Probabile celiachia ??

buongiorno,

abbiamo scoperto da qualche anno che mia figlia è celiaca, ( per l'esattezza 3 anni fa , ora mia figlia ha 6 anni). I miei test genetici sono positivi sia per il DQ2 che per il DQ8 ma gli anticorpi transglutaminasi sono sempre negativi ( ormai è il terzo anno che li faccio ). Nessun deficit di IgA dagli ultimi esami fatti. Il problema è che ho già due malattie autoimmuni che so essere associate alla malattia celiaca ( morbo di Addison e tiroidite di Hashimoto) e una vitiligine nei genitali che va e che viene ( adesso per esempio c'è ) . inoltre da un paio di anni ho una specie di dermatite sul mento più o meno visibile a seconda dei casi. Sintomi della celiachia direi nessuno, se non una sensazione di gonfiore e meteorismo dopo i pasti che cmq potrebbero essere associati ad altre patologie. Per il resto i miei esami del sangue sono perfetti.
Per quanto sopra e sapendo che (se celiaco) se continuassi ad ingerire glutine potrei rischiare altre spiacevoli malattie autoimmuni od altre complicazioni, è il caso che faccia anche la biopsia per togliermi qualsiasi dubbio? Grazie mille in anticipo per la Vs risposta
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Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 30k 1.1k
L'unico esame diagnostico, in sospetto di celiachia, è la biopsia duodenale ottenuta in corso di gastroscopia.
Lei non specifica se i prelievi per gli anticorpi sono stati eseguiti in corso di terapia corticosteroidea (visto chebha l'Addison....).
In quest'ultimo caso la negatività non sarebbe significativa.
Resto a sua disposizione!
Cordiali saluti!

MARCO BACOSI MD PhD
Spec. in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
Dott. di Ricerca in Fisiopatologia Chirurgica e Gastroenterologia

[#2]
Utente
Utente
Si confermo che ero già in terapia con cortone acetato da 4 anni quando ho fatto le prime analisi per la celiachia.
Mi fa specie del medico che mi segue per l'Addison , dott. Betterle di Padova, che non mi ha mai detto che la terapia col cortone acetato avrebbe potuto causare dei falsi negativi nelle antitrasglutaminasi.
Nemmeno il mio medico di base mi ha mai paventato questa ipotesi.
A questo punto quindi lei mi consiglia di fare la biopsia?
Grazie mille
troppo gentile
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Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 30k 1.1k
Ovviamente la decisione se sottoporla o no ad endoscopia spetta al curante in base alla conoscenza diretta che ha del suo caso.
Le terapie con steroidi "abbassando" la risposta immunitaria possono ridurre la produzione di anticorpi (anche di quelli che si utilizzano come marcatori di malattie che coinvolgono le reazioni immunitarie).
Cordialmente!
[#4]
Utente
Utente
Grazie mille, sempre molto gentile.,
Cmq ieri sera ho trovato uno screening delle malattie autoimmuni che mi aveva fatto fare l'endocrinologa dalla quale andai quando scoprii di avere la tiroidite di Hashimoto e le antitransglutaminasi erano negative ( nel 2008 ) ovviamente ancora non prendevo cortone acetato. Da quello screening poi venne fuori anche l'insufficienza corticosurrenale.
Purtroppo il mio medico di base non è molto ferrato per quel che riguarda le malattie autoimmuni e il mio endocrinologo di fiducia causa malattia non riceve più. Fine settimana andrò a fare una visita specialistica da un altra endocrinologa a Ravenna e sentirò cose mi dice lei. Mi chiedo cmq se il cortone falsa gli esami come posso fare a capire se sono diventato celiaco.
Nel frattempo la ringrazio per il suo tempo
Cordiali saluti

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Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 30k 1.1k
Biopsia.
Comunque celiaci non si diventa ma si nasce!
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Utente
Utente
probabilmente lei intende che predisposti geneticamente alla celiachia si nasce e non si diventa.
Grazie cmq


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Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 30k 1.1k
Se si ha la malattia (non la predisposizione) si ha dalla nascita e si mantiene tutta la vita!
[#8]
Utente
Utente
grazie per il suo ultimo anche se ammetto che mi ha lasciato del tutto perplesso....considerando che sono 3 anni ( da quando ho scoperto la celiachia di mia figlia ) che tutti ci dicono ( dottori compresi ) che si nasce con la predisposizione ma non necessariamente con la celiachia che invece "può"comparire a qualsiasi età a causa di molteplici fattori.
Lo stesso referto della mia tipizzazione ( la presenza sia del DQ2 che del DQ8 ) riporta che sono predisposto ma non necessariamente celiaco.
Mi sembra comunque di capire che c'è ancora molta, moltissima incertezza sulla materia.
Con questo non volevo assolutamente mettere in dubbio le sue preziosissime risposte, tanto meno la sua professionalità e conoscenza in materia, ma era solo per farle capire la difficoltà in cui mi trovo , laddove alcuni mi dicono di stare tranquillo che con le antitransglutaminasi negatìve non ho la celiachia mentre altri mi dicono che essendo predisposto dalla nascita sono matematicamente celiaco ( dalla nascita )
Sinceramente di altre malattie autoimmuni non ne voglio prendere , senza contare il fatto che se sto un po senza assumere il glutine sto molto meglio ( pur non avendo i sintomi tipici della celiacha), di conseguenza farò sta benedetta ( quanto temuta ) biopsia dopodiché tirerò le somme.
La ringrazio ancora per il suo tempo
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Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 30k 1.1k
Non mi sono spiegato bene: intendevo dire che quando si ha la malattia si ha fin da piccoli. A volte la malattia è subclinica (senza sintomi) ma le lesioni ci sono.
Le analisi genetiche servono solo ad escludere (se negative) che si possa essere celiaci.
Quando sono positive la sicurezza di non aver sviluppato la malattia non può basarsi solo su anticorpi negativi.
[#10]
Utente
Utente
Grazie mille Dottore.
ora tutto chiarissimo! avanti con la biopsia :(

Buona giornata
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