Risultato ricerca aplotipi celiachia

Buongiorno Dottori,
nell'attesa di recarmi dal mio medico di base, volevo chiedervi come si possono interpretare i seguenti dati emersi dalle analisi che ho fatto una settimana fa per verificare la presenza della Celiachia. Premetto che mia sorella è celiaca e ho effettuato queste analisi proprio per questo motivo.
Ecco il referto:

TIPIZZ.GEN.HLA-DQA1 ALT RIS 0102-*0301
TIPIZZ.GEN.HLA-DRB BAS RIS 04-*16
TIPIZZAZ. GEN. HLA DQB1 (ALTA) 0304-*0502

Vi ringrazio sin d'ora per la cortese attenzione. Attendo vostre notizie...
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Dr. Felice Cosentino Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo 71.8k 2.3k
Manca la ricerca del DQ2 e DQ8 per la corretta tipizzazione.

Cordialmente

Dr Felice Cosentino Gastroenterologo Endoscopista - Milano (Clinica la Madonnina), Monza (Wellness Clinic Zucchi)- Reggio C (Villa Sant'Anna)

[#2]
Utente
Utente
Mi fa piacere... quindi dovrò ripetere le analisi?
[#3]
Dr. Felice Cosentino Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo 71.8k 2.3k
Quelli espressi sono degli alleli che entrano nella determinazione di DQ2 e DQ8 e dovrebbero essere negativi. Ad ogni modo la determinazione genetica, se positiva, implica la sola "predisposizione" alla celiachia, mentre se è negativa esclude automaticamente la possibilità di essere e di diventare celiaci. Si tratta dunque di esami di secondo livello che vengono effettuati solo in caso di incertezza diagnostica degli accertamenti di I° livello (per esempio, anticorpi e/o biopsia dubbi o discrepanti).

Ha effettuato gli esami di primo livello (anticorpi) ?

Cordialmente

[#4]
Utente
Utente
Grazie per la risposta Dottore,comunque se per esami di primo livello intende transglutaminasi, li ho effettuati diverse volte sempre con esito negativo!
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Dr. Felice Cosentino Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo 71.8k 2.3k
Mentre non ha eseguito la gastroscopia con biopsia. Vero ?

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Utente
Utente
Al momento no!
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Dr. Felice Cosentino Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo 71.8k 2.3k
Per cui sta seguendo un inter anomalo per sapere se si è celiaci.

Saluti
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Utente
Utente
Spero! ma tonando ai risultati degli esami che ho postato all'inizio, sono errati e devo quindi ripeterli?
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Dr. Felice Cosentino Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo 71.8k 2.3k
Forse non ha compreso che gli anticorpi negativi escludono già la celiaca.

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