Il medico incerto sulla diagnosi
Buona sera, scrivo per mio figlio L. ha 4 anni e 4 mesi, pesa attualmente 16 kg ed è alto 102 cm circa.Da quasi due anni dieta aglutinata. Allattato esclusivamente al seno fino a 7 mesi e proseguito l'allattamento fino a 18 mesi.
Dallo svezzamento in poi reflusso gastroesofageo, scarso accrescimento, irritabilità, bave alla bocca, feci morbide e maleodoranti 4-5 volte al giorno, muco costante dal naso, notti insonni.
Dopo svariatissimi consulti la diagnosi di celiachia (ma non sono certi!):
Riscontro di
IGE 449UL/ml
AGA-IgA= 74 UL/ml
AGA-IgG=15 UL/ml
EmA:assenti
IgA anti TgA=0,2 UL7ml
negativa fu la ricerca genetica del dq2 e dq8.
Il referto recita"suscettibilità genetica per polimorfismo HLA-DQ7, ipotalasemia, pregressa infezione EBV,pregresso riscontro di GERD"
La gastroscopia (fatta all'età di 2 anni e 4 mesi peso circa 10 Kg e altezza circa 88 cm) recita:
"Frammenti di mucosa con villi moderatamente ridotti in altezza e con alcune fusioni, nella norma l'infiltrato linfoide (< al 25%)lieve ipertrofia delle cripte.Quadro compatibile con atrofia parziale lieve (grado 2)" Il medico incerto sulla diagnosi.
Inviato attualmente lo stesso vetrino presso un altro ospedale, il referto recita:
"Non si apprezzano villi.E' presente l'infiltrato infiammatorio linfoplasmacellulare e polimorfonucleato nella lamina propria ed intraepiteliale, associato a dismprfismo delle cripte ghiandolari"Diagnosi istologica:"atrofia subtotale della mucosa intestinale"
La mia domanda:
Vorrei sapere con certezza se si tratta di celiachia o di qualcos'altro, ciò che mi fa pensare è il risultato genetico.
La celiachia può essere diagnosticata solo sulla base della gastroscopia?
Ed a calore una gastroscopia fatta all'età di 2 anni e 4 mesi o ancora l'apparato digerente è in fase di formazione?
Esistono altre patologie che non sono state prese in considerazione che migliorano con la dieta aglutinata?
Il bambino ora sta molto meglio, è cresciuto molto, l'unico sintomo che ha è il muco costante al naso (come se fosse raffreddato) anche se ad esempio a luglio migliora, per poi peggiorare il periodo di novembre e marzo.
Vi ringrazio vivamente se poteste aiutare il mio bambino ed anche me ad uscire da questa incertezza, sono disponibile a spostarmi e ad un appuntamento.
Grazie
Patrizia
Dallo svezzamento in poi reflusso gastroesofageo, scarso accrescimento, irritabilità, bave alla bocca, feci morbide e maleodoranti 4-5 volte al giorno, muco costante dal naso, notti insonni.
Dopo svariatissimi consulti la diagnosi di celiachia (ma non sono certi!):
Riscontro di
IGE 449UL/ml
AGA-IgA= 74 UL/ml
AGA-IgG=15 UL/ml
EmA:assenti
IgA anti TgA=0,2 UL7ml
negativa fu la ricerca genetica del dq2 e dq8.
Il referto recita"suscettibilità genetica per polimorfismo HLA-DQ7, ipotalasemia, pregressa infezione EBV,pregresso riscontro di GERD"
La gastroscopia (fatta all'età di 2 anni e 4 mesi peso circa 10 Kg e altezza circa 88 cm) recita:
"Frammenti di mucosa con villi moderatamente ridotti in altezza e con alcune fusioni, nella norma l'infiltrato linfoide (< al 25%)lieve ipertrofia delle cripte.Quadro compatibile con atrofia parziale lieve (grado 2)" Il medico incerto sulla diagnosi.
Inviato attualmente lo stesso vetrino presso un altro ospedale, il referto recita:
"Non si apprezzano villi.E' presente l'infiltrato infiammatorio linfoplasmacellulare e polimorfonucleato nella lamina propria ed intraepiteliale, associato a dismprfismo delle cripte ghiandolari"Diagnosi istologica:"atrofia subtotale della mucosa intestinale"
La mia domanda:
Vorrei sapere con certezza se si tratta di celiachia o di qualcos'altro, ciò che mi fa pensare è il risultato genetico.
La celiachia può essere diagnosticata solo sulla base della gastroscopia?
Ed a calore una gastroscopia fatta all'età di 2 anni e 4 mesi o ancora l'apparato digerente è in fase di formazione?
Esistono altre patologie che non sono state prese in considerazione che migliorano con la dieta aglutinata?
Il bambino ora sta molto meglio, è cresciuto molto, l'unico sintomo che ha è il muco costante al naso (come se fosse raffreddato) anche se ad esempio a luglio migliora, per poi peggiorare il periodo di novembre e marzo.
Vi ringrazio vivamente se poteste aiutare il mio bambino ed anche me ad uscire da questa incertezza, sono disponibile a spostarmi e ad un appuntamento.
Grazie
Patrizia
[#1]
Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
71.9k 2.3k
Il dato anticorpale non parla di celiachia, mentre un appiattimento dei villi duodenali si può avere anche in patologie diverse dalla celiachia. La gastroscopia è stata eseguita con dieta aglutinata in corso ?
Cordialmente
Cordialmente
Dr Felice Cosentino Gastroenterologo Endoscopista - Milano (Clinica la Madonnina), Monza (Wellness Clinic Zucchi)- Reggio C (Villa Sant'Anna)
[#3]
Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
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Direi, se il bambino come sembra non ha sintomatogia digestiva, si può escludere la celiachia. Per l'altro disturbo (muco costante al naso) dovrebbe parlarne con un otorino.
Cordialmente
Cordialmente
[#4]
Utente
Buongiorno dottore, mi scuso se prima non l'ho salutata.
Cosa vuol dire "non ha sintomatologia digestiva"?
Il bambino fino a quando non ha iniziato la dieta senza glutine aveva tutti i sintomi che le ho scritto: reflusso, irritabilità, feci molli e maleodoranti, muco, scarso accrescimento ecc.una volta iniziata la dieta senza glutine via via tutti i sintomi sono spariti, non assume nessun farmaco, tranne il fatto del muco che è stato ipotizzato possa dipendere da qualche allergia.
Mi scusi ma perchè devo escludere la celiachia? e quindi dovrei iniziare a farlo mangiare normale? e se non è celiachia cosa gli ha provocato o eventualmente potrebbe riprovocargli i sintomi che aveva?
Grazie, Patrizia
Cosa vuol dire "non ha sintomatologia digestiva"?
Il bambino fino a quando non ha iniziato la dieta senza glutine aveva tutti i sintomi che le ho scritto: reflusso, irritabilità, feci molli e maleodoranti, muco, scarso accrescimento ecc.una volta iniziata la dieta senza glutine via via tutti i sintomi sono spariti, non assume nessun farmaco, tranne il fatto del muco che è stato ipotizzato possa dipendere da qualche allergia.
Mi scusi ma perchè devo escludere la celiachia? e quindi dovrei iniziare a farlo mangiare normale? e se non è celiachia cosa gli ha provocato o eventualmente potrebbe riprovocargli i sintomi che aveva?
Grazie, Patrizia
[#5]
Utente
Dimenticavo, l'otorino lo ha visitato, da quell'ambito tutto ok,
Non so se è importante, ma ha sempre dei linfonodi sul collo molto evidenti, mi è stato detto che è un "bambino linfatico"ma anche questa cosa non mi lascia tranquilla, anche perchè non mi è stato spiegato cosa vuol dire.
Per quanto riguarda il muco è stato visitato anche da uno pneumologo (per episodi di bronchite e bronchiolite alla nascita)che gli ha fatto fare il test del sudore per sospetta fibrosi cistica: il risultato del test del sudore è stato negativo.
E' nato alla 35 settimana con un peso di 2710 Kg ed ha subito un trattamento antibiotico a 7 giorni a causa di questa bronchiolite?!?
Forse non c'entra nulla ma glielo scritto per completezza.
Grazie di nuovo.
Patrizia
Non so se è importante, ma ha sempre dei linfonodi sul collo molto evidenti, mi è stato detto che è un "bambino linfatico"ma anche questa cosa non mi lascia tranquilla, anche perchè non mi è stato spiegato cosa vuol dire.
Per quanto riguarda il muco è stato visitato anche da uno pneumologo (per episodi di bronchite e bronchiolite alla nascita)che gli ha fatto fare il test del sudore per sospetta fibrosi cistica: il risultato del test del sudore è stato negativo.
E' nato alla 35 settimana con un peso di 2710 Kg ed ha subito un trattamento antibiotico a 7 giorni a causa di questa bronchiolite?!?
Forse non c'entra nulla ma glielo scritto per completezza.
Grazie di nuovo.
Patrizia
[#6]
Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
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Scusi il ritardo nel rispondere.
Se la ricerca genetica per celiachia è negativa credo che non si possa confermare la diagnosi di tale patologia anche perché l'atrofia dei villi duodenali può essere data da altre rare patologie. Ha provato a sospendere la dieta aglutinata ?
Saluti
Se la ricerca genetica per celiachia è negativa credo che non si possa confermare la diagnosi di tale patologia anche perché l'atrofia dei villi duodenali può essere data da altre rare patologie. Ha provato a sospendere la dieta aglutinata ?
Saluti
[#7]
Utente
Buongiorno dottore,non abbiamo provato a sospendere la dieta aglutinata perchè credo che debba essere fatto seguiti da un medico, e purtroppo qui si naviga ancora nel buio...
Per evitare false interpretazioni da parte mia (anche se credo di non sbagliarmi)posso scansionarle i risultati dei test genetici?
Non so se dovrei dirlo ma in pratica i test genetici non sono stati letti da nessun medico in quanto nessuno capace di interpretarli!Mi sono stati consegnati i risultati e basta.
Potrebbe essere una forma di celiachia senza predisposizione genetica?
Sei test genetici fossero davvero negativi (come le ripeto credo che siano), come consiglia di comportarmi?
La ringrazio infinitamente.
Patrizia
Per evitare false interpretazioni da parte mia (anche se credo di non sbagliarmi)posso scansionarle i risultati dei test genetici?
Non so se dovrei dirlo ma in pratica i test genetici non sono stati letti da nessun medico in quanto nessuno capace di interpretarli!Mi sono stati consegnati i risultati e basta.
Potrebbe essere una forma di celiachia senza predisposizione genetica?
Sei test genetici fossero davvero negativi (come le ripeto credo che siano), come consiglia di comportarmi?
La ringrazio infinitamente.
Patrizia
[#8]
Utente
Avendo un pò di tempo le riporto i risultati delle indagini genetiche:
Analisi molecolare gene LCT (Lattasi)
polimorfismo 13810T Assente
si evidenzia in omozigosi, nella regione regolatrice del gene LCT,il polimorfismo 13910C (wt/wt) associato ad ipolattasemia nell'adulto.
Analisi molecolare gene HLA DQ1
ALLELE*05 PRESENTE
ALLELE*0201 ASSENTE
ALLELE*0301 ASSENTE
Analisi molecolare HLA DQB1
ALLELE*02 ASSENTE
ALLELE*0301 PRESENTE
ALLELE*0302 ASSENTE
presenza dell'aplotipo genetico HLA DQA1*05/DQB1P0301 codificante la macromolecola "DQ7"
Analisi molecolare gene HLA DRB1
ALLELE*03 ASSENTE
ALLELE*04 ASSENTE
ALLELE*07 ASSENTE
ALLELE*11/12 PRESENTE
Gli altri esami rilevanti sono:
ECP(proteina cationica degli EOS.) 36.0 mg./l valori di riferimento <24.00
citomegalovirus IGG 85,4 AU/ml Non immune <15
immune>15
Rast per Alfa Lattoalbumina 0,28 kU/L
Rast per Beta Lattoglobulina 0,28 kU/L
In attesa la saluto cordialmte
Patrizia
Analisi molecolare gene LCT (Lattasi)
polimorfismo 13810T Assente
si evidenzia in omozigosi, nella regione regolatrice del gene LCT,il polimorfismo 13910C (wt/wt) associato ad ipolattasemia nell'adulto.
Analisi molecolare gene HLA DQ1
ALLELE*05 PRESENTE
ALLELE*0201 ASSENTE
ALLELE*0301 ASSENTE
Analisi molecolare HLA DQB1
ALLELE*02 ASSENTE
ALLELE*0301 PRESENTE
ALLELE*0302 ASSENTE
presenza dell'aplotipo genetico HLA DQA1*05/DQB1P0301 codificante la macromolecola "DQ7"
Analisi molecolare gene HLA DRB1
ALLELE*03 ASSENTE
ALLELE*04 ASSENTE
ALLELE*07 ASSENTE
ALLELE*11/12 PRESENTE
Gli altri esami rilevanti sono:
ECP(proteina cationica degli EOS.) 36.0 mg./l valori di riferimento <24.00
citomegalovirus IGG 85,4 AU/ml Non immune <15
immune>15
Rast per Alfa Lattoalbumina 0,28 kU/L
Rast per Beta Lattoglobulina 0,28 kU/L
In attesa la saluto cordialmte
Patrizia
[#9]
Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
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Il test genetico non è indicativo per cui il consiglio è quello di far riprendere graduatamente l'alimentazione normale. Sarebbe comunque opportuno che trovasse un centro di gastroenterologia di riferimento locale per la conferma di tutto (lavoriamo sempre on line !) e per il prosieguo del trattamento.
Cordiali saluti
Cordiali saluti
[#10]
Utente
Buongiorno dottore, mi scuso se non mi sono fatta sentire prima, ma io e mio marito abbiamo finalmente preso la decisione di interrompere la dieta aglutinata a nostro figlio.
-Il 18/09/2012 ha eseguito la biopsia (all'epoca seguiva la dieta aglutinata) dal quale risultava che i villi erano ben presenti (mi scuso per l'espressione non ho qui i risultati ma in sostanza che tutto era normale).
-da quel giorno in poi il bambino segue una dieta normale, per il momento non manifesta alcun sintomo, cresce regolarmente (è stato controllato dal pediatra svariate volte), le feci sono normali, non ha manifestazioni extraintestinali, presenta solo un pò di pallore, e non so se può essere rilevante ogni tanto "rutta" cosa che non ha mai fatto in passato.
La ringrazio se ci saprà indicare come muoverci per poter aiutare nostro figlio e capire finalmente cos'ha.
Grazie.
Patrizia
-Il 18/09/2012 ha eseguito la biopsia (all'epoca seguiva la dieta aglutinata) dal quale risultava che i villi erano ben presenti (mi scuso per l'espressione non ho qui i risultati ma in sostanza che tutto era normale).
-da quel giorno in poi il bambino segue una dieta normale, per il momento non manifesta alcun sintomo, cresce regolarmente (è stato controllato dal pediatra svariate volte), le feci sono normali, non ha manifestazioni extraintestinali, presenta solo un pò di pallore, e non so se può essere rilevante ogni tanto "rutta" cosa che non ha mai fatto in passato.
La ringrazio se ci saprà indicare come muoverci per poter aiutare nostro figlio e capire finalmente cos'ha.
Grazie.
Patrizia
[#12]
Utente
Grazie dottore mi rincuora un pò la sua risposta.
I sintomi -in generale- si sarebbero già manifestati quindi?
Mi rendo conto che la situazione cambia caso per caso, ma in linea di massima lei cosa mi dice?
Dopo Natale il bambino rifarà nuovamente la gastroscopia per verificare la situazione villi. In sostanza dopo circa 3 mesi di dieta normale. E' sufficiente come periodo per avere un dato certo o è meglio aspettare ancora qualche mese?
E ovvio che, se non dovesse esserci la conferma della diagnosi di celiachia, ci chiediamo quale possa essere stata la causa dell'atrofia dei villi, e se eventualmente dobbiamo indagare in tal senso.
La ringrazio per le sue risposte e per il grande servizio che offrite come professionisti seri e altamente qualificati.
Patrizia
I sintomi -in generale- si sarebbero già manifestati quindi?
Mi rendo conto che la situazione cambia caso per caso, ma in linea di massima lei cosa mi dice?
Dopo Natale il bambino rifarà nuovamente la gastroscopia per verificare la situazione villi. In sostanza dopo circa 3 mesi di dieta normale. E' sufficiente come periodo per avere un dato certo o è meglio aspettare ancora qualche mese?
E ovvio che, se non dovesse esserci la conferma della diagnosi di celiachia, ci chiediamo quale possa essere stata la causa dell'atrofia dei villi, e se eventualmente dobbiamo indagare in tal senso.
La ringrazio per le sue risposte e per il grande servizio che offrite come professionisti seri e altamente qualificati.
Patrizia
[#13]
Dr. Felice Cosentino
Gastroenterologo, Chirurgo apparato digerente, Chirurgo generale, Colonproctologo
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Per la verifica dei villi è necessario un mese di dieta con glutine. Attendiamo il risultato che dovrebbe confermare un quadro di normalità. Non è facile esprimersi sulla pregressa atrofia dei villi, ma quello che conta è che il bambino stia bene.
Auguroni.
Auguroni.
[#16]
Utente
Buongiorno dottore, le scrivo per aggiornarla sulla situazione di mio figlio.
Dopo la gastroscopia e relativa biopsia eseguita il 18/09/2012 il bambino ha iniziato a mangiare normalmente (con glutine) e tutt'ora mangia di tutto.
Il suo stato di salute è ottimo, cresce normalmente, (è controllato periodicamente dal suo pediatra), non ha più nessun sintomo (tosse notturna, muco, diarrea, scarso accrescimento, irritabilità, salivazione abbondante, insonnia ecc..)
Io e mio marito ora ci chiediamo: è il caso di sottoporre nuovamente il bambino ad una gastroscopia (che a me personalmente crea molta ansia e preoccupazione, perchè seppur di routine sempre di un esame invasivo si tratta)? Da quel giorno abbiamo evitato di sottoporlo a stress di esami e quant'altro, e cercato di fargli vivere il più serenamente possibile la sua infanzia.
La ringrazio per la risposta che vorrà darci, lei è stato per noi di grande sostegno nel momento in cui davanti a noi c'era solo il buio.
Patrizia
Dopo la gastroscopia e relativa biopsia eseguita il 18/09/2012 il bambino ha iniziato a mangiare normalmente (con glutine) e tutt'ora mangia di tutto.
Il suo stato di salute è ottimo, cresce normalmente, (è controllato periodicamente dal suo pediatra), non ha più nessun sintomo (tosse notturna, muco, diarrea, scarso accrescimento, irritabilità, salivazione abbondante, insonnia ecc..)
Io e mio marito ora ci chiediamo: è il caso di sottoporre nuovamente il bambino ad una gastroscopia (che a me personalmente crea molta ansia e preoccupazione, perchè seppur di routine sempre di un esame invasivo si tratta)? Da quel giorno abbiamo evitato di sottoporlo a stress di esami e quant'altro, e cercato di fargli vivere il più serenamente possibile la sua infanzia.
La ringrazio per la risposta che vorrà darci, lei è stato per noi di grande sostegno nel momento in cui davanti a noi c'era solo il buio.
Patrizia
Questo consulto ha ricevuto 19 risposte e 7.1k visite dal 25/07/2012.
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Approfondimento su Reflusso gastroesofageo
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