Sospetta sindrome di marfan
Buonasera,
sono una donna di 41 anni portatrice di prolasso della valvola mitrale che coinvolge entrambi i lembi che risultano ispessiti, ridondanti e con corde allungate.
Oltre a questo prolasso con lieve rigurgito ho anche un lieve rigurgito della mitrale e minimo rigurgito della valvola aortica.
Fortunatamente l'aorta ascendente è di normale calibro (27mm).
Il cardiologo mi ha sempre detto che ho la sindrome di Barlow.
Oltre al prolasso ho una miopia molto importante e l'ultimo oculista da cui sono andata mi ha detto che ho una lieve sublussazione del cristallino solo nell'occhio sinistro.
Nessun oculista prima di lui mi aveva detto questa cosa.
Documentandomi ho letto che la sublussazione è associata alla sindrome di Marfan quindi sto iniziando a pensare di non essere Barlow ma Marfan.
Fisicamente sono longilinea, alta e ho braccia e gambe lunghe.
Come devo muovermi per accertare la sindrome di Marfan?
Le mie caratteristiche sono sufficienti per rientrare in questa sindrome o devo fare altri controlli?
Sarebbe utile un test genetico per fugare i miei dubbi?
sono una donna di 41 anni portatrice di prolasso della valvola mitrale che coinvolge entrambi i lembi che risultano ispessiti, ridondanti e con corde allungate.
Oltre a questo prolasso con lieve rigurgito ho anche un lieve rigurgito della mitrale e minimo rigurgito della valvola aortica.
Fortunatamente l'aorta ascendente è di normale calibro (27mm).
Il cardiologo mi ha sempre detto che ho la sindrome di Barlow.
Oltre al prolasso ho una miopia molto importante e l'ultimo oculista da cui sono andata mi ha detto che ho una lieve sublussazione del cristallino solo nell'occhio sinistro.
Nessun oculista prima di lui mi aveva detto questa cosa.
Documentandomi ho letto che la sublussazione è associata alla sindrome di Marfan quindi sto iniziando a pensare di non essere Barlow ma Marfan.
Fisicamente sono longilinea, alta e ho braccia e gambe lunghe.
Come devo muovermi per accertare la sindrome di Marfan?
Le mie caratteristiche sono sufficienti per rientrare in questa sindrome o devo fare altri controlli?
Sarebbe utile un test genetico per fugare i miei dubbi?
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile utente,
la diagnosi di sindrome di Marfan è primariamente clinica e strumentale, non tutte le persone affette risultano positive al test genetico (sebbene questo consenta di confermare la diagnosi). Le suggerirei di richiedere una valutazione multidisciplinare (cardiologica, oculistica, genetica, dermatologica, ortopedica) presso un centro per le malattie rare che si occupi anche di sindrome di Marfan.
Cordialmente,
la diagnosi di sindrome di Marfan è primariamente clinica e strumentale, non tutte le persone affette risultano positive al test genetico (sebbene questo consenta di confermare la diagnosi). Le suggerirei di richiedere una valutazione multidisciplinare (cardiologica, oculistica, genetica, dermatologica, ortopedica) presso un centro per le malattie rare che si occupi anche di sindrome di Marfan.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.3k visite dal 11/01/2024.
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