Feto affetto da trisomia 21 o c'è speranza?
Buongiorno, avrei bisogno di avere un parere esterno in merito alla mia situazione.
Ho effettuato transfer di blastocisti a gennaio, risultato positivo con beta a 880 e dopo tre giorni 4756.
A 5 settimane ho effettuato la prima eco in cui si è vista una camera con embrione e un'altra camera probabilmente in fase di assorbimento in quanto in lontananza, sfocata e vuota.
A 12w effettuo contemporaneamente TN, bitest e DNA fetale (il mio ginecologo ha consigliato tutto per avere un quadro chiaro della situazione anche perché la blastocisti è "figlia" degli ovuli di mia moglie (siamo due donne).
Lei ha 34 anni, io 26.
Risultato TN 2.06, le altre misurazioni (LVS, DBP, Femore e CA) nella norma e anzi, il bambino cresce di due giorni più grande.
Risultato bitest rischio 1:15 (papp-a 0, 62mom e beta 3, 61mom).
Risultato DNA fetale "rischio rilevato".
Attualmente sono in attesa di entrare nella 16w per effettuare amniocentesi, ci può essere qualche chance che siano falsi positivi dati i valori della TN?
Oltretutto sul referto si parla di falsi positivi nei casi di "vanishing twin", può essere questo un caso?
Vi ringrazio.
Ho effettuato transfer di blastocisti a gennaio, risultato positivo con beta a 880 e dopo tre giorni 4756.
A 5 settimane ho effettuato la prima eco in cui si è vista una camera con embrione e un'altra camera probabilmente in fase di assorbimento in quanto in lontananza, sfocata e vuota.
A 12w effettuo contemporaneamente TN, bitest e DNA fetale (il mio ginecologo ha consigliato tutto per avere un quadro chiaro della situazione anche perché la blastocisti è "figlia" degli ovuli di mia moglie (siamo due donne).
Lei ha 34 anni, io 26.
Risultato TN 2.06, le altre misurazioni (LVS, DBP, Femore e CA) nella norma e anzi, il bambino cresce di due giorni più grande.
Risultato bitest rischio 1:15 (papp-a 0, 62mom e beta 3, 61mom).
Risultato DNA fetale "rischio rilevato".
Attualmente sono in attesa di entrare nella 16w per effettuare amniocentesi, ci può essere qualche chance che siano falsi positivi dati i valori della TN?
Oltretutto sul referto si parla di falsi positivi nei casi di "vanishing twin", può essere questo un caso?
Vi ringrazio.
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
il vanishing twin è una possibilità, sarebbe importante capire quanti embrioni sono stati trasferiti (se uno o più di uno). In ogni caso, il dato ecografico e biochimico sembrerebbero deporre per un alto rischio, e poiché si tratta di dati che non vengono alterati dall'eventuale presenza di vanishing twin sembrano purtroppo confermare quanto già dettole dai colleghi.
Cordialmente,
il vanishing twin è una possibilità, sarebbe importante capire quanti embrioni sono stati trasferiti (se uno o più di uno). In ogni caso, il dato ecografico e biochimico sembrerebbero deporre per un alto rischio, e poiché si tratta di dati che non vengono alterati dall'eventuale presenza di vanishing twin sembrano purtroppo confermare quanto già dettole dai colleghi.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 681 visite dal 10/04/2024.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.
Per rispondere esegui il login oppure registrati al sito.