Anemia mediterranea: avere un figlio da portatori sani?
Salve dottore, le scrivo per chiederle un parere su una questione personale;
io e il mio ragazzo siamo portatori sani di anemia mediterranea, volevo sapere come dovremo comportarci quando decideremo di avere un bambino? cosa fare?e soprattutto quali problemi dovremo essere pronti ad affrontare?
grazie
io e il mio ragazzo siamo portatori sani di anemia mediterranea, volevo sapere come dovremo comportarci quando decideremo di avere un bambino? cosa fare?e soprattutto quali problemi dovremo essere pronti ad affrontare?
grazie
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Gentile Utente,
l'anemia mediterranea, chiamata anche microcitemia o talassemia, è una malattia ereditaria a carattere recessivo.
Recessivo vuol dire che perché la malattia si manifesti, il gene patologico deve trovarsi nei due della stessa coppia di cromosomi (come sa, il nostro corredo genetico è formato da 23 paia di cromosomi, quindi da 46 cromosomi).
Se, come scrive, lei e la sua ragazza siete portatori asintomatici, vuol dire che il gene è localizzato in un solo cromosoma.
Le probabilità alla nascita di un figlio sono le seguenti:
figlio sano 25%
figlio portatore asintomatico (come voi genitori) 50%
figlio malato 25%
Come vedete, la probabilità che nasca un figlio malato è di 1 su 4.
Cosa fare? Prima di decidere una gravidanza, dovete parlarne col vostro ginecologo, in modo da programmare la diagnostica prenatale durante la gravidanza (tra cui villocentesi o amniocentesi o funicolocentesi).
Cordiali saluti.
l'anemia mediterranea, chiamata anche microcitemia o talassemia, è una malattia ereditaria a carattere recessivo.
Recessivo vuol dire che perché la malattia si manifesti, il gene patologico deve trovarsi nei due della stessa coppia di cromosomi (come sa, il nostro corredo genetico è formato da 23 paia di cromosomi, quindi da 46 cromosomi).
Se, come scrive, lei e la sua ragazza siete portatori asintomatici, vuol dire che il gene è localizzato in un solo cromosoma.
Le probabilità alla nascita di un figlio sono le seguenti:
figlio sano 25%
figlio portatore asintomatico (come voi genitori) 50%
figlio malato 25%
Come vedete, la probabilità che nasca un figlio malato è di 1 su 4.
Cosa fare? Prima di decidere una gravidanza, dovete parlarne col vostro ginecologo, in modo da programmare la diagnostica prenatale durante la gravidanza (tra cui villocentesi o amniocentesi o funicolocentesi).
Cordiali saluti.
Mario Corcelli, MD
Milano - specialista Medicina Legale e Igiene-Tecnica Ospedaliera
http://www.medico-legale.it
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 13.5k visite dal 09/09/2009.
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