Test genetico intolleranza al lattosio

Salve, sono un ragazzo di 37 anni.
Da qualche mese sto avendo diversi problemi intestinali: meteorismo, diarrea e dolorini addominali, anche se non forti.
Questi sono arrivati in concomitanza con eventi molto stressanti e stati d'ansia importanti dovuti a situazioni di lavoro e ipocondria.

Ho fatto degli esami e sono stato da un gastroenterologo.
La sua diagnosi è sindrome del colon irritabile.

Ho fatto anche gli esami del sangue per l'intolleranza al glutine, perché dopo averlo eliminato o ridotto per qualche settimana avevo avuto dei miglioramenti.
Tuttavia sono negativi.


Dovevo fare il breath test ma non sono riuscito per una incomprensione sulla preparazione al test e sulla tempistica, e quel giorno ho però fatto il test genetico sul sangue.

I risultati sono i seguenti:

Intolleranza al lattosio qualitativo (RT-PCR)

(C131910T) Omozigosi mutato --------- Valori normali: omozigosi non mutato
(G22018A) Omozigosi mutato ------------ Valori normali: omozigosi non mutato

Il dottore del laboratorio mi ha detto che per lui vuol dire che sono intollerante al lattosio.
Ho letto qui che per avere una diagnosi esatta per l'intolleranza al lattosio bisogna fare il breath test, non questo genetico.

Specifico che i problemi maggiori di diarrea li ho quando mangio (mangiavo) pizze, calzoni, latte e gelati.

Secondo voi si può dire che sono intollerante al lattosio o devo fare altri esami?

Grazie in anticipo
[#1]
Dr. Felice Cosentino Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo 71.8k 2.3k
Il test genetico consente di verificare se le copie del gene sono sane, se una sola è mutata o se sono entrambe mutate; in quest’ultimo caso (come nel suo caso) si ha una maggiore difficoltà nella digestione del lattosio (per sempre). Ma solo il breath test le potrà dire la gravità di tale intolleranza.

Ne caso di geni non mutati significa che non si è predisposti all'intolleranza "primaria", ma si può diventare intolleranti al lattosio per cause secondarie (diarree, malattie infiammatorie, disbiosi intestinale, ecc.). In questa seconda forma l'intolleranza può regredire

Dr Felice Cosentino Gastroenterologo Endoscopista - Milano (Clinica la Madonnina), Monza (Wellness Clinic Zucchi)- Reggio C (Villa Sant'Anna)

[#2]
Utente
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Grazie dottore.
Quindi lei mi consiglia comunque di eseguire il breath test?
Nel frattempo è consigliabile ridurre o eliminare del tutto l'assunzione di lattosio?
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