Celiachia/sensibilità al glutine
Buon giorno Dott.ri
vorrei una informazione, sono stato in un laboratorio di analisi ed ho chiesto quale tipo di indagini si svolgono oltre i normali prelievi di sangue (già eseguiti e risultati negativi) per la positività alla celiachia. Loro mi hanno indicato l'analisi genetica degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per analizzare se ho una predisposizione. La mia domanda è: questo test è efficace? Se dovesse risultare negativo posso escludere di essere celiaco (o avere una sensibilità al glutine) oppure dovrò comunque eseguire la biopsia intestinale per avere una conferma ultima? Chiedo questo perchè sto cercando di ritardare la gastroscopia, l'ultima volta che l'ho eseguita non mi ha lasciato un buon ricordo e se posso evitare questo esame invasivo, ne sarei davvero felice.
P.S. Su un sito ho trovato questo: Il test è assolutamente non invasivo e consiste in un semplice prelievo di saliva e di cellule della mucosa buccale mediante un tampone. Tale esame permette di escludere la presenza di Celiachia con altissima affidabilità.
Ma al laboratorio di analisi mi han detto che si effettua tramite prelievo di sangue. Si tratta di un'altra tecnica o di un altro esame?
Nell'attesa di una Vs. risposta,
Cordiali saluti
vorrei una informazione, sono stato in un laboratorio di analisi ed ho chiesto quale tipo di indagini si svolgono oltre i normali prelievi di sangue (già eseguiti e risultati negativi) per la positività alla celiachia. Loro mi hanno indicato l'analisi genetica degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per analizzare se ho una predisposizione. La mia domanda è: questo test è efficace? Se dovesse risultare negativo posso escludere di essere celiaco (o avere una sensibilità al glutine) oppure dovrò comunque eseguire la biopsia intestinale per avere una conferma ultima? Chiedo questo perchè sto cercando di ritardare la gastroscopia, l'ultima volta che l'ho eseguita non mi ha lasciato un buon ricordo e se posso evitare questo esame invasivo, ne sarei davvero felice.
P.S. Su un sito ho trovato questo: Il test è assolutamente non invasivo e consiste in un semplice prelievo di saliva e di cellule della mucosa buccale mediante un tampone. Tale esame permette di escludere la presenza di Celiachia con altissima affidabilità.
Ma al laboratorio di analisi mi han detto che si effettua tramite prelievo di sangue. Si tratta di un'altra tecnica o di un altro esame?
Nell'attesa di una Vs. risposta,
Cordiali saluti
[#1]
Dr. Andrea Favara
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Colonproctologo, Chirurgo generale
27.1k 671
Che sintomi ha?
Nel sospetto, la biopsia e' dirimente e la gastroscopia, eseguita con adeguata sedazione o per via transnasale, da non temere. Prego.
Nel sospetto, la biopsia e' dirimente e la gastroscopia, eseguita con adeguata sedazione o per via transnasale, da non temere. Prego.
Dottor Andrea Favara
http://www.andreafavara.it
[#2]
Utente
Buon giorno Dott. Favara,
La ringrazio di avermi risposto, ora Le elnco gli esami che ho svolto e anche i miei sintomi.
ESAMI
Poco tempo fa ho fatto le analisi per la celiachia, ed è risultato tutto negativo.
Ho fatto anche una gastroscopia, perchè avvertito continui bruciori e senso di pesantezza. Ecco ll risultato del referto:
INDICAZIONI: esame effettuato in sedazione con midazolam 5mg fl: 1 fl diluita in 10 cc. di fisiologica
ESOFAGOGASTRODUODENOSCOPIA
ESOFAGO: cardias a 40 cm. Z line a 39 cm. Non lesioni
STOMACO: nulla al fondo, corpo; mucosa antrale eritematosa. Piloro superabile
DUODENO: nulla in I e II porzione
BIOPSIA ANTRO E CORPO
SEDE DEL PRELIEVO: Stomaco - biopsie multiple
DESCRZIONE MACROSCOPICA: Biopsia edoscopica gastrica multipla
A1) antro: un frammento
A2) corpo: un frammento
DIAGNOSI
Frammenti bioptici di mucosa gastrica antrale e corpo-fundica privi di significative alterazioni.
Non flogosi cronica; non attività flogistica.
Non evidenziato Helicobacter Pylori.
SINTOMI
- Perdurante senso di stanchezza (ma non mi manca la forza muscolare)
- Vado in bagno molte volte al giorno e le feci a volte sono diarroiche
- Dopo pranzato puntualmente mi assale il sonno e vado a riposare.
- Dolori muscolari (non continuativi)
- Flatulenza ed eruttazione giornaliere
- Ipovitaminosi (vit. B, vit. D e acido folico - sto prendendo integrazioni di tutti e tre)
- Spesse volte gonfiore
- Neuropatia periferica di natura ignota (ho letto che l'avversione al glutine crea danni anche neurologici tra cui neuropatie periferiche).
Inoltre, leggendo varie informazioni ho letto che la celiachia può essere ereditaria ed osservando mia madre, ho notato questi sintomi:
- Osteoporosi (in cura)
- Gonfiore
- Stitichezza
- Eruttazioni
- Stanchezza
- Neuropatia periferica asintomatica (lievi alterazioni nell'EMG)
Come abitudini alimentari io mangio spesso pasta (quasi sempre faccio bis e a volte anche tris) e pane in abbondanza. Fette biscottate, biscotti, gelati ed altro ancora.
Questo è quanto Dottore. Lei che ne pensa (ovviamente sempre nei limiti di un consulto a distanza)?
Nell'attesa di una Sua risposta,
Cordali saluti
La ringrazio di avermi risposto, ora Le elnco gli esami che ho svolto e anche i miei sintomi.
ESAMI
Poco tempo fa ho fatto le analisi per la celiachia, ed è risultato tutto negativo.
Ho fatto anche una gastroscopia, perchè avvertito continui bruciori e senso di pesantezza. Ecco ll risultato del referto:
INDICAZIONI: esame effettuato in sedazione con midazolam 5mg fl: 1 fl diluita in 10 cc. di fisiologica
ESOFAGOGASTRODUODENOSCOPIA
ESOFAGO: cardias a 40 cm. Z line a 39 cm. Non lesioni
STOMACO: nulla al fondo, corpo; mucosa antrale eritematosa. Piloro superabile
DUODENO: nulla in I e II porzione
BIOPSIA ANTRO E CORPO
SEDE DEL PRELIEVO: Stomaco - biopsie multiple
DESCRZIONE MACROSCOPICA: Biopsia edoscopica gastrica multipla
A1) antro: un frammento
A2) corpo: un frammento
DIAGNOSI
Frammenti bioptici di mucosa gastrica antrale e corpo-fundica privi di significative alterazioni.
Non flogosi cronica; non attività flogistica.
Non evidenziato Helicobacter Pylori.
SINTOMI
- Perdurante senso di stanchezza (ma non mi manca la forza muscolare)
- Vado in bagno molte volte al giorno e le feci a volte sono diarroiche
- Dopo pranzato puntualmente mi assale il sonno e vado a riposare.
- Dolori muscolari (non continuativi)
- Flatulenza ed eruttazione giornaliere
- Ipovitaminosi (vit. B, vit. D e acido folico - sto prendendo integrazioni di tutti e tre)
- Spesse volte gonfiore
- Neuropatia periferica di natura ignota (ho letto che l'avversione al glutine crea danni anche neurologici tra cui neuropatie periferiche).
Inoltre, leggendo varie informazioni ho letto che la celiachia può essere ereditaria ed osservando mia madre, ho notato questi sintomi:
- Osteoporosi (in cura)
- Gonfiore
- Stitichezza
- Eruttazioni
- Stanchezza
- Neuropatia periferica asintomatica (lievi alterazioni nell'EMG)
Come abitudini alimentari io mangio spesso pasta (quasi sempre faccio bis e a volte anche tris) e pane in abbondanza. Fette biscottate, biscotti, gelati ed altro ancora.
Questo è quanto Dottore. Lei che ne pensa (ovviamente sempre nei limiti di un consulto a distanza)?
Nell'attesa di una Sua risposta,
Cordali saluti
[#4]
Utente
Salve Dott. Favara
La ringrazio davvero tanto per la Sua disponibilità. Se ho ben capito, Lei ritiene superfluo eseguire l'analisi genetica degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per virare direttamente sulle biopsie duodenali. Potrei sapere il perchè e anche cosa significa: "a dieta libera?". Inoltre, questo esame può essere prescritto dal mio medico di base oppure devo rivolgermi ad un gastroenterologo?
Nell'attesa di una Sua risposta,
Le auguro una buona giornata.
La ringrazio davvero tanto per la Sua disponibilità. Se ho ben capito, Lei ritiene superfluo eseguire l'analisi genetica degli aplotipi (HLA-DQ2 e DQ8) per virare direttamente sulle biopsie duodenali. Potrei sapere il perchè e anche cosa significa: "a dieta libera?". Inoltre, questo esame può essere prescritto dal mio medico di base oppure devo rivolgermi ad un gastroenterologo?
Nell'attesa di una Sua risposta,
Le auguro una buona giornata.
[#7]
Utente
Salve Dott. Favara,
mi scuso se la ricontatto ma devo capire solo una cosa. Per eseguire la biopsia è sufficiente che io mangi come sempre (già l'ho descritto qualche rigo sopra), oppure il giorno prima dell'esame devo mangiare pasta, pane, insomma tutti gli alimenti che contengono glutine?
Grazie e buona giornata
mi scuso se la ricontatto ma devo capire solo una cosa. Per eseguire la biopsia è sufficiente che io mangi come sempre (già l'ho descritto qualche rigo sopra), oppure il giorno prima dell'esame devo mangiare pasta, pane, insomma tutti gli alimenti che contengono glutine?
Grazie e buona giornata
[#9]
Utente
Grazie mille Dott. Favara!
Ultimissima cosa che ho dimenticato di scrivere prima, nell'impegnativa medica cosa devo far scrivere dal mio medico di base? Solo biopsia duodenale oppure esiste una dicitura particolare per questo esame per la celiachia?
Mi scuso, non voglio approfittare della Sua disponibilità, ma è stata una mia dimenticanza.
Ultimissima cosa che ho dimenticato di scrivere prima, nell'impegnativa medica cosa devo far scrivere dal mio medico di base? Solo biopsia duodenale oppure esiste una dicitura particolare per questo esame per la celiachia?
Mi scuso, non voglio approfittare della Sua disponibilità, ma è stata una mia dimenticanza.
[#14]
Utente
Salve Dott. Favara
ho svolto l'analisi molecolare per la predisposizione alla celiachia, questi sono i risultati:
Alleli HLA: DQA1*02:01; DQB1*02:02; DRB1*07;
- Eterodimero DQ2 (DQA1*02:01, DBQ1*02:02)- STATO DBQ1*02 ETEROZIGOTE PRESENTE
- Catena Beta del dimero DQ2 (DQB1*02) ASSENTE
- Eterodimero DQ8 (DQA1*03, DBQ1*02 03:05) ASSENTE
CONCLUSIONI
Il paziente presenta alleli HLA predisponenti alla celiachia. La presenza di tale condizione DQ2-DR7 è indicativa di suscettibilità alla celiachia.
Volevo sapere Lei cosa ne pensa e soprattutto la via di trasmissione è stata materna?
Nell'attesa di una Sua risposta
Cordiali saluti
ho svolto l'analisi molecolare per la predisposizione alla celiachia, questi sono i risultati:
Alleli HLA: DQA1*02:01; DQB1*02:02; DRB1*07;
- Eterodimero DQ2 (DQA1*02:01, DBQ1*02:02)- STATO DBQ1*02 ETEROZIGOTE PRESENTE
- Catena Beta del dimero DQ2 (DQB1*02) ASSENTE
- Eterodimero DQ8 (DQA1*03, DBQ1*02 03:05) ASSENTE
CONCLUSIONI
Il paziente presenta alleli HLA predisponenti alla celiachia. La presenza di tale condizione DQ2-DR7 è indicativa di suscettibilità alla celiachia.
Volevo sapere Lei cosa ne pensa e soprattutto la via di trasmissione è stata materna?
Nell'attesa di una Sua risposta
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 16 risposte e 2.4k visite dal 08/09/2016.
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Approfondimento su Celiachia
Cos'è la celiachia e come si manifesta? Caratteristiche della malattia celiaca in adulti e bambini, esami da fare e consigli di alimentazione senza glutine.