Si può essere celiaci con biopsia positiva ma anticorpi assenti e test genetico negativo?

Una bella domanda, la sua. L' esame istologico - se è stato eseguito bene - è l ' esame più preciso e quindi quello che conta di più. In termine tecnico lo si definisce " gold standard ", cioè il meglio. In effetti, si può essere intolleranti al glutine - e quindi avere la deformazione dei villi intestinali - anche se gli anticorpi sono così bassi da risultare negativi all 'esame del sangue. Quindi la situazione non è grave, ma le conviene comunque seguire - per un lungo periodo - la dieta senza glutine.

Prof. alberto tittobello

La ringrazio per la risposta dottore. Oggi ho ricevuto il referto degli anticorpi e della immunoglobuline che ho ripetuto nel dubbio che i precedenti fossero stati falsati da un periodo di alimentazione senza glutine. Ora sono in attesa del test genetico. Comincio con il riportarle i valori che mi pare di capire siano ancora negativi:
IMMUNOGLOBULINE IgA 343 con un valore di riferimenti 40-350
Anticorpi transglutaminasi igA 0.5 con valore negativo <15
Anticorpi anti-endomisio <1:10 valori di riferimento <1:10

Lo scorso anno avevo effettuato le analisi presso un differente centro e le immunoglobuline IgA erano risultate pari a 3 in un range di negatività fino a 12. Ora invece noto che il valore è più prossimo al massimo. È un'osservazione che può avere qualche senso o è praticamente impossibile confrontare gli esiti vista la diversità di parametri?

In questi giorni ho consultato un po' di pubblicazioni mediche in merito alla celiachia e mi è parso di capire che, al netto dei risultati del test genetico, in questi casi sarebbe opportuno escludere che l alterazione dei villi possa dipendere da altre patologie.
Volevo quindi chiederle se anche il presenza di alleli che mi predispongono alla malattia celiaca non sarebbe il caso di fare accertamenti che escludano il morbo di Chron o altre infiammazioni croniche intestinali. Vorrei evitare di ritrovarmi con una diagnosi errata e ritrovarmi tra qualche anno a scoprire con ritardo una patologia che avrei potuto curare da prima.
Ho anche letto che sarebbe buona prassi rivolgersi ad un centro specializzato per la celiachia, e eventualmente chiedere di rianalizzare i vetrini. Proprio a tal proposito vorrei qualche informazione in più. Nel caso in cui fosse messo in dubbio l esito della biopsia per discordanza con gli altri esiti potrei richiedere i vetrini con i prelievi della biopsia per farla analizzare in un centro specializzato per la celiachia?

Un'ultima cosa, durante l'EGDS è stata riscontrata la presenza di bile nello stomaco, la dottoressa ha mi pertanto consigliato di ripetere l ecoaddome per escludere la presenza di calcoli alla colecisti. Dall ecoaddome è risultato tutto nella norma, è però stato riscontrato un angioma di 8mm al fegato. L ecografo e anche il medico di base mi hanno assicurato che non ha alcun rilievo, si tratterebbe di vaso sanguigni. La cosa che mi desta qualche preoccupazione è che non ve ne sia traccia nell' eco precedente effettuato solo 17 mesi prima. Può essersi trattata di una distrazione del precedente ecografo? Perché ho letto che la celiachia può comportare anche problemi al fegato ma non saprei di che tipo.

Mi rendo conto che l ho subissata di domande, ma spero abbia voglia di rispondermi perché sto vivendo un momento di smarrimento e grande ansia.
La ringrazio.

Dimentichi l' angioma, che non ha rilevanza clinica. Sono due cose diverse, la predisposizione genetica alla celiachia e l' averla. Non credo che il vetrino sia stato letto male : non si possono confondere villi appiattiti con villi normali. In teoria potrebbe esservi un difetto provocato dalla preparazione del vetrino ( in teoria ) : in questo caso, andrebbero rifatte le biopsie. Però gli esami sono chiari : negano la presenza di malattia. Si può parlare solo di intolleranza al glutine. Ma questa situazione è sufficiente per consigliare un certo periodo di dieta controllata.

Innanzitutto grazie per la risposta, ma ho una perplessità: per intolleranza al glutine non celiaca intende quella che viene definita come gluten sensitivity? Mi era parso di capire da alcuni articoli che in questi casi non fosse prevista l'alterazione dei villi. È scorretto?

Sì, gluten sensitivity. Ma ci sono delle situazioni border-line con sofferenza dei villi. Lasci stare il Crohn, che provoca disturbi ben diversi.

La ringrazio vivamente, Dottore. Non ha idea che sollievo mi ha dato la sua risposta.

O.K. Stia bene.