Ipertransaminasemia iperbirilubinemia e antitripsina bassa

... mi sembra un pò troppo scarna e sbrigativa la sua analisi!

Si è fatto visitare da uno specialista?

www.enterologia.it
www.transnasale.it

Certo Ovviamente sono stati scritti da uno specialista
riesce a darmi un parere

Qualcuno è in grado di darmi maggiori delucidazioni ?
Ovviamente capirete il mio stato d'animo
vi ringrazio

Caro ragazzo
... certamente comprendo il suo stato d'animo
... ma lei deve comunque rispettare le regole ed i professionisti del sito che rispondono quando è loro possibile!!
https://www.medicitalia.it/consulti/linee-guida-consulto-online/
.... "sii educato e rispettoso nel dialogo coi medici poiché non hanno nessun obbligo di risposta ma partecipano al forum in modo volontario e gratuito compatibilmente al loro lavoro"


RISPOSTA
Lei non specifica
- quali sono le determinazioni del suo specialista,
- nè se è affetto da enfisema polmonare e/o cirrosi
- nè se ha eseguito l'analisi genetica.
Inoltre il suo specialista dovrebbe provvedere ad eseguire una diagnosi differenziale al fine di escludere varie malattie fra le quali infezioni virali, emocromatosi, Malattia di Wilson, epatite autoimmune, etc.

Innanzitutto mi voglio scusare ma non intendevo pretendere una risposta ma solo chiedere se esistevano risposte poiché ho letto che si tratta di una patologia rarissima
gentile dottore innanzitutto ho effettuato analisi riguardanti epatiti virali , autoimmuni, negative
cupremia, gamma gt, fosfatasi alcalina, celuloplasimna tutte nella norma .
Ho effettuato questi esami perché da un anno non si riesce a spiegare l'ipertransaminasemia e l'iperbilirubinemia ( ipoteticamente legata alla produzione di antitripsina difettosa) e un anomalo calo di peso di 13 kg circa peso 50 kg e sono alto 1.76
la cirrosi non so come si diagnostica non penso di averla o quanto meno non so se gia questi valori di transaninasi in un anno hanno portato questa patologia,anche per enfisema polmonare non penso quantomeno a oggi non ho disturbi respiratori
ho fatto delle chiamate ma a quanto pare trattandosi di patologia rarissima nessuno sa aiutarmi.
Vorrei capire quanto meno che aspettative ho di vita.
La ringrazio enormemente.

Le aspettative di vita non sono calcolabili in quanto la diagnosi,
mi sembra di capire, non è stata perfezionata!

Le consiglio di rivolgersi in un centro universitario di gastroenterologia,
a lei più vicino,
per giungere correttamente ad una diagnosi.

Ok per perfezionare la diagnosi cosa si dovrebbe fare dottore ?
Quali accertamenti sono necessari oltre quelli gia svolti?
Ovviamentein tutti i casi non potrò vivere a lungo nonostante abbia 25 anni con tale rara patologia ?

La diagnosi definitiva e certa ancora non c'è.

Deve affidarsi, come le ho già scritto,
ad un centro universitario,
e perfezionare la diagnosi,
secondo quanto le ho già scritto in replica #4.

Ok quindi nonostante le transsminasi alte e il deficit potrebbe non esserci la malattia ?
Mi perdoni ma sono ignorante in materia

La diagnosi andrebbe dimostrata con competenza in maniera inequivocabile!

Buongiorno dottore ho effettuato il test genetico di cui mi parlava sono in attesa di risposta
ovviamente la mia vita è totalmente cambiata da quando ho appreso il risultato spero mi diano risposte a breve

Dottore buonasera
in attesa dei risultati dei test genetici le vorrei porre una domanda
I miei livelli di transaminasi sono alterati da un anno oramai la mia donanda è nonostante ho effettuato tutti i test per le epatiti virali quelle immuni e sono negative il mio deficit e quindi l'aumento delle transaminasi da un anno ha sviluppato un epatite cronica ?
La mia è quindi un epatite seppur non virale ?
C'è rischio la trasmetta in qualche modo?

La lieve fluttuazione delle transaminasi non è di per sè sufficiente per parlare di epatite,
in particolare se vi è il sospetto di epatite cronica potrebbe porsi l'indicazione alla biopsia epatica.

Innanzitutto grazie sempre per la risposta quindi nonostante il triplicare delle tranasaminasi e il deficit di antitripsina non è detto che abbia un epatite cronica comunque prima della biopsia mi è stato effettuato il prelievo per lo studio genetico