Una forma latente o silente

Preg.mo Dottore buongiorno, mi chiamoAnnamaria ed ho 56 anni.
Vorrei chiederLe un parere riguardo ad una intolleranza al glutine riscontratami recentemente, ALCAT Test metodo computerizzato. L'eliminazione del glutine dalla dieta mi ha consentito di reintrodurre piccole quantità di vegetali, poca frutta e pezzetti di formaggio. Leggera anemia da sempre, come la stipsi (blocco intestinale all'età di 9 anni), e vertigini. Stomatite ricorrente, afte buccali, ipoplasia dello smalto dei denti e necessità di pulizia odontoiatrica ogni 3-4 mesi, dolori addominali ricorrenti, demineralizzazione ossea, unghie e capelli fragili, candidosi intestinale..... sono alcuni dei disturbi. Per allergie a cibi e farmaci, ho avuto 2 anafilassi, 2 edema di Quincke e altre manifestazioni allergiche. Inoltre Nichel alimentare. Sopraggiunta la menopausa (1998) posso evacuare solo con clisteri micro-clisma, supposte di glicerina. Ora idrocolonterapia. Nel 2007 iridotomia bilaterale per glaucoma. Per sofferenza visiva e cognitiva, la RMN evidenzia un quadro “compatibile con lesioni demielinizzanti o ischemiche”. Poi, circa 2 anni fa pasta, pane, cereali mi producevano prurito e diarrea. Potrebbe trattarsi di una forma latente o silente di celiachia?
Gli esami sul sangue danno i soliti risultati :
<Hb ed <ematocrito, formula leucocit.invertita con <neutrofili e >linfociti,
creatinina clearence 65 ml/min, Hb nelle urine ++
Tipizzazione HLA-DQA1 ALTA *0201,*0505
Tipizzazione HLA-DQB1 ALTA *0202,*0301 - (DQB1 *0202 corrispondente al DQ2 sierologico)
Tipizzazione HLA-DRB BASSA DRB1:*07,11-DRB3:*02-DRB4: positivo
Eseguiti dopo 2 mesi di dieta priva di glutine :Ab anti gliadine IgG IgA ed Ab anti endomisio con risultato “Negativo”, (non ho nessun intenzione di reintrodurre il glutine per ripetere i test!).
Le sono grata per l'attenzione che vorrà dedicarmi, grazie per l'aiuto che riesce a dare a tutte le persone che si rivolgono a Lei scrivendole. Confido molto nel un suo parere. Grazie!
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Dr. Giovanni Piazza Chirurgo generale, Chirurgo oncologo, Colonproctologo, Chirurgo apparato digerente 464 13
Gentilissima Signora,
leggendo attentamente la sua ultima, sembra di avere dinanzi il quadro variegato e variopinto delle menifestazioni estra-intestinali da celiachia.
Anche se, sierologicamente negativa ( ma la dieta rientra in toto in questo risultato)e non essendo stata sottoposta a EGDS con biopsia dei villi!
Che come saprà è il vero test! anche se la tipizzazione genetica ha oramai identificato i pazienti celiaci ed in particolare, si è dimostrata una forte associazione della malattia celiaca con i geni del complesso HLA II codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8 Ovvero
(DQA1*0501/DQB1*0201, per il DQ2; DQA1*0301/DQB1*0302, per il DQ8).
Detto ciò io mi permetto di invitarla a valuater l'ipotesi di continuare la dieta glutine-priva e di considerarsi Celiaca ( attenzione! mi esprimo così solo per la esaustiva documentazione da lei prodotta).
Invitarla ad eseguire una Biopsia dopo un lungo periodo di dieta glutine -priva mi potrebbe solo far fare un buco nell'acqua.
Ringrazio io lei per 2 ordini di motivi:
1) la sua richiesta di consulto è corredata da dati clinici oggettivi e quindi altamente esaustiva.
2) chi leggerà la sua richiesta comprenderà come di celiachia si debba parlare e fare la dovuta attenzione a sintomi che sono spesso talmente vaghi e sottostimati.
Cordialmente
Dr.Giovanni Piazza
www.drgiovannipiazza.blogspot.com

Dr. Giovanni Piazza
Chirurgo Oncologo
www.Gruppopalermomedica.blogspot.com
www.drgiovannipiazza.blogspot.com

[#2]
Utente
Utente
Preg.mo Dottor Giovanni Piazza,

la sua risposta molto attesa mi gratifica tantissimo e Le sono grata, inoltre, per aver valutato soprattutto i sintomi che ho menzionato nella richiesta. Finalmente mi compiaccio di sapere che vi sono medici come Lei sensibili nei confronti di quelle condizioni poco definite, di cui si tende a vedere ancora solo la punta dell'eisberg che le rappresenta.
La conferma di celiachia, della quale io era certa, mi incoraggia ad estendere il mio interesse verso alcuni appartenenti la mia famiglia, che presentano una sintomatologia incredibilmente sfumata ma altrettanto sospetta, e ad esporre e spiegare con ancor più forza e convinzione il tema, a chi apostrofa con malcelata compassione o vivace critica (es. Sei malata di mente, mangia tutto.... che ti passa) chi ha ormai un organismo fortemente compromesso a motivo di una celiachia silente o comunque non espressa classicamente.
Mi permetto di aggiungere alcune considerazioni, all'indirizzo spt di chi forse leggerà questa discussione. Chi avesse figli che “rendono meno dei coetanei o degli altri bambini”, apparentemente sani ma tutto sommato gracilini, con sintomi ritenuti non sufficientemente valutati, che faticano di più a sostenere gli orari di frequenza scolastica o lavorativa. Insomma con una performance velatamente diversa, non indugino ad approfondire lo stato di cose in particolare in merito al piano alimentare in uso. Umilmente, mi permetto di ritenere importante, prestare attenzione anche ai soggetti con tratti di emotività, e di sensibilità spiccata, espresse in certi momenti anche semplicemente dalla gestualità o dall'atteggiamento posturale.
Ancora, ho partorito al settimo mese, guadagnando una endocardite grave. Ho abortito con estrema facilità 5 volte. Mi è stato prescritto ed ho assunto per ben 8 anni, tutti i giorni, un farmaco (Sibellium) a causa di cefalee e vertigini, indagate in modo inadeguato. Ho sofferto di un'ulcera esofagea al 3° medio, guarita a fatica dopo 2 anni di terapia, che cmq la lasciato sequele.
Potrei continuare con i miei tanti piccoli e numerosi problemi (dermatite seborroica con effluvio di capelli, caduta di peli pubici …) (mi permetta ... troppi e a volte un po' strani), mai rispondenti ad un quadro preciso di malattia, classificati come psicosomatici, neuro-psichici.
Tutto l'insieme mi ha reso problematico anche il contatto con la gente, la vita di società, guidare l'auto con lucidità di mente,... lavorare.
Aggiungo ancora, sono giunta ad eliminare il glutine quando ormai attendevo di cadere in stato di coma. Le scrivo tutto questo senza esagerazioni mi creda! E dopo una ricerca personale condotta per decenni.
Spero vivamente si possa giungere un giorno ad effettuare uno screening genetico neonatale per evidenziare una predisposizione alla celiachia. È importante!
Quanta sofferenza verrebbe evitata e a quanti individui!
Un altro argomento è dato dai cibi per celiaci elargiti dal SSN. Le attuali conoscenza in materia alimentare/nutrizionale per celiaci, imporrebbero un cambio nella composizione dei prodotti per celiaci. Ma è un'altra questione, un frutto di cui si dovrà attendere a lungo la maturazione.
Grazie ancora per il lavoro che Lei, e tutti i colleghi medici, svolgete gratuitamente e con cortesia, dedicandoci il tempo che togliete al vostro privato. Buon lavoro.

Annamaria Scaramuzza.
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