Morbo di crohn, diagnosi presunta

Salve, illustro il mio caso e mi scuso fin d’ora se dovrò dilungarmi, ma si tratta della descrizione oggettiva del puro caso clinico: ho 29 anni e sin da bambina ho avuto dei problemi intestinali quali meteorismo e diarrea. A 15 anni sono iniziati una serie di problemi intestinali ma anche e soprattutto extraintestinali che, dopo lunghi anni di sofferenze senza riscontro, hanno portato nel gennaio 2001 alla diagnosi di malattia celiaca. I problemi intestinali erano prevalentemente attacchi impellenti di diarrea e fortissimi dolori addominali, di tipo crampi forme o colica, seguiti poi da periodi di relativa calma che poi portava,inevitabilmente, a nuove “esplosioni” intestinali. Tra i sintomi extraintestinali, i più rilevanti sono stati:
Grave anemia sideropenica, con valori di emoglobina pari a 5.6 nella sua prima manifestazione. Da subito il mio fisico ha manifestato un’intolleranza ad ogni tipo di preparato a base di ferro, così ho dovuto iniziare delle somministrazioni di ferro per via endovenosa, con tutti i suoi conseguenti problemi ( flebiti, forti dolori addominali). Nel tempo ho manifestato intolleranza anche a questo tipo di somministrazione, così negli anni si è dovuti arrivare a diluire la fiala di Ferlixit in 500 cc di fisiologica, da mandare in vena molto lentamente e previa assunzione di antistaminico e di flebo di cortisone. Attualmente, questo è il metodo di assunzione che “tollero” meno peggio e che ovviamente, avviene nell’arco di 6/7 ore. I cicli vengono ripetuti circa 2/3 volte l’anno in quanto si è cercato di instaurare una sorta di mantenimento, dato che i miei valori, dopo circa 4 mesi dalla terapia endovenosa iniziano una inesorabile discesa. Il discorso anemia è quello che richiede maggior attenzione in quanto, non è mai rientrato neanche dopo la diagnosi della celiachia e di una salda dieta agglutinata con remissione delle lesioni intestinali e dei valori degli anticorpi. L’anemia, negli anni, è significativa soprattutto nei valori della ferritina, sideremia, transferrina e nella conta dei reticolociti che, a seconda dei periodi è addirittura pari a 0.0. L’aspirato midollare ha escluso una patologia di natura midollare ma tali valori sono stati giustificati dal fatto che il midollo è “pigro” in quanto gli viene a mancare il “carburante”, ovvero il ferro.
A quanto pare, il mio fisico non riesce ad assorbire tale sostanza, ed è per questo che ne ha costantemente bisogno.
Grave osteoporosi. Quando è stata fatta la diagnosi di celiachia, a supporto, è stata richiesta una MOC da cui è emersa una severa demineralizzazione ossea della colonna e del femore ( all’epoca avevo 20 anni!). Nel 2006 è stato eseguito un controllo da cui è emersa ancora la severità dell’osteoporosi e per cui mi è stata indicata la somministrazione di alcuni farmaci molto forti.
Problemi neurologici e soprattutto oculari, con crisi molto violente di emicrania e problemi alla vista quali temporanee riduzioni del campo visivo.
Febbricola e astenia.
Continue aftosi nel cavo orale.
Ripetuti gravi episodi di febbre alta,vomiti e diarrea che spesso venivano classificati come semplici gastroenteriti anche perché mai approfonditi.
La diagnosi di celiachia è stata molto difficoltosa perché negli anni ’90 non era molto conosciuta, neanche e soprattutto da molti medici che valutarono il mio caso di volta in volta per i diversi sintomi. Nel 2000 c’è stata una vera e propria esplosione e acutizzazione dei problemi, la diarrea era sempre più frequente e debilitante tanto da condizionare la mia vita. Tutto questo ebbe come ulteriore conseguenza un significativo calo ponderale, tanto che il periodo appena precedente alla diagnosi pesavo 35 kg per m 1.63 di altezza.
Poco prima della diagnosi mi venne prospettata la possibilità di essere affetta o da malattia celiaca o da morbo di Chron. I primi esami che sono stati fatti furono gli anticorpi antiglutine, anche perché in famiglia era presente un altro caso di celiachia. Gli esami del sangue risultarono positivi e così si procedette con le biopsie intestinali che, unite a tutto il quadro clinico, finalmente portarono alla diagnosi di malattia celiaca. Così, visto il mio deperimento fisico, venni messa da subito a dieta agglutinata che, in realtà, diede dei buoni risultati. Pian piano alcuni sintomi rientrarono, ma soprattutto il fisico per un periodo di tempo sembrò rifiorire, acquistai peso, la pelle assunse un altro aspetto e la diarrea diminuì. Venivo seguita e, nel tempo, i valori degli anticorpi e la mucosa intestinale diventarono negativi. Dato che c’era stata la diagnosi e, conseguentemente a questa, dei risultati non si è continuato a fare eventuali altri esami.
Successivamente, visti i continui disturbi intestinali ( diarrea) , eseguendo altri esami quali i breath tests, sono risultata anche intollerante al lattosio.
Negli anni, però, alcuni sintomi non sono mai rientrati, nonostante la celiachia sia altamente tenuta sotto controllo. In particolare, l’anemia sideropenica è sempre presente e comporta assunzioni di ferro sempre più frequenti. Idem per l’osteoporosi che resiste ad ogni cura e idem soprattutto per i problemi gastrointestinali (prevalentemente intestinali).
In tutti questi anni di tanto in tanto sono andata incontro ad episodi di diarrea frequenti che mi hanno portato più volte ad essere ricoverata in ospedale ma da sempre, i medici che mi hanno avuto in cura, si sono sempre concentrati sul fatto che fossi affetta da malattia celiaca e quindi, ogni disturbo veniva ad essa ricondotto, nonostante gli esami fossero sempre negativi.
Quest’ultimo anno, però, merita un discorso particolare perché in pratica sto ancora lottando per avere delle risposte. A dicembre 2008, dopo un periodo di relativo benessere, sono riniziati dei gravi episodi di malessere intestinale. Sempre più spesso venivo colpita da episodi di diarrea nuovamente debilitanti e impellenti che non mi lasciavano il tempo quasi di arrivare al bagno e creando delle situazioni veramente imbarazzanti! Anche io, dato che i medici in primis lo facevano, ero portata a pensare che tutto dipendesse dalla celiachia e così ho passato i due mesi successivi, tra un attacco e l’altro, più volte a settimana. Ci tengo a precisare che quando parlo di diarrea in realtà parlo di episodi di forte dolore addominale di tipo crampi forme e colica molto forte che poi sfocia in diarrea. Più volte è capitato che,in preda a questi episodi, perdessi i sensi in bagno. Ad un certo punto tutto precipitò un giorno di febbraio 2009. Tutto iniziò con la diarrea che però diventò sempre più insistente, iniziai ad evacuare solo liquidi e poi iniziarono i vomiti. La situazione diventò grave fino a perdere i sensi, i vomiti erano ormai verdi (bile) e i liquidi fuoriuscivano ormai senza controllo dallo sfintere anale. Una volta arrivata al Pronto Soccorso constatarono che avevo anche la febbre a 40 °C e, non riuscendo a capire la situazione né ad alleviare vomiti e diarrea, decisero di ricoverarmi. Venni ricoverata nel reparto di Chirurgia d’Urgenza in quanto il sospetto era che si trattasse o di calcoli alla colecisti o di un attacco di appendicite. Premetto che la Chirurgia d’Urgenza di turno quella notte era quella dell’ospedale Marino di Cagliari, indicato magari come traumatologico ma poco come chirurgia ( così mi è stato detto dagli stessi medici!!).
Da subito mi sono state somministrate elevate dosi di antibiotici perché la febbre continuava ad essere molto alta e anche i vomiti e la diarrea non accennavano a diminuire. Decisero però di non operare.
Mi dissero che i valori dei globuli bianchi erano talmente sfasati che erano portati a pensare che potesse essere H.I.V. …..il test risultò negativo e, al mio rifiuto di eseguire colonscopia ( non ho rifiutato per non voler eseguire l’esame in sé ma per il pessimo trattamento e di rispetto alla persona che ho avuto modo di riscontrare in tale struttura!), venni dimessa.
Ho continuato a star male e così mi sono messa in contatto con i medici che abitualmente seguivano il mio caso, così dopo tempo si è iniziato a considerare che i miei problemi potessero non dipendere dalla celiachia. Per la seconda volta in vita mia, mi venne parlato di morbo di Chron associato alla celiachia. Perciò ho iniziato ad eseguire tutta una serie di esami che di volta in volta, non confermavano e non smentivano la tesi iniziale. In particolare, però ho avuto modo di sottopormi, dopo vari e vani tentativi, ad uno studio delle anse intestinali molto accurato da cui è emersa un’importante infiammazione intestinale con linfonodi altamente reattivi nella zona dell’ultima ansa ileale e la zona appendicolare. Tra l’altro, l’appendice cecale risultò essere estremamente lunga, contorta e tutta l’area circostante, fino all’ultima ansa ileale e al cieco, risultò compromessa da infiammazione. Al ché, dopo 10 mesi dalla fase acuta del mese di febbraio, venni sottoposta a colonscopia, il cui referto di esecuzione riporta tale dicitura “L’indagine è stata eseguita fino all’ultima ansa ileale esplorata per alcuni cm, in questo segmento la mucosa presenta superficie nodulare e iperplasia dei follicoli nodulari”. Sono state eseguite le biopsie i cui referti sono stati i seguenti:
1. Biopsie endoscopiche intestino tenue: Frustoli di mucosa ileale di architettura in parte conservata,con iperplasia follicolare reattiva.
2. Biopsie endoscopiche cieco: Frustoli di mucosa colica mostrano incremento della cellularità infiammatoria.
Quindi poiché il dolore continuava e poiché l’intestino continuava a non funzionare, e vista l’infiammazione localizzata in quella parte di intestino, il chirurgo decise di operarmi nella zona appendicolare asportando tutta la serie di linfonodi coinvolti.
Nessun medico, giustamente, garantì che con l’intervento si sarebbe risolto il problema, in quanto non si era ancora arrivati a diagnosi certa, ma tutti erano concordi nell’affermare che l’intervento in quel tratto fosse ormai necessario. Sono stata operata in data 10 dicembre 2009 e ad oggi, il mio intestino non solo non riesce ancora a funzionare autonomamente (perciò eseguo clistere di pulizia al bisogno e seguo dieta leggera integrata da molti liquidi), ma continuano a presentarsi episodi di colica e di dolore crampi forme con diarrea.
Questo fa supporre, quindi, che il problema sia ancora presente. Anche in questo anno ho avuto un significativo calo ponderale, di circa 12/15 kg. Dato che il morbo di Chron continua ad essere la diagnosi più accreditata, e dato che mi è stato detto dagli stessi medici, essere di difficile diagnosi, mi è stata prospettata dall'associazione A.M.I.C.I. la possibilità, in casi come il mio, di una "dignosi presunta" in presenza di così tanti sintomi e dati favorevoli. In questo modo, si potrebbe fare un tentativo di terapia e, nel caso ci fosse risposta positiva, sarebbe un'ulteriore conferma alla diagnosi.
L'alternativa, mi è stato detto, sarebbe quella di aspettare una nuova fase di acutizzazione per eseguire controlli endoscopici al momento giusto e non, come è accaduto, quasi un anno dopo la fase acuta. Anche perchè, il sospetto è che il Crohn possa essere localizzato in una zona diversa da quelle abitualmente colpite, sicuramente nell'ileo superiore.
Ma nella situazione in cui sono, non posso permettermi fisicamente di attendere, anchè perchè l'assorbimento dei cibi sembra essere limitato e non riesco a mangiare molti cibi, soprattutto se si tratta di cibi eleborati.cerco di non far mancare, comunque, nessuna sostanza nutritiva alla mia dieta che, però, dev'essere molto leggera.
Volevo chiedere se c'è qualche medico che ha avuto modo di confrontarsi già con casi come il mio e che sia disposto a fare questa "diagnosi presunta" con un tentativo di terapia, perché dopo tanto tempo, ormai, la cosa più importante è avere delle risposte. Per questo, ringrazio fin d’ora per l’attenzione che mi dedicherete e colgo l’occasione per porgere
Distinti Saluti