Celiachia aplotipi
salve sono risultata negativa ai test della celiachia riguardanti gli anticorpi tutto nella norma...mentre nel test genetico ho:
DQ2 DQA1*O5O1 DQB1*02 ASSENTI
DQ2 DQA1*0201 DQB1*02 ASSENTI
DQ8 DQB1*0302 PRESENTE
COSA VUOL DIRE SONO SOLO PORTATRICE???? HO UNA BUONA PROBABILITA DI TRASMETTERLA?POSSO SVILUPPARE LA MALATTIA UN GIORNO???
DEVO COMUNQUE RIDURRE GLUTINE DALLA MIA DIETA ?
HO UNA FIGLIA DI 5 ANNI DEVO FARLE FARE LE ANALISI?
DQ2 DQA1*O5O1 DQB1*02 ASSENTI
DQ2 DQA1*0201 DQB1*02 ASSENTI
DQ8 DQB1*0302 PRESENTE
COSA VUOL DIRE SONO SOLO PORTATRICE???? HO UNA BUONA PROBABILITA DI TRASMETTERLA?POSSO SVILUPPARE LA MALATTIA UN GIORNO???
DEVO COMUNQUE RIDURRE GLUTINE DALLA MIA DIETA ?
HO UNA FIGLIA DI 5 ANNI DEVO FARLE FARE LE ANALISI?
[#1]
Gentile Utente,
purtroppo qundo si parla di celiachia, alcuni dati comportano una certa conusione.
Innazitutto, le chiedo se Lei è affetta da sintomi o segni clinici, che possono far sospettare la celiachia!
Cosa che non esprime nel consulto.
Analizziamo insieme, quale deve essere il percorso clinico, dinanzi ad una paziente che come lei pone questo quesito.
La negatività anticorpale da sola è stao DA SEMPRE considerato insufficente, nella diagnosi di celiachia.
L'esame endoscopico e la biopsia sono imprescindibili!
Oggi la genetica, grazie al progetto Genoma, ci ha aiutato tanto nell'identificazione dei pazienti a rischio ma asintomatici.
Infatti il test genetico per l'HLA DQ2/DQ8 risulta estremamente importante nell'indirizzare verso un approfondimento diagnostico strumentale i soggetti sintomatici ma con assetto anticorpale negativo o individuicon familiarità positiva.Inoltre il riscontro di
HLA DQ2 e/o DQ8 rappresenta un marker di predisposizione per la malattia celiaca.
Con questo cosa voglio dirle?
Che è corretto nella valutazione del suo quadro clinico, quanto segue:
1) EGDS + biopsia
se non è presente alcun danno della mucosa, lei non è affetta da Celiachia.
Per la sua bimba, tranne se non siano già presenti sintomi tipici, la valutazione genetica, la valutazione anticorpale, mi sembrano adesso, bastevoli.
Cordialità
Dr.Giovanni Piazza
www.drgiovannipiazza.blogspot.com
purtroppo qundo si parla di celiachia, alcuni dati comportano una certa conusione.
Innazitutto, le chiedo se Lei è affetta da sintomi o segni clinici, che possono far sospettare la celiachia!
Cosa che non esprime nel consulto.
Analizziamo insieme, quale deve essere il percorso clinico, dinanzi ad una paziente che come lei pone questo quesito.
La negatività anticorpale da sola è stao DA SEMPRE considerato insufficente, nella diagnosi di celiachia.
L'esame endoscopico e la biopsia sono imprescindibili!
Oggi la genetica, grazie al progetto Genoma, ci ha aiutato tanto nell'identificazione dei pazienti a rischio ma asintomatici.
Infatti il test genetico per l'HLA DQ2/DQ8 risulta estremamente importante nell'indirizzare verso un approfondimento diagnostico strumentale i soggetti sintomatici ma con assetto anticorpale negativo o individuicon familiarità positiva.Inoltre il riscontro di
HLA DQ2 e/o DQ8 rappresenta un marker di predisposizione per la malattia celiaca.
Con questo cosa voglio dirle?
Che è corretto nella valutazione del suo quadro clinico, quanto segue:
1) EGDS + biopsia
se non è presente alcun danno della mucosa, lei non è affetta da Celiachia.
Per la sua bimba, tranne se non siano già presenti sintomi tipici, la valutazione genetica, la valutazione anticorpale, mi sembrano adesso, bastevoli.
Cordialità
Dr.Giovanni Piazza
www.drgiovannipiazza.blogspot.com
Dr. Giovanni Piazza
Chirurgo Oncologo
www.Gruppopalermomedica.blogspot.com
www.drgiovannipiazza.blogspot.com
[#2]
Utente
la ringrazio si i sintomi li avevo li ho avuti per 2 3 mesi avevo gonfiore di stomaco pesantezza stanchezza dopo mangiato nervosismo acidosi a volte reflusso a volte vomito aerofagia con un nodo alla gola che mi stringeva dopo pochi minuti dai pasti e stitichezza per questo feci le analisi pero nel frattempo ke i risultati fossere pronti ho fatto intolleranze alimentari e mi e stata diagnosticata un alta intolleranza al latte difatti eliminato il latte ora sto molto bene! mi consiglia cmq una biopsia?
[#4]
Gentile Utente,
come le ho detto nella mia prima risposta,lei deve sottoporsi a esofago-gastroduodendoendoscopia con relativa biopsia. Le ho accennato che la negatività anticorpale non è al 100% affidabile in pazienti sintomatici.
Cordialità
Dr.Giovanni Piazza
www.drgiovannipiazza.blogspot.com
come le ho detto nella mia prima risposta,lei deve sottoporsi a esofago-gastroduodendoendoscopia con relativa biopsia. Le ho accennato che la negatività anticorpale non è al 100% affidabile in pazienti sintomatici.
Cordialità
Dr.Giovanni Piazza
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Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 4.2k visite dal 05/11/2008.
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