In data 10/12/12 ha eseguito esami ematici al fine di escludere diagnosi di morbo di bechet al

Egregio dottore, vorrei un parere in merito alla condizione di mio figlio.
Ha 13 anni e sin dai primi anni di vita presenta dolori addominali periombelicali con febbre ed aftosi ricorrenti, alvo alterno e scarso accrescimento. Nel 2006 è stato sottoposto ad un emifundoplicatio anteriore e successivi controlli endoscopici ed ecografici con esito di iperplasia linfoide. Con successivi accertamenti sono state escluse celiachia e fibrosi cistica, (MICI?). Per persistenza della sintomatologia è stata impostata terapia con Mesalazina, con beneficio. Durante ecografia di controllo del 10/07/12 è stata evidenziata la presenza di adenomegalie addominali mesenteriali. L’ecografia ripetutta il 30/07/12 ha confermato la presenza di multipli linfonodi ingranditi di aspetto confluente, il maggiore di 2,4 cm con vascolarizzazione contestuale all’esame ECD. Alcuni linfonodi centimetrici si apprezzano in sede inter-aorto-cavale. In data 1/8/12 è stato sottoposto ad endoscopia del piccolo intestino mediante video capsula, che ha rilevato a livello dell’ileo terminale la presenza di una regione a carattere erosivo con esiti fibrinosi. In data 7/9/12 è stato sottoposto a colonscopia e nel referto si rileva mucosa ileale nella norma, valvola ileo-ciecale regolare, mucosa del colon indenne. Sono state eseguite biopsie ileali (in corso di refertazione).
In data 10/12/12 ha eseguito esami ematici al fine di escludere diagnosi di Morbo di Bechet al quale è risultato essere negativo; tra i valori analizzati è risultata positiva la presenza di HLA A 2 -28, HLA B 35, HLA CW4, HLA BW 4 -6 (tutti alleli di tipo 1) e HLA B 53, che mi hanno spiegato essere indicativo della riduzione delle difese immunitarie.
Voorei da lei un parere clinico possibilmente chiaro e comprensibile e se possibile consigli su eventuali accertamenti in strutture da lei suggerite in merito al caso.

In fede, una mamma.
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29.1k 528
Penso sia corretto attendere le biopsie ileali onde escludere il morbo di Crohn.
Se può gentilmente spiegare i motivi dell'intervento chirurgico pregresso.

Cordiali Saluti

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La informo che anche il morbo di Chron è già stato escluso dalla lista delle possibili diagnosi.Durante l'ultimo controllo ecografico in sede addominale è stata confermata il persistente stato di ingrossamento dei linfonodi. Ultimamente inoltre, al risveglio, presenta edemi diffusi a polsi, gomiti, ginocchia e caviglie che gli impediscono di fare anche le cose più banali come aprire il rubinetto o estrarre una compressa dal blister. E' davvero snervante ritrovarsi così impotenti senza sapere cosa fare dal momento che non si conosce il nome e la causa di tante sofferenze. Circa 5 giorni fa è persino svenuto dai forti dolori causati da crampi mentre era a scuola. La prego, sto cercando qualcuno che possa indicarmi una nuova strada non tentata, un ospedale pediatrico valido, sia esso in Italia (sono già stata al Meyer, Bambin Gesù, S.Orsola Malpighi e Gaslini senza alcun esito) o all'estero (mi hanno suggerito il GOSH a Londra, ma non so come fare per mettermi in contatto con un medico o una struttura di degenza). Le sono molto grata per l'attenzione dedicata al mio problema e lo sarei ancor di più se potesse aiutarmi in questa ricerca che sembra essere impossibile.

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Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29.1k 528
Prendo atto che la motivazione del consulto è più che altro la ricerca di un contatto per centri extra-nazionali.

A tal proposito,

intanto inviterei i colleghi che, eventualmente,
avessero contatti personali diretti con la struttura da lei citata,
ad intervenire,

inoltre vorrei suggerirle
che tali contatti sono già esistenti e fruibili,
fra vari centri pediatrici nazionali di riferimento,
come fra il Bambin Gesù da lei citato e, ad es.,
il Great Ormond Street Hospital (GOSH) di Londra
e l’Hôpital Necker-Enfants Malades di Parigi.
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