Esami genetici celiachia
Gentile Dott. buonasera
mi chiamo Daniela e ho 40 anni, da sempre soffro di problemi digestivi e dopo una gastroscopia effettuata 12 anni fa mi è stato diagnosticato il reflusso gastroesofageo e l'ernia iatale. Ho effettualto anche l'ecografia all'addome superiore ed inferiore dalla quale è risultata la sindrome del colon irritabile, da premettere che ho sempre sofferto di problemi di flatulenza, problemi digestivi, gonfiore addominale, nausea e stitichezza.
Premetto che soffro di anemia sideropenica con ferritina sempre bassissima, addirittura arrivata anche al valore 1, ma mai oltre i 12, ho sempre emoglobina e globuli rossi bassi. Dopo due anni di cura al centro di talassemia della mia città i medici non sono riusciti a capire l'anemia da cosa fosse causata, considerando che non vi erano perdite ematiche nè interne nè esterne, nè problemi ginecologici vari, mi dissero solo che era probabilmente un problema di malassorbimento, dovuto non si sa a cosa.
Da quasi due anni soffro di l'insulino resistenza e ipotiroidismo, trattati con metformina 500 e eutirox 75 e da un anno ho scoperto di essere intollerante al lattosio.
Il problema reale è che da 8 mesi si è aggiunta al mio quadro clinico un frequente problema di episodi diarroici, mai avuti in precedenza.
Per farla breve il medico mi ha prescritto tutti gli esami di routine per verificare un eventuale morbo celiaco, risultati tutti negativi.
L'endocrinologa, da cui sono in cura, non convintadell'esito degli esami mi ha prescritto i test genetici della celiachia con i seguenti risultati:
APLOTIPO DQA1*0501/DQA1*0505;
DQB1*0201/0301;
DRB1*03/DRB1*11;
ETERODIMERO DQ2-DR3;
DQ7-DR5;
DQ2 PRESENTE IN ETEROZIGOSI ASSOCIATO AL MORBO CELIACO.
ASSOCIAZIONI RICERCATE:
DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501;
DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201;
DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505;
DRB1*04-DQB1*0202-DQA1*0301;
Considerato che il mio medico curante non è stato in grado di darmi molte spiegazioni sull'esito dell'esame e che per la visita dal gastroenterologo passeranno ancora 10 giorni, volevo capire cosa viene fuori da questi esami, ossia se sono predisposta a sviluppare il morbo celiaco o se sono già celiaca.
Le sarei molto grata se potesse darmi delle delucidazioni in merito.
La ringrazio anticipatamente.
Saluti.
Daniela
mi chiamo Daniela e ho 40 anni, da sempre soffro di problemi digestivi e dopo una gastroscopia effettuata 12 anni fa mi è stato diagnosticato il reflusso gastroesofageo e l'ernia iatale. Ho effettualto anche l'ecografia all'addome superiore ed inferiore dalla quale è risultata la sindrome del colon irritabile, da premettere che ho sempre sofferto di problemi di flatulenza, problemi digestivi, gonfiore addominale, nausea e stitichezza.
Premetto che soffro di anemia sideropenica con ferritina sempre bassissima, addirittura arrivata anche al valore 1, ma mai oltre i 12, ho sempre emoglobina e globuli rossi bassi. Dopo due anni di cura al centro di talassemia della mia città i medici non sono riusciti a capire l'anemia da cosa fosse causata, considerando che non vi erano perdite ematiche nè interne nè esterne, nè problemi ginecologici vari, mi dissero solo che era probabilmente un problema di malassorbimento, dovuto non si sa a cosa.
Da quasi due anni soffro di l'insulino resistenza e ipotiroidismo, trattati con metformina 500 e eutirox 75 e da un anno ho scoperto di essere intollerante al lattosio.
Il problema reale è che da 8 mesi si è aggiunta al mio quadro clinico un frequente problema di episodi diarroici, mai avuti in precedenza.
Per farla breve il medico mi ha prescritto tutti gli esami di routine per verificare un eventuale morbo celiaco, risultati tutti negativi.
L'endocrinologa, da cui sono in cura, non convintadell'esito degli esami mi ha prescritto i test genetici della celiachia con i seguenti risultati:
APLOTIPO DQA1*0501/DQA1*0505;
DQB1*0201/0301;
DRB1*03/DRB1*11;
ETERODIMERO DQ2-DR3;
DQ7-DR5;
DQ2 PRESENTE IN ETEROZIGOSI ASSOCIATO AL MORBO CELIACO.
ASSOCIAZIONI RICERCATE:
DRB1*03-DQB1*0201-DQA1*0501;
DRB1*07-DQB1*0202-DQA1*0201;
DRB1*11-DQB1*0301-DQA1*0505;
DRB1*04-DQB1*0202-DQA1*0301;
Considerato che il mio medico curante non è stato in grado di darmi molte spiegazioni sull'esito dell'esame e che per la visita dal gastroenterologo passeranno ancora 10 giorni, volevo capire cosa viene fuori da questi esami, ossia se sono predisposta a sviluppare il morbo celiaco o se sono già celiaca.
Le sarei molto grata se potesse darmi delle delucidazioni in merito.
La ringrazio anticipatamente.
Saluti.
Daniela
[#1]
Dr. Francesco Quatraro
Gastroenterologo, Colonproctologo
29.1k 527
L'esame genetico,
anche se dimostra predisposizione, per l'appunto genetica,
non consente di far diagnosi di Celiachia.
Le consiglio di effettuare il dosaggio ematico degli anticorpi.
Cordialmente
anche se dimostra predisposizione, per l'appunto genetica,
non consente di far diagnosi di Celiachia.
Le consiglio di effettuare il dosaggio ematico degli anticorpi.
Cordialmente
Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it
[#2]
Ex utente
Gentile Dottor Quatraro
La ringrazio per la celerità nel rispondere.
Oltre ai test genetici sopra indicati mi hanno prescritto:
- Transglutaminasi IgA con esito 1,9 U/ml ( neg <15 pos >15 )
- Ab gliadina deamidata anticorpi IgA 3,8 U/ml ( neg <15 pos >15 ) ; Anticorpi IgG 1,8 U/ml ( neg <15 pos >15 ):
- Endomisio anticorpi IgA Assenti.
Il medico curante mi ha suggerito un consulto con il gastroenterologo che a parere suo mi sottoporrà di certo a gastroscopia per controllare i villi.
Dunque da quello che ho compreso dall'esame genetico risulta una predisposizione alla malattia ma nn stabilisce se ho già sviluppato il morbo celiaco.
La ringrazio.
Saluti
Daniela
La ringrazio per la celerità nel rispondere.
Oltre ai test genetici sopra indicati mi hanno prescritto:
- Transglutaminasi IgA con esito 1,9 U/ml ( neg <15 pos >15 )
- Ab gliadina deamidata anticorpi IgA 3,8 U/ml ( neg <15 pos >15 ) ; Anticorpi IgG 1,8 U/ml ( neg <15 pos >15 ):
- Endomisio anticorpi IgA Assenti.
Il medico curante mi ha suggerito un consulto con il gastroenterologo che a parere suo mi sottoporrà di certo a gastroscopia per controllare i villi.
Dunque da quello che ho compreso dall'esame genetico risulta una predisposizione alla malattia ma nn stabilisce se ho già sviluppato il morbo celiaco.
La ringrazio.
Saluti
Daniela
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 1.7k visite dal 09/04/2014.
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