Celiachia
Gentili dottori,
Spiego in breve la mia storia clinica. Dall’eta Di 9 anni soffro di gastrite tipo a con reflusso, mi svegliavo di notte in preda al panico, sudavo, tremavo (per rilascio muscolare) e o dovevo andare in bagno facendo delle feci alquanto molli, o conati di vomito che poi, una volta fatti, mi rimettevo nel letto, continuavo a tremare, e finiva li. Ho passato la mia vita praticamente facendo le nottate, ad oggi sono passati 20 anni ed è cambiato poco e niente, fino a quando l’abno Scorso incontrai un medico il quale durante la gastroscopia sostenne che io fossi celiaca, mi ha fatto fare le analisi degli anticorpi (negativi), la biopsia riportava una DISTORSIONE dei villi (non appiattimento), e l’esame genetico lui sosteneva fosse positivo. Dopo un anno e mezzo di dieta senza glutine seguita come una vera celiaca (quindi senza contaminazione), con il conseguente abbattimento della mia vita sociale e la depressione che improvvisamente mi prese, all’ambilatorio di celiachia (che il dottore non mi aveva nemmeno detto che esisteva) mi hanno detto che non era vero che io ero celiaca, quindi ho ricominciato a mangiare normalmente. Passiamo al secondo gastroenterologo, il quale mi fa fare il test con respiro al lattosio suooonendo fosse tutto legato a quello, che è uscito positivo. Anche qui dopo qualche mese di benessere, di nuovo crisi notturne. Allora il medico in questione ha supposto fosse un problema di glicemia, in quanto io mi sveglio bagnata, tremante, con un caldo incredibile, e durante il giorno è come se io vivessi in una bolla. Questo secondo gastroenterologo mi ha prescritto per la gastrite e la mia ernia iatale enteros gel e deflux in quanto ho preso we 20 anni in modo continuativo tutto i gastroprotettori e gli inibitori di pompa protonica che stavano sul mercato senza escluderne uno. Inoltre soffro di orticaria da 3 anni.
Passiamo alla mia domanda e mi spiace per l’attesa ma era giusto spiegare il tutto. Vorrei sapere se qualcuno può interpretare i valori dell’esame genetico per la celiachia in quanto a quanto pare nessuno li sa leggere. I valori sono:
Genotipo DQ: DQ/7 DQ8
Genotipo DR:DR5/DR7
Aplotipi: DR11 ((DQA1*05 - DQB1*0301)
Aplotipi: DR7 (DQA1*0201 - DQB1*02)
Grazie infinitamente
Spiego in breve la mia storia clinica. Dall’eta Di 9 anni soffro di gastrite tipo a con reflusso, mi svegliavo di notte in preda al panico, sudavo, tremavo (per rilascio muscolare) e o dovevo andare in bagno facendo delle feci alquanto molli, o conati di vomito che poi, una volta fatti, mi rimettevo nel letto, continuavo a tremare, e finiva li. Ho passato la mia vita praticamente facendo le nottate, ad oggi sono passati 20 anni ed è cambiato poco e niente, fino a quando l’abno Scorso incontrai un medico il quale durante la gastroscopia sostenne che io fossi celiaca, mi ha fatto fare le analisi degli anticorpi (negativi), la biopsia riportava una DISTORSIONE dei villi (non appiattimento), e l’esame genetico lui sosteneva fosse positivo. Dopo un anno e mezzo di dieta senza glutine seguita come una vera celiaca (quindi senza contaminazione), con il conseguente abbattimento della mia vita sociale e la depressione che improvvisamente mi prese, all’ambilatorio di celiachia (che il dottore non mi aveva nemmeno detto che esisteva) mi hanno detto che non era vero che io ero celiaca, quindi ho ricominciato a mangiare normalmente. Passiamo al secondo gastroenterologo, il quale mi fa fare il test con respiro al lattosio suooonendo fosse tutto legato a quello, che è uscito positivo. Anche qui dopo qualche mese di benessere, di nuovo crisi notturne. Allora il medico in questione ha supposto fosse un problema di glicemia, in quanto io mi sveglio bagnata, tremante, con un caldo incredibile, e durante il giorno è come se io vivessi in una bolla. Questo secondo gastroenterologo mi ha prescritto per la gastrite e la mia ernia iatale enteros gel e deflux in quanto ho preso we 20 anni in modo continuativo tutto i gastroprotettori e gli inibitori di pompa protonica che stavano sul mercato senza escluderne uno. Inoltre soffro di orticaria da 3 anni.
Passiamo alla mia domanda e mi spiace per l’attesa ma era giusto spiegare il tutto. Vorrei sapere se qualcuno può interpretare i valori dell’esame genetico per la celiachia in quanto a quanto pare nessuno li sa leggere. I valori sono:
Genotipo DQ: DQ/7 DQ8
Genotipo DR:DR5/DR7
Aplotipi: DR11 ((DQA1*05 - DQB1*0301)
Aplotipi: DR7 (DQA1*0201 - DQB1*02)
Grazie infinitamente
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Dr. Mauro Di Camillo
Gastroenterologo
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Cara utente, lei possiede un genotipo DQ8. tale situazione la rende suscettibile di essere celiachia o di poterlo diventare in un 5% dei casi.
Direi che, se gli anticorpi sono negativi e la risposta istologica dei villi duodenali non è dirimente, lei non è celiaca.
saluti
Direi che, se gli anticorpi sono negativi e la risposta istologica dei villi duodenali non è dirimente, lei non è celiaca.
saluti
Dott M. Di Camillo
Specialista in Gastroenterologia ed endoscopia digestiva
dottorato di ricerca in fisiopatologia chirurgica e gastroenterologica
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 1.3k visite dal 18/12/2017.
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Approfondimento su Celiachia
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