseguire il test in oggetto, in quanto lui è portatore di questa mutazione.
Mia cugina anni fa, circa venticinquenne, ha avuto uno svenimento e facendo degli accertamenti è risultata avere mutazione di Leiden e deve prendere dei farmaci specifici per tutta la vita.
È risultato positivo anche il fratello Il portatore è mio zio, mio padre non ha mai potuto eseguire delle verifiche e mia sorella, con un normale esame del sangue, ha visto che non presenta questa variante.
Quando ho deciso di fare questa verifica anch’io, mi è stato detto che non è più possibile eseguire un normale esame del sangue ma bisogna andare dall’ematologo.
L’ematologa dalla quale sono andata oggi, dice che secondo lei è inutile che io faccia questo esame perché una persona su tre risulta positiva a questa variante di Leiden.
E se succede qualcosa di grave succede in età giovanile.
Mi ha prescritto comunque gli esami del sangue ma dice che secondo lei è inutile.
Ma è vero che è così frequente (una persona su tre?).
Quindi se io faccio questo test e risulto positiva, dovrò comunque prendere dei farmaci?
Ho molta confusione in merito.
L’ematologa addirittura dice che questo test è stato tolto dal normale esame del sangue perché lo facevano tutti ?
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ed è stato messo l’obbligo di richiesta di andare dall’ematologo.
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Dr.ssa Stefania Zampatti Medico genetista 483 14 1
Gentile signora,

il fattore V Leiden è una variante nel gene del Fattore V che è effettivamente molto frequente nella popolazione, però un po' meno frequente di quanto le hanno detto. Circa il 4% della popolazione è eterozigote per la variante, cioè possiede una delle due copie del gene del Fattore V con l'alterazione. Il quadro clinico grave, come le diceva la collega, si manifesta effettivamente in giovane età, riguarda però le persone che risultano omozigoti e che hanno due copie del gene alterato. Le persone che possiedono solo una copia del gene alterato, come suo zio e sua cugina (da quanto mi sembra di capire), generalmente non hanno problemi coagulativi, ma sono a rischio di svilupparli. Nel suo caso, vista anche la familiarità (se hanno suggerito una terapia a sua cugina immagino ci sia stato un evento cerebrovascolare), confermo che un'analisi dei fattori della coagulazione e della coagulabilità del sangue in lei possa essere d'aiuto. Esegua le analisi che le ha indicato la collega, così da valutare la sua situazione.

Cordialmente,

Dr.ssa Stefania Zampatti
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