Dubbio diagnosi celiachia

Buongiorno, sono una ragazza di 32 anni, diagnosticata celiaca da quasi un anno ormai. Il mio unico sintomo erano forti coliche addominali gassose, che si presentavano all'inizio molto sporadicamente, poi ogni mese di solito durante il periodo ovulatorio, e che continuavano da almeno tre anni. Dopo avere escluso patologie ginecologiche e a carico delle vie urinarie mi sono recata dal gastroenterologo che mi ha prescritto esami ematici. I risultati furono

Anticorpi anti endomisio (IgA) positivi
Anticorpi anti transglutaminasi (igA) 22.00 (valori normali 0-1.8)

Il secondo passo è stata quindi la biopsia intestinale, questo il referto

Mucosa duodenale con rapporto villo cripta lievemente ridotto (2:1) orletto a spazzola continuo e cripte normoplastiche, sede di flogosi cronica lieve della lamina propria con componente eosinofila ed incremento linfociti T (CD3+) intraepiteiali superficiali (50-55 linfociti / 100 cellule) Quandro compatibile con alterazioni della mucosa di tipo 1 Marsh Oberhuber.

Da li in poi ho escluso il glutine e sto abbastanza bene, anche se ogni tanto ho ancora alti e bassi, in parte causati dai cibi confezionati gluten free che spesso mi fanno stare male. Ora però ho letto studi scientifici che spiegano come, in una situazione come la mia dove nessuno in famiglia è celiaco, e dove entrambi i genitori non hanno mai sofferto di patologie autoimmuni, una biposia con alterazioni a livello 1 non è significativa a livello di diagnosi, e bisognerebbe eseguire il test genetico, sopratutto a fronte di sintomi sfumati come i miei. Io infatti non ho mai avuto ne diarrea ne vomito.

Vorrei semplicemente un parere, non tanto perchè mi interessi tornare a mangiare il glutine, ormai sono abituata, ma solo per fare chiarezza, visto che a questa diagnosi sono arrivata dopo anni di malessere e mille esami. Dovrei procedere con il test genetico?

Grazie
[#1]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29.1k 527
Il quadro appare quello di una Celiachia.
Può effettuare il test genetico, dovrà risultare positivo.

Cordialmente

Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it

[#2]
Utente
Utente
Grazie per la risposta, ma non capisco se a parer suo il test genetico è opportuno o se la mia diagnosi è già sufficientemente chiara.
[#3]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29.1k 527
A parer mio no.

Prego
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