Gilbert e porfiria
Buon giorno,sono circa 10 anni che soffro di dolori addominali e coliche, esattamente da quando ho avuto una fortissima epatite virale A.
Da allora è stato sempre riscontrato un aumento della bilirubina indiretta e totale imputata ad un Gilbert mai venuto fuori, stranamente neanche durante le visite del periodo di leva.
Mi hanno diagnosticato utlimamente dopo aver eseguito lo studio molecolare, il morbo di gilbert.
Inoltre hanno trovato i valori delle uroporfifirine urinarie raddopiati, ed ora stanno eseguendo lo studio del DNA per valutare che tipo di porfiria.
E' possibile avere sia la Sindrome di Gilbert che la Porfiria contemporanemente??
Mi hanno fatto di tutto per capire il motivo di queste mie coliche, gastroscopia, colonscopia,ecografia, tac, videocapsula e non è mai risultato niente, mi hanno diagnosticato sempre solo una colon patia funzionale. Solo ultimamente hanno valutato le uroporfirine.
Io avverto spesso una sensazione di intossicamento, avvelanmento, con forte bruciorie nella parte bassa sinistra dell'addome, che arriva a portarmi fortissimi mal di testa.
Spesso sono costretto ad andare di urgenza al pronto soccorso, e solo con delle flebo avverto miglioramenti.
Ho 32 anni, sono sempre stato uno sportivo, non bevo e non fumo, conduco una vita normale, al di fuori di questi dolori addominali che mi perseguitano.
Grazie
Da allora è stato sempre riscontrato un aumento della bilirubina indiretta e totale imputata ad un Gilbert mai venuto fuori, stranamente neanche durante le visite del periodo di leva.
Mi hanno diagnosticato utlimamente dopo aver eseguito lo studio molecolare, il morbo di gilbert.
Inoltre hanno trovato i valori delle uroporfifirine urinarie raddopiati, ed ora stanno eseguendo lo studio del DNA per valutare che tipo di porfiria.
E' possibile avere sia la Sindrome di Gilbert che la Porfiria contemporanemente??
Mi hanno fatto di tutto per capire il motivo di queste mie coliche, gastroscopia, colonscopia,ecografia, tac, videocapsula e non è mai risultato niente, mi hanno diagnosticato sempre solo una colon patia funzionale. Solo ultimamente hanno valutato le uroporfirine.
Io avverto spesso una sensazione di intossicamento, avvelanmento, con forte bruciorie nella parte bassa sinistra dell'addome, che arriva a portarmi fortissimi mal di testa.
Spesso sono costretto ad andare di urgenza al pronto soccorso, e solo con delle flebo avverto miglioramenti.
Ho 32 anni, sono sempre stato uno sportivo, non bevo e non fumo, conduco una vita normale, al di fuori di questi dolori addominali che mi perseguitano.
Grazie
[#1]
Gentile signore,
è possibile avere contemporaneamente la s. di Gilbert e una porfiria poiché si tratta di alterazioni completamente indipendenti; una (Gilbert) riguarda una proteina trasportatrice della bilirubina, le altre (porfirie) dipendono da alterazioni di un enzima del metabolismo dell'eme.
I dolori addominali ricorrenti sono un sintomo frequente nelle porfirie.
La diagnosi corretta del tipo di porfiria permette di applicare la terapia adeguata.
Cordiali saluti.
è possibile avere contemporaneamente la s. di Gilbert e una porfiria poiché si tratta di alterazioni completamente indipendenti; una (Gilbert) riguarda una proteina trasportatrice della bilirubina, le altre (porfirie) dipendono da alterazioni di un enzima del metabolismo dell'eme.
I dolori addominali ricorrenti sono un sintomo frequente nelle porfirie.
La diagnosi corretta del tipo di porfiria permette di applicare la terapia adeguata.
Cordiali saluti.
Alessandro Scuotto, MD, PhD.
[#2]
Utente
Buona sera,
grazie mille per la risposta.
Sono purtroppo ancora in attesa di avere l'esito dello studio per la porfiria,studio sul DNA inviato pare a Milano.
Per il momento mi hanno ritrovato più volte i valori delle uroporfirine urinarie aumentati del doppio o triplo del valore normale.
Ne approfitto della sua gentilezza per chiederele un altro quesito in attesa di avere il risultato finale della porfiria;
valori così alti delle uroporfirine sono da attribuire sicuramente ad una porfiria o potrebbero essere imputati anche ad altre cose??
Ringraziandola nuovamente per la diponibilità mostrata la saluto.
grazie mille per la risposta.
Sono purtroppo ancora in attesa di avere l'esito dello studio per la porfiria,studio sul DNA inviato pare a Milano.
Per il momento mi hanno ritrovato più volte i valori delle uroporfirine urinarie aumentati del doppio o triplo del valore normale.
Ne approfitto della sua gentilezza per chiederele un altro quesito in attesa di avere il risultato finale della porfiria;
valori così alti delle uroporfirine sono da attribuire sicuramente ad una porfiria o potrebbero essere imputati anche ad altre cose??
Ringraziandola nuovamente per la diponibilità mostrata la saluto.
[#3]
Le porfirie sono patologie del ricambio porfirinico circoscritte all'eritropoiesi . Sono malattie molto rare e che necessitano di centri specializzati di cura. Sussiste una produzione elevata di composti porfirinici , questi composti si accumulano a livello midollare da dove poi invadono altri organi e danno luogo ad un quadro clinico caratterizzato da fotosensibilizzazione cutanea con eruzioni bollose ed a livello cutaneo si hanno alterazioni della pigmentazione e si può osservare un aumento dei peli in contrasto con una caduta dei capelli. Occorre , per fare diagnosi, un esame dirimente e fondamentale quale quello del midollo dove i frustoli midollari presentano un intenso potere fluorescente, dato dal nucleo dagli eritroblasti. I contenuti midollari in uro e coproporfirina raggiungono valori elevatissimi ed atraverso le urine si ha un'eliminazione notevole di uro e coproporfirina I ; questo conferisce alle urine un intensa fluorescenza alla luce di Wood ed un colore rosso. Non c'è relazione, come già sottolineato dal collega Scuotto, con il Gilbert. Le ripeto di affidarsi ad un centro specializzato in materia e che l'esame midollare è fondamentale
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 5.9k visite dal 05/02/2011.
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