Trisomia 21 e dna fetale
Salve,
Il 15 dicembre ho interrotto la gravidanza per trisomia 21 dopo test del dna fetale trovandomi ancora nei tempi di legge per IVG (12 settimane) e dopo consulto con un genetista che conoscevo e che conosceva la validità del laboratorio in cui avevo svolto il test e per non incorrere nell’induzione di parto per aspettare amniocentesi che era l’unica a poter indagare la remota ipotesi di mosaicismo placentare.
Ora la domanda che mi pongo è c’è modo di sapere se la trisomia 21 fosse da traslocazione o libera?
O il dna fetale può vedere solo le trisomie libere?
Sono molto in ansia per una futura gravidanza (ho 36 anni e una bambina sana di quasi 4 anni).
Grazie
Il 15 dicembre ho interrotto la gravidanza per trisomia 21 dopo test del dna fetale trovandomi ancora nei tempi di legge per IVG (12 settimane) e dopo consulto con un genetista che conoscevo e che conosceva la validità del laboratorio in cui avevo svolto il test e per non incorrere nell’induzione di parto per aspettare amniocentesi che era l’unica a poter indagare la remota ipotesi di mosaicismo placentare.
Ora la domanda che mi pongo è c’è modo di sapere se la trisomia 21 fosse da traslocazione o libera?
O il dna fetale può vedere solo le trisomie libere?
Sono molto in ansia per una futura gravidanza (ho 36 anni e una bambina sana di quasi 4 anni).
Grazie
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Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile signora,
purtroppo l'unica analisi che poteva discriminare tra trisomia libera e da traslocazione è l'analisi del cariotipo fetale, eseguibile con villocentesi o amniocentesi. L'analisi del DNA fetale libero non permette tale discriminazione. In ogni caso, l'esame del cariotipo su di lei e sul suo partner potrebbe rivelare eventuali traslocazioni bilanciate in voi e consentire di stimare il rischio per trisomia 21 nelle vostre future gravidanze.
Le suggerisco di rivolgersi ad un genetista per la valutazione del cariotipo su di voi e per la prescrizione di eventuali altri accertamenti che potranno essere ritenuti opportuni.
Cordialmente,
purtroppo l'unica analisi che poteva discriminare tra trisomia libera e da traslocazione è l'analisi del cariotipo fetale, eseguibile con villocentesi o amniocentesi. L'analisi del DNA fetale libero non permette tale discriminazione. In ogni caso, l'esame del cariotipo su di lei e sul suo partner potrebbe rivelare eventuali traslocazioni bilanciate in voi e consentire di stimare il rischio per trisomia 21 nelle vostre future gravidanze.
Le suggerisco di rivolgersi ad un genetista per la valutazione del cariotipo su di voi e per la prescrizione di eventuali altri accertamenti che potranno essere ritenuti opportuni.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1k visite dal 07/01/2024.
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