Celiachia o no?

Carissimi Dottori, da voi vorrei una spiegazione e un aiuto.
ho una figlia di 25 anni che fin dalla nascita ha sempre sofferto di diarrea e dimagrimento. Mi dissero che era affetta dalla sindrome del colon irritabile, successivamente a causa delle cure inefficaci, mi consigliarono di eliminare il latte dalla sua alimentazione (da umana 1 passai al Pregomin); il tutto nell'arco dei primi due mesi di vita.
ebbi dall'ASL anche l'esenzione per l'acquisto dei prodotti specifici che mi fu tolta quando poi (circa a 3 anni) le fu reintegrato il latte vaccino, con negatività all'allergia.
Contenta di avere risolto un problema inizia pian piano a farla mangiare in maniera del tutto normale; ma di nuovo ricomparvero i sintomi soliti, ovvero diarrea, muco nelle feci, talvolta sangue, forti coliche addominali e prurito su tutto il corpo con zone spellate; a seguito di ciò mi recai da un professore che le diagnosticò la malattia di Kawasaki.
curata la malattia le rimasero però tutti gli atri sintomi, così decisi di mia intenzione di farle mangiare solo riso, verdure, frutta, carne, ortaggi, legumi ect.
Finalmente vedevo qualche miglioramento, fino a quando lei con la crescita ha iniziato a mangiare senza più queste restrizioni, alternando periodi di benessere ad altrettanti di malessere, in cui i classici sintomi erano sempre presenti.
negli ultimi anni e stata sempre "curata" come se affetta da colon irritabile, fino a quando 2 anni fa lei stessa ha voluto approfondire dopo un periodo di malessere, caratterizzato da fortissime coliche addominali e scariche di diarrea anche 15 volte al giorno, accompagnate da costante stanchezza e ferro basso. si è recata da un gastroenterologo il quale le ha subito tolto il glutine dall'alimentazione e prescritto una gastroscopia che ha effettuato dopo 3 mesi di astinenza dal glutine reintegrato poi per un mese prima di effettuare l'esame!
inutile dirvi che mangiando senza glutine lei finalmente stava bene e che reintegrandolo i sintomi sono tutti tornati...
i risultati della gastroscopia non hanno riportato danni gravi, ma lieve alterazione dei villi e aumento dei linfociti,
successivamente con consiglio del medico ha eseguito anche esame del DNA con risultato Positivo per DQ2...
Mia figlia mangia senza glutine da due anni (come ci ha consigliato questo dottore) e sta bene.
Ora...mi hanno spiegato che la sola positività nell' esame del DNA non è condizione unica per definire mia figlia celiaca, così come mi è stato detto da chi competente, e che quindi io non ho diritto a nessuna agevolazione, in quanto non celiaca; che avrei dovuto aspettare che la malattia si manifestasse secondo i criteri da loro definiti.
la mia domanda è: cos'altro devo aspettare dato che mia figlia ha questi sintomi dalla nascita e che appena assume anche solo per sbaglio un po di glutine sta di nuovo male?
so di persone come mia figlia che hanno avuto l'esenzione solo tramite esame DNA.
Vi prego aiutatemi a capire quale percorso prendere..
Grazie
[#1]
Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 30k 1.1k
1) la diagnosi di celiachia è istologica
2) la biopsia deve essere fatta durante la malattia e non durante o dopo la dieta.
la predisposizione genetica NON significa malattia!
resto a sua disposizione!
Cordiali saluti!

MARCO BACOSI MD PhD
Spec. in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
Dott. di Ricerca in Fisiopatologia Chirurgica e Gastroenterologia

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