Fap e colectomia
Buongiorno,
Ieri ho eseguito la colonscopia perché avevo esigue perdite di sangue nelle feci da 5 mesi, nonostante secondo vari gastroenterologi non lo ritenesse opportuno.
E qui è arrivata una mazzata: sospetta fap.
Ora ho in programma una visita genetica e poi vedremo.
Domani avrò un colloquio con il gastroenterologo che mi spiegherà.
Ho cercato info su internet e ho capito che di sicuro mi toccherà la colectomia.
Dovrò essere forte perché il percorso sarà impegnativo ma sono grande e vaccinata per cui non ho timore.
Il problema che più mi attanaglia è mio figlio di soli 4 anni: spero che lui non abbia questo problema...
Ecco la mia domanda: per la prole cosa occorre fare x sapere se ha il gene, un prelievo di sangue?
Se non esce nulla la cosa si fa lì.
Ma se purtroppo sto gene l ha ricevuto cosa gli succederà.
Qualcuno mi può gentilmente elencare gli scenari?
Grazie.
P.
s. primo caso di fap in famiglia, nessun tumore dai bisnonni ad oggi, tutti mancati anziani.
Ieri ho eseguito la colonscopia perché avevo esigue perdite di sangue nelle feci da 5 mesi, nonostante secondo vari gastroenterologi non lo ritenesse opportuno.
E qui è arrivata una mazzata: sospetta fap.
Ora ho in programma una visita genetica e poi vedremo.
Domani avrò un colloquio con il gastroenterologo che mi spiegherà.
Ho cercato info su internet e ho capito che di sicuro mi toccherà la colectomia.
Dovrò essere forte perché il percorso sarà impegnativo ma sono grande e vaccinata per cui non ho timore.
Il problema che più mi attanaglia è mio figlio di soli 4 anni: spero che lui non abbia questo problema...
Ecco la mia domanda: per la prole cosa occorre fare x sapere se ha il gene, un prelievo di sangue?
Se non esce nulla la cosa si fa lì.
Ma se purtroppo sto gene l ha ricevuto cosa gli succederà.
Qualcuno mi può gentilmente elencare gli scenari?
Grazie.
P.
s. primo caso di fap in famiglia, nessun tumore dai bisnonni ad oggi, tutti mancati anziani.
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Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
71.9k 2.3k
Potrebbe cortesemente riportare la descrizione della colonscopia ?
Grazie
Grazie
Dr Felice Cosentino Gastroenterologo Endoscopista - Milano (Clinica la Madonnina), Monza (Wellness Clinic Zucchi)- Reggio C (Villa Sant'Anna)
[#2]
Ex utente
Esame condotto sino all ileo regolare x 10 cm. Pareti colon distensibili e rivestite da mucosa regolare. Lungo tutta la corda colica si rilevano numerosissimi (>100) polipi anche superiori al cm. Ne vengono asportati 10 al colon destro uno a caldo e gli altri con ansa a freddo. In attesa di istologico.
Conclusioni sospetta poliposi familiare.
Dem per consuelling genetico
Conclusioni sospetta poliposi familiare.
Dem per consuelling genetico
[#3]
Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
71.9k 2.3k
Si conferma quindi la FAP. Bisogna adesso attendere l’analisi genetica considerando che nel 10-25% dei casi si registrano delle mutazioni de novo , senza evidenza clinica o genetica di FAP nei familiari. Nel caso invece fosse dimostra la trasmissione genetica suo figlio dovrebbe iniziare il controllo colonscopico a 10 anni
Dr Felice Cosentino Gastroenterologo Endoscopista - Milano (Clinica la Madonnina), Monza (Wellness Clinic Zucchi)- Reggio C (Villa Sant'Anna)
[#4]
Ex utente
La ringrazio veramente per la risposta così veloce di sabato sera per giunta.
Esatto ora devo fare la genetica....domani sera dovrei fissare l incontro con il gastroenterologo x capire cosa devo fare.
Di sicuro la genetica la farò a pagamento perché tramite ASL c'è posto solo a dicembre....non posso aspettare ovviamente
Spero di avere il risultato in breve tempo (secondo lei quanto ci impiegano di solito?).
Spero di rientrare in quel 25% in modo da evitare a mio figlio le conseguenze.
Tanto più che in famiglia non ci sono mai stati casi.....nessun tumore o polipo.
Essendo fap e avendo io 40 anni mi toccherà la colectomia suppongo?
E poi?
Grazie
Esatto ora devo fare la genetica....domani sera dovrei fissare l incontro con il gastroenterologo x capire cosa devo fare.
Di sicuro la genetica la farò a pagamento perché tramite ASL c'è posto solo a dicembre....non posso aspettare ovviamente
Spero di avere il risultato in breve tempo (secondo lei quanto ci impiegano di solito?).
Spero di rientrare in quel 25% in modo da evitare a mio figlio le conseguenze.
Tanto più che in famiglia non ci sono mai stati casi.....nessun tumore o polipo.
Essendo fap e avendo io 40 anni mi toccherà la colectomia suppongo?
E poi?
Grazie
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Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
71.9k 2.3k
Si, la colectomia è d’obbligo perché il rischio di tumore è altissimo, se non certo
Dr Felice Cosentino Gastroenterologo Endoscopista - Milano (Clinica la Madonnina), Monza (Wellness Clinic Zucchi)- Reggio C (Villa Sant'Anna)
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Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
71.9k 2.3k
Non ci sono centri specializzati nel settore in quanto la patologia è chiara e ben gestibile da ogni Centro
Dr Felice Cosentino Gastroenterologo Endoscopista - Milano (Clinica la Madonnina), Monza (Wellness Clinic Zucchi)- Reggio C (Villa Sant'Anna)
[#11]
Ex utente
Buongiorno dott cosentino
Le scrivo per aggiornarla.
La settimana scorsa ho avuto l incontro con il chirurgo per programmare l intervento e avuto l istologico ( adenomi tubolari di basso grado...insomma va ancora bene).
Ora sono in attesa di essere chiamata per il pre ricovero (mi faranno esami sangue tac e credo altro).
Ho fatto la visita genetica: avrò il responso fra mesi, ma come dicevo in famiglia non abbiamo avuto casi di fap o tumori per cui spero di non aver trasmesso nulla.
Si farà una colectomia totale con pounch. Speriamo di avere una buona qualità di vita...incrociamo le dita.
L aggiornerò ancora
Buon lavoro
Le scrivo per aggiornarla.
La settimana scorsa ho avuto l incontro con il chirurgo per programmare l intervento e avuto l istologico ( adenomi tubolari di basso grado...insomma va ancora bene).
Ora sono in attesa di essere chiamata per il pre ricovero (mi faranno esami sangue tac e credo altro).
Ho fatto la visita genetica: avrò il responso fra mesi, ma come dicevo in famiglia non abbiamo avuto casi di fap o tumori per cui spero di non aver trasmesso nulla.
Si farà una colectomia totale con pounch. Speriamo di avere una buona qualità di vita...incrociamo le dita.
L aggiornerò ancora
Buon lavoro
[#13]
Ex utente
Buongiorno
Si sta avvicinando il giorno del ricovero.
Ho effettuato il prericovero e i vari esami tra cui una tac torace e addome completo con e senza liquido di contrasto.
Tutto negativo x fortuna.
Avrei una domanda: la tac addome completo + torace controlla anche le ossa? Anche quelle del bacino?
Insomma arriva a controllare fino all inguinale tutto?
Grazie
Si sta avvicinando il giorno del ricovero.
Ho effettuato il prericovero e i vari esami tra cui una tac torace e addome completo con e senza liquido di contrasto.
Tutto negativo x fortuna.
Avrei una domanda: la tac addome completo + torace controlla anche le ossa? Anche quelle del bacino?
Insomma arriva a controllare fino all inguinale tutto?
Grazie
[#15]
Ex utente
Grazie!!!
Invece x quanto riguarda il controllo dello stomaco: premetto che non ho alcun disturbo (no acidità no reflusso no crampi), quando consiglia di fare la gastroscopia? Nel centro che mi segue me l hanno proposta ma era prevista lo stesso giorno e ora della tac x cui ho dovuto disdire..... potrei farla dopo l intervento di proctocolectomia? La tac completa che ho fatto vede anche se ci sono polipi nello stomaco?
Altra domanda se posso: mio figlio ha quasi 5 anni, in attesa della mia genetica, lo lasciamo stare tranquillo?
Grazie ancora
Invece x quanto riguarda il controllo dello stomaco: premetto che non ho alcun disturbo (no acidità no reflusso no crampi), quando consiglia di fare la gastroscopia? Nel centro che mi segue me l hanno proposta ma era prevista lo stesso giorno e ora della tac x cui ho dovuto disdire..... potrei farla dopo l intervento di proctocolectomia? La tac completa che ho fatto vede anche se ci sono polipi nello stomaco?
Altra domanda se posso: mio figlio ha quasi 5 anni, in attesa della mia genetica, lo lasciamo stare tranquillo?
Grazie ancora
Questo consulto ha ricevuto 15 risposte e 1.9k visite dal 14/05/2022.
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