Ipertransaminasemia

Caro dottore, mio fratello (anni 36) ha dei valori alterati per la funzionalità epatica e dolori alla parte dx superiore dell'addome da più di un anno. ha effettuato degli esami del sangue tra cui transaminasi G.O. 31 (V.N. inf a 37) transaminasi G.P. 102 (V.N. inf a 40) bilirubina tot 1 (v.n. max 1) diretta 0.18 (v.n. 0.25) indiretta 0.82 (v.n. 0.75) gamma gt 114 ( v.n. fino a 55) fosfatasi alcalina 64 (v.n. 53-128)colesterolo 223 (patologico oltre 250) trigliceridi 138 (v.n. 70-170) aveva effettuato questi esami perché riferiva alcuni dolori all’ addome nella zona epatica sensazione di sazietà e stanchezza e gonfiore addominale. Dopo aver effettuato gli esami si è sottoposto ad un ecografia dell’addome completa ma non riscontra niente di patologico, infatti il medico consiglia di effettuare una dieta. Dopo un mese di dieta ha ripetuto gli esami transaminasi G.O. 131,transaminasi G.P. 277,bilirubina tot 0.82,indiretta 0.64, diretta 0.18, gamma gt 194, fosfatasi 97. Ha effettuato nuovamente l’ecografia ma è stato confermata che non c’è niente di patologico. Allora ha effettuato altri esami: toxoplasma Gondii ric anti corpi IgG 0,00 non immune, IgM 0.26 non immune, citomegalo virus IgG 405.53 positivo, IgM 0.35 negativo, mononucleosi infet ric anticorpi NEGATIVO, emocromo N.D.P., elettroforesi delle siero proteine, albumina 54,1 (54,3-65,5) alfa 1 2,4(1.2-3.3), alfa 2 11.6 (8.3-15), beta 1 9,2(6.5-11.5),beta 2 5.6(2.5-7.2), gamma 17.1(7.1-19.5),A/G 1.18 (Rif 1.10-2.40), proteine tot 6.61, V.E.S. 1 ora 7,2 ore 29,indice di Katz 10.75 (v.n. inf a 20),colesterolo tot 263(patologico oltre 250) colesterolo HDL 49(v.n. sup a 45), colesterolo LDL 160(v.n. inf a 150),trigliceridi 211(v.n. 70-170),proteina C reattiva 5.90(v.n. inf a 20), cupremia 96(65-165), tempo di protrombina 8.10 sec, attività protrombinica 126(80-120), I.N.R. 0.90(0.9-1.20), fibrinogeno 401(308-613), P.T.T. 26.20(24.30-35), AMA 17.91 (dubbio 16-24 ; positivo magg di 24), HBcAb negativo, ANA negativo, HIV negativo, HBsAg negativo, HBsAb negativo, HBeAg negativo, HCV negativo, ASMA negativo, HAV-IgM negativo, ANCA negativo. In famiglia c’è stato un episodio, mio zio è stato sottoposto a due trapianti di fegato, è stato dimesso con la seguente diagnosi: probabile emocromatosi idiopatica per la quale si attende conferma dall’analisi citogenetica, ma alla fine non è stata confermata; non le sto a raccontare tutto il decorso clinico. Mio zio ed anche mio fratello non bevono alcol e seguono una dieta corretta, ha effettuato anche altri esami come la sideremia,ferritina,transferrina, LKM1,HCV RNA qualitativo ed analisi di mutazione del DNA (PCR ed ibridazione) gene HFE C 282Y,gene HFE H 63D, gene HFE S65C tutti nella norma. durante questo periodo ha effettuato sempre gli esami e soprattutto le got e gpt e gamma gt sono alterati. Vorrei sapere da lei cosa altro dobbiamo fare! Se ci sono degli esami più specifici. La ringrazio anticipatamente. Buon lavoro