Tipizzazione hla per celiachia
Buongiorno,
Volevo sottoporre alla vostra attenzione l'esame genetico che ho effettuato per individuare la predisposizione alla celiachia, in seguito ad una gastroscopia con biopsia che ha individuato lembi di mucosa duodenale discretamente orientati, caratterizzati da aspetti di atrofia dei villi di grado lieve moderato, rapporto villo/cripte pari a 1,5/2 e numero di linfociti IEL In alcuni punti < 25/100 enterociti, compatibili con una lesione di tipo distruttivo III a-b secondo Marsch.
PRESENZA DEGLI ALLELI:
HLA-DQA1*05,01
HLA-DQB1*0301
Genotipo DR: DRX/DR N. A. (vuol dire che non è presente nessun genotipo DR o che non l'hanno verificato?)
Che cosa vuol dire? Ho un basso rischio o nessun rischio di diventare/essere celiaca?
Inoltre, per quanto riguarda le analisi, come si fa a capire quando un soggetto presenta un deficit di iga/igg? Solo quando è presente il deficit si possono avere falsi negativi? Oppure è possibile essere celiaci con analisi negative ma senza avere un deficit?
Nel caso in cui la celiachia fosse da escludere, quali altri esami dovrei fare per capire la causa dell'atrofia dei villi?
Volevo sottoporre alla vostra attenzione l'esame genetico che ho effettuato per individuare la predisposizione alla celiachia, in seguito ad una gastroscopia con biopsia che ha individuato lembi di mucosa duodenale discretamente orientati, caratterizzati da aspetti di atrofia dei villi di grado lieve moderato, rapporto villo/cripte pari a 1,5/2 e numero di linfociti IEL In alcuni punti < 25/100 enterociti, compatibili con una lesione di tipo distruttivo III a-b secondo Marsch.
PRESENZA DEGLI ALLELI:
HLA-DQA1*05,01
HLA-DQB1*0301
Genotipo DR: DRX/DR N. A. (vuol dire che non è presente nessun genotipo DR o che non l'hanno verificato?)
Che cosa vuol dire? Ho un basso rischio o nessun rischio di diventare/essere celiaca?
Inoltre, per quanto riguarda le analisi, come si fa a capire quando un soggetto presenta un deficit di iga/igg? Solo quando è presente il deficit si possono avere falsi negativi? Oppure è possibile essere celiaci con analisi negative ma senza avere un deficit?
Nel caso in cui la celiachia fosse da escludere, quali altri esami dovrei fare per capire la causa dell'atrofia dei villi?
[#1]
Dr. Mauro Di Camillo
Gastroenterologo
3.6k 103
Buongiorno, lei possiede gli alleli che si associano di più alla celiachia ( del tipo DQ2) e soprattutto ha una istologia compatibile con la malattia, credo che non ci siano dubbi...
inizi a fare una dieta priva di glutine
saluti
inizi a fare una dieta priva di glutine
saluti
Dott M. Di Camillo
Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
dottorato di ricerca in fisiopatologia chirurgica e gastroenterologica
[#2]
Utente
Gent.mo dott. Di Camillo,
Grazie innanzitutto per avermi dedicato il suo tempo.
Nel referto della genetica c'è scritto "assenza degli alleli HLA a rischio celiachia. Tale condizione rende altamente improbabile la comparsa della celiachia".
I medici una volta mi hanno detto di essere celiaca (l'asl con la sola biopsia mi ha addirittura dato l'esenzione, ma senza buoni pasto perché dovevo integrare la documentazione del gastroenterologo), poi una volta letto il referto della genetica, mi hanno detto di ricominciare a mangiare con glutine.
Le analisi del sangue sono negative e senza deficit di iga. Riporto di seguito i valori:
IMMUNOGLOBULINE IGA 139,0 mg/dl (70-400)
IMMUNOGLOBULINE IGG 736,0 (700-1600)
IMMUNOGLOBULINE IGM 157,0 (40-230)
TRANSGLUTAMINASI IgA 0,30 U/ml (0-10)
TRANSGLUTAMINASI IgG 0,10 U/ml (0-10)
ANTI ENDOMISIO (EMA) Assenti (Assenti)
Ovviamente le analisi le ho fatte a dieta libera. Poi ho iniziato a mangiare senza glutine ma la cosa è durata un mese, perchè mi sono arrivati i risultati della genetica e il dottore mi ha detto che a quel punto non ero celiaca.
Il gastroenterologo diceva che la biopsia fosse confusa per gli IEL entro la norma.
Io mangio qualsiasi cosa e sto male. Nausea perenne, stomaco duro e gonfio, afte ricorrenti e in alcuni periodi dissenteria che non passava nemmeno con i fermenti lattici. Inoltre ho meteorismo e continue eruttazioni.
Cosa mi consiglia?
Grazie innanzitutto per avermi dedicato il suo tempo.
Nel referto della genetica c'è scritto "assenza degli alleli HLA a rischio celiachia. Tale condizione rende altamente improbabile la comparsa della celiachia".
I medici una volta mi hanno detto di essere celiaca (l'asl con la sola biopsia mi ha addirittura dato l'esenzione, ma senza buoni pasto perché dovevo integrare la documentazione del gastroenterologo), poi una volta letto il referto della genetica, mi hanno detto di ricominciare a mangiare con glutine.
Le analisi del sangue sono negative e senza deficit di iga. Riporto di seguito i valori:
IMMUNOGLOBULINE IGA 139,0 mg/dl (70-400)
IMMUNOGLOBULINE IGG 736,0 (700-1600)
IMMUNOGLOBULINE IGM 157,0 (40-230)
TRANSGLUTAMINASI IgA 0,30 U/ml (0-10)
TRANSGLUTAMINASI IgG 0,10 U/ml (0-10)
ANTI ENDOMISIO (EMA) Assenti (Assenti)
Ovviamente le analisi le ho fatte a dieta libera. Poi ho iniziato a mangiare senza glutine ma la cosa è durata un mese, perchè mi sono arrivati i risultati della genetica e il dottore mi ha detto che a quel punto non ero celiaca.
Il gastroenterologo diceva che la biopsia fosse confusa per gli IEL entro la norma.
Io mangio qualsiasi cosa e sto male. Nausea perenne, stomaco duro e gonfio, afte ricorrenti e in alcuni periodi dissenteria che non passava nemmeno con i fermenti lattici. Inoltre ho meteorismo e continue eruttazioni.
Cosa mi consiglia?
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.4k visite dal 05/07/2018.
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Approfondimento su Celiachia
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