Test genetico per la celiachia positivo in bambina di 7 anni

Gentili dottori ho una bambina di anni 7 che sin da piccola ha avuto problemi digestivi da neonata diarrea assocciata all'inizio ad una intolleranza al latte confermata dai prik test, nel corso degli anni i prik test sono risultati negativi ma la bambina ha continuato ad avere problemi nella digestione di latte e derivati infatti non assume questi alimenti da sempre ma nonostante questo, soffre di stitichezza frequenti dolori addominali e scarso aumento di peso. Nel corso degli anni ho effettuato le analisi per la celiachia che riporto sotto. Il medico che la seguita mia ha detto che i valori antigliatina igg anche se alterati non indicano nulla, quindi ha escluso categoricamente un problema legato alla celiachia. Io però questo dubbio l'ho sempre avuto visto i problemi che comunque la bambina manifesta è di mia iniziativa le ho fatto fare questi test genetici uno per la predisposizione alla perdita della lattasi, l'altro per la predisposizione genetica alla celiachia, adesso non so come interpretare questi risultati, la bambina sembra essere positiva ad entrambi i test, per quello del lattosio la cosa non mi sorprende in quanto la bambina non ha mai tollerato alimenti contenenti latte, ma per quello della celiachia cosa bisogna fare, capisco che la bambina allo stato attuale non ha la celiachia, ma come mii devo comportare in futuro devo fare attenzione nell'alimentazione? evitare di esporla troppo al glutine? insomma vi prego di darmi dei consiglio su come affrontare questa situazione grazie mille per il vostro aiuto mamma preoccupata!!
Esame nel 2007 elia
igA anti-trasglutaminasi igA 0,13 U/ml
anti-gliatina igA 1,2 U/ml
Elia igG Anti-trasglutaminasi igG 0,7 U/ml
Anti-gliatina igG 13 U/ml
valori di riferimento neg <7(U/ml) dubbio d 7..a 10...(U/ml)COMMENTO: RIPETERE FRA 3 MESI
secondo esame nel 2008
Anti Trasglutaminasi IgA-IgG
Anti-trasglutaminasi IgA <0,1
anti-trasglutaminasi IgG 0,0 U/ml
Anti Gliadina IgA IgG
Antigliatina IgA o,8 U/ml
Anti-Gliadina IgG 15 u/ml
valori di riferimentoi neg<7(U/ml) dubbio da 7..a 10(U/ml) pos>10(U/ml)
ultimi esami fatti un mese fà:
hla genomico per celiachia
APLOTIPO DQA1*03/DQA1*0505; DQB1*0202/DQB1*0301; DRB1*04/DRB1*11; ETERODIMERO DQ2; DQ7-DR5; ASSOCIATO AL MORBO CELIACO
IMMONOGLOBULINE IGA 117
IGG 1.250
IGM 125
TRANSGLUTAMINASI IGA 2
ENDOMISIO ANTICORPI IGA ASSENTI
TEST GENETICO DI PREDISPOSIZIONE ALLA PERDITA DELLA LATTASI
POLIMORFISMO C/T 13910 GENOTIPO C/C
POLIMORFISMO G/A 22018 GENOTIPO G/G
CONCLUSIONI :PREDISPOSIZIONE ALLA PERDITA DELLA LATTASI
[#1]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29k 526
Gentile utente,
il test che le consiglio per il lattosio è il Breath Test al Lattosio.
mentre sembrerebbe ci si una predisposizione (genetica) alla Celiachia, con i valori di AGA-EMA-AcAntiTG non significativi per la patologia in atto.

La bambina è seguita da un gastroenterologo/pediatra?

Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it

[#2]
Utente
Utente
Gentile dottore prima era seguita da un gastroenterologo pediatra ma dopo l'ultimo esame del 2008 questo medico mi liquido totalmente infastidito un po dal mio insistere nel discorso celiachia, quindi da allora è seguita dal suo pediatra di base che fidandosi cecamente del gastroenterologo dove lui stesso mi ha indirizzata dice che non è necessario ripensare a questa situazione della celiachia! lei cosa mi consigliadi fare? devo tenerla sotto controllo cioè ripetere esami nel tempo e per l'alimentazione come mi devo comportare? grazie tanto per la sua attenzione
[#3]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29k 526
Esatto,
faccia il BT al Lattosio
e periodicamente, (magari in occasione di riacutizzazioni) esegua
AGA-EMA-AcAntiTG.

Saluti
[#4]
Utente
Utente
grazie per il consiglio scusi un ultimo parere ho letto che in caso di predisposizione genetica alla celiachia è preferibile evitare troppa assunzione di glutine perchè questo può portare allo scatenamento della malattia, lei cosa mi consiglia a riguardo. E' da escludere comunque che la bambina possa avere già la celiachia magari in una forma silente dove risulta begativa nei test sierologici, grazie ancora mi scusi per il disturbo
cordiali saluti
[#5]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 29k 526
Non le consiglio di mascherare nulla perchè si deve pervenire alla diagnosi nell'interesse della bambina,

inoltre sarebbe costretta ad acquistare (la patologia è ricompresa fra le esenzioni) cibo senza glutine ritardando la diagnosi!

Saluti
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