Predisposizione genetica celiachia

Si tratta di un esame privo di significato se svincolato da un contesto clinico.

Cordialmente

Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it

Gentile dottore la ringrazio della celere risposta e le spiego subito la mia situazione: per circa 8 consecutivi mesi ho sofferto di dolori addominali e gonfiore allo stomaco, però senza avere dissenteria, ciò inizialmente mi era stato diagnosticato come colite spastica e mi erano stati prescritti alcuni medicinali. Dopo l’assunzione di questi medicinali, quindi dopo aver seguito questa cura, il problema non si è risolto per nulla, anzi in alcuni momenti è peggiorato. Quindi mi è stato detto di fare le analisi del sangue AGA DPG IgA IgG, EMA IgA TGA IgA, per una sospetta celiachia ma il tutto è risultato negativo.

A questo punto mi è stato detto di effettuare il test del respiro al lattosio per ricercare una possibile intolleranza, tale test è risultato positivo anzi si è vista una forte intolleranza al lattosio, quindi ho seguito una dieta completamente priva di lattosio per circa un mese e mezzo. I sintomi si sono attenuati notevolmente però anche dopo più di un mese sono rimasti anche se molto più deboli di prima.

Il medico vedendo ciò ha detto di fare l’esame relativo alla predisposizione genetica alla celiachia, perché in caso di esito positivo di tale esame e di perdurare della sintomatologia, anche continuando la dieta priva di lattosio, ritiene corretto effettuare una biopsia duodenale onde escludere a tutti gli effetti la celiachia.

Quindi ho fatto le analisi per la predisposizione genetica DQ2/DQ8 (gli esiti sono riportati nel primo messaggio) il problema è non riesco a comprendere il referto di tale analisi, quindi se sono o non sono predisposto geneticamente alla celiachia. Guardano su internet mi è sembrato di capire che non vi è alcuna predisposizione poiché il DQ2 prevede i seguenti alleli (DQA1*05 e DQB1*02) e DQ8(DQA1*03 e DQB1*03:02). Il referto delle analisi riporta, come già detto, solo gli alleli che sono presenti sangue analizzato e che sono risultati essere questi: DQA1*01 e DQB1*05, diversi quindi da quelli appartenente a DQ2/DQ8. Poiché il mio medico sarà assente per un bel periodo di tempo e non ho modo di rintracciarlo, vorrei avere un vostro parere rispetto a tele referto e in sostanza capire se è presente tale predisposizione.

<<mi è stato detto di fare le analisi del sangue AGA DPG IgA IgG, EMA IgA TGA IgA, per una sospetta celiachia ma il tutto è risultato negativo.>>

pertanto lei non è Celiaco,

ne consegue che il fatto di riscontrare un predisposizione,
più o meno marcata, con il test genetico,
... non ha alcuna importanza.