La celiachia c'è o non c'è
Salve dottori, ho bisogno di un vostro consulto.
Negli ultimi due/tre anni ho perso, gradualmente, circa 10kg senza aver cambiato le mie abitudini alimentari. Premetto che sono alto 1,70 m., da sempre corporatura esile, peso prima del dimagrimento involontario oscillante tra i 55 e i 57kg e che non ho mai avuto crampi addominali, nausea, diarrea o altri sintomi simili con l'assunzione di alimenti con glutine. Per capire il perché di questo dimagrimento, il mio medico di famiglia mi ha prescritto alcuni esami tra i quali quelli relativi alla celiachia. Ho eseguito così i seguenti esami del sangue:
Ab anti gliadina deamidata IgG 12,50 U/ml (neg. < 25 pos. > 25)
Ab anti gliadina deamidata IgA 25,50 U/ml (neg. < 25 pos. > 25)
Translgutaminasi IgA 21,7 U/ml (neg. < 20 pos. > 20)
Essendo alcuni valori al limite dopo un mese li ho ripetuti aggiungendo l'antiendomisio che il medico aveva dimenticato e ottenendo:
Ab anti gliadina deamidata IgA 22,70 U/ml (neg. < 25 pos. > 25)
Transglutaminasi IgA 28,4 U/ml (neg. < 20 pos. > 20)
Endomisio anticorpi IgA Assenti.
Sperando in un esito negativo ho fatto anche il test genetico, il cui risultato, però, è stato:
“Presenza degli alleli HLA-DQA1*03,01 HLA-DQB1*0302/0305 HLA-DRB1*04. Presenza dell'eterodimero DQ8. Genotipo DR: DR4-DQ8/DR N.A.”
A questo punto mi sono sottoposto a gastroscopia con biopsia duodenale ottenendo questi referti:
“Esofago ben canalizzato. Stria zeta marcata. Mucosa del fondo, corpo ed antro endoscopicamente indenne. Piloro eucinetico. Mucosa del bulbo iperemica con modesta bile. Nella seconda porzione pliche iperemiche ma normali per numero ed altezza su cui si eseguono biopsie per sospetta celiachia (positività ad anti transglutaminasi). In inversione non segni riferibili ad ernia iatale. Conclusioni: Duodenopatia in corso di definizione istologica”.
Successivamente quando ho ricevuto il referto istologico: “ 4 frammenti bioptici di mucosa duodenale con focale alterazione del profilo dei villi, in assenza di significativa linfocitosi intraepiteliale o di iperplasia delle cripte ghiandolari. Immunoistochimica: non significativa linfocitosi T (CD3+) intraepiteliale.”
Insomma, dopo mesi e mesi di esami, di attesa e di stress, la celiachia c'è o non c'è? E se non c'è allora a cosa è dovuta questa duodenopatia?? Grazie in anticipo per il tempo che mi dedicherete.
Negli ultimi due/tre anni ho perso, gradualmente, circa 10kg senza aver cambiato le mie abitudini alimentari. Premetto che sono alto 1,70 m., da sempre corporatura esile, peso prima del dimagrimento involontario oscillante tra i 55 e i 57kg e che non ho mai avuto crampi addominali, nausea, diarrea o altri sintomi simili con l'assunzione di alimenti con glutine. Per capire il perché di questo dimagrimento, il mio medico di famiglia mi ha prescritto alcuni esami tra i quali quelli relativi alla celiachia. Ho eseguito così i seguenti esami del sangue:
Ab anti gliadina deamidata IgG 12,50 U/ml (neg. < 25 pos. > 25)
Ab anti gliadina deamidata IgA 25,50 U/ml (neg. < 25 pos. > 25)
Translgutaminasi IgA 21,7 U/ml (neg. < 20 pos. > 20)
Essendo alcuni valori al limite dopo un mese li ho ripetuti aggiungendo l'antiendomisio che il medico aveva dimenticato e ottenendo:
Ab anti gliadina deamidata IgA 22,70 U/ml (neg. < 25 pos. > 25)
Transglutaminasi IgA 28,4 U/ml (neg. < 20 pos. > 20)
Endomisio anticorpi IgA Assenti.
Sperando in un esito negativo ho fatto anche il test genetico, il cui risultato, però, è stato:
“Presenza degli alleli HLA-DQA1*03,01 HLA-DQB1*0302/0305 HLA-DRB1*04. Presenza dell'eterodimero DQ8. Genotipo DR: DR4-DQ8/DR N.A.”
A questo punto mi sono sottoposto a gastroscopia con biopsia duodenale ottenendo questi referti:
“Esofago ben canalizzato. Stria zeta marcata. Mucosa del fondo, corpo ed antro endoscopicamente indenne. Piloro eucinetico. Mucosa del bulbo iperemica con modesta bile. Nella seconda porzione pliche iperemiche ma normali per numero ed altezza su cui si eseguono biopsie per sospetta celiachia (positività ad anti transglutaminasi). In inversione non segni riferibili ad ernia iatale. Conclusioni: Duodenopatia in corso di definizione istologica”.
Successivamente quando ho ricevuto il referto istologico: “ 4 frammenti bioptici di mucosa duodenale con focale alterazione del profilo dei villi, in assenza di significativa linfocitosi intraepiteliale o di iperplasia delle cripte ghiandolari. Immunoistochimica: non significativa linfocitosi T (CD3+) intraepiteliale.”
Insomma, dopo mesi e mesi di esami, di attesa e di stress, la celiachia c'è o non c'è? E se non c'è allora a cosa è dovuta questa duodenopatia?? Grazie in anticipo per il tempo che mi dedicherete.
[#1]
Dr. Carmelo Favara
Gastroenterologo
866 30
Sicuramente i risulta lasciano un po’ indecisinperche geneticamente é predisposto alla malattia, gli esami sono un po’ sopra i limiti ma l’esame istologico che é quello più importante non da una risposta positiva pertanto terrei sotto controllo il tutto magari ripetendoli dopo 6 mesi nel frattempo controlli la glicemia e la tiroide.
Dr. Carmelo Favara
www.gastroenterologi.altervista.org
[#2]
Utente
Buongiorno Dottore, la ringrazio per la risposta. Mi scusi, quando dice che l'esame istologico non dà una risposta positiva intende nel senso che non conferma la celiachia giusto? Quindi secondo lei tra sei mesi sarebbe opportuno ripetere anche la gastroscopia e relativa biopsia o solo gli esami ematici degli anticorpi? Ah nella mia richiesta ho dimenticato di specificare che tra i numerosi esami prescritti dal mio medico di famiglia c'erano anche quelli per gliecemia e tiroide risultati perfettamente nella norma.
[#3]
Utente
Buonasera, mi spiace che il Dott. Favara non abbia più risposto alle mie domande. Comunque nel frattempo il mio medico di famiglia, visti i referti, mi ha prescritto l'acido ursodesossicolico in compresse da 300mg da prendere per qualche mese a pranzo e a cena e qui rivolgo la mia domanda a voi Dottori: visto che in genere questo farmaco è prescritto per i calcoli biliari, che io non penso proprio di avere, che beneficio dovrei avere nel mio caso?!
[#4]
Dr. Carmelo Favara
Gastroenterologo
866 30
Scusi nel ritardo della risposta. Direi che la terapia prescritta ci allontana dal quesito iniziale e serve a ben poco.
Le consiglio ripetere gli esami di laboratorio tra 6 mesi, per il sospetto della celiachia e magari in un altro laboratorio.
Cordialità
Le consiglio ripetere gli esami di laboratorio tra 6 mesi, per il sospetto della celiachia e magari in un altro laboratorio.
Cordialità
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 3.9k visite dal 19/07/2018.
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