Intolleranza genetica congenita al lattosio

Salve, sono Roberto e ho 43 anni. Già da diversi mesi soffro di una fastidiosa diarrea mattutina, ho perso quasi 4 chili ( attualmente peso 60 kg), pelle secca e senso di spossamento. Il mio dottore mi ha ordinato i test per la celiachia e intolleranza al lattosio.
Risultati:
Iga Anti Transglutaminasi = 2,4 (negativo)
Igg Anti translutaminasi = 1,1 (negativo)
Anticorpi Anti Endomisio Iga = assenti
Anticorpi Iga Anti Gliadina = 3,6
Anticorpi Igg Anti Gliadina = 3

Per intolleranza al lattosio:
Ricerca polimorfismo LCT 13910 T/C
LCT 13910 T>C = Presente
LCT 13910 T>C = wild type = Assente
Conclusione diagnostica = Omozigote Mutato Gene LCT -13910 T>C
Intolleranza genetica al lattosio per deficit congenito di lattasi.

Non vorrei interpretare male il referto (ne io ne il mio medico di base) ma mi pare di capire che non sono celiaco ma che ho una intolleranza congenita al lattosio.

Contemporaneamente mi arrivano esami al sangue Avis:
Sideremia = 210 (45-182)
Ferritina = 52 (30-300)
Transaminasi ALT = 20 (10-41)
Gliecemia = 59 (65-120)
Colesterolo totale = 273 (10-220)
Trigliceridi = 170 (10-150)
Creatinina = 1.04 (0,64-1,27)
Protidemia totale = 8,00 (6,1-8)

È il caso di procedere con l'eliminazione del lattosio o devo approfondire meglio con un gastroenterologo? Considerando che ho scoperto a 43 anni l'intolleranza al lattosio?

Grazie anticipatamente
[#1]
Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 30.1k 1.1k
Il test genetico indica la predisposizione alla carenza di lattasi che negli omozigoti si aggira attorno al 95%.
Se vuole essere certo di essere intollerante al lattosio deve eseguire il breath test al lattosio (test sul respiro).
Cordialmente!

MARCO BACOSI MD PhD
Spec. in Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva
Dott. di Ricerca in Fisiopatologia Chirurgica e Gastroenterologia

[#2]
Utente
Utente
Grazie dr. Bacosi? Non ho capito bene la sua risposta... quindi il polimorfismo come test non è attendibile? a me hanno detto che è ancora piu attendibile del breath test... in ogni caso cosa significa questo risultato? cosa sono gli omozigoti?
[#3]
Dr. Marco Bacosi Gastroenterologo 30.1k 1.1k
IL test che lei ha fatto dimostra il suo patrimonio genetico.
Questo non significa necessariamente che lei sia intollerante!!
Il Breath Test è l'unico esame che dimostra se il patrimonio genetico, REALMENTE, ha determinato intolleranza.
Essere omozigote per un carattere significa che quel carattere è presente su tutte e due la copie di un gene (una di provenienza materna ed una paterna) di cui un individuo è "in possesso".
Cordialmente!
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