Celiachia... o altro?
Egregi Dottori,
sono una ragazza di quasi 24 anni altezza: m 1, 50, peso: 38 Kg circa.
Da diversi mesi sospetto di essere celiaca: ho spesso diarrea, a volte flatulenza, qualche occasionale dolore addominale, pallore, magrezza, scarso accrescimento muscolare ed osseo; inoltre ho ciclo mestruale irregolare dal menarca avvenuto a dodici anni. Sono sempre di umore instabile, irritabile, irascibile, apatica, chiusa in me stessa (fin da quando ho memoria, praticamente). Riporto, inoltre, di essere affetta da aneurisma del setto interatriale con minimo shunt dx-sx.Nel giugno scorso ho effettuato le analisi del sangue volte alla ricerca degli anticorpi (per la celiachia) e i risultati sono quelli che seguono (a lato i valori di riferimento):
Ab Anti Endomisio: assenti
Ab Anti Gliadina IgA: 7.0 U/ml (0-10.0)
Antitraglutaminasi IGA: 0.10 UI/ml (Negativo)
Inoltre:
Sodio: 140 (127-149)
Potassio: 5.4 (3.6-5.5)
Emocromo:
Globuli rossi: 4200000
Globuli bianchi: 7200
Emoglobina (gr): 12.5 (12.5-16.0)
Emoglobina (%) 78 %
Valore Globulare: 0.93%
Ematocrito: 36.0% (37-47)
GH (ormone somatotropo): 0.13 (donna 0.1-10.0)
Ho anche effettuato Indici Eritrocitari e Formula Leucocitaria ma non ne riporto i risultati onde non dilungarmi troppo, sarò Lei poi a dirmi se inserire i relativi risultati o meno.
Ne risulta, come mi ha detto il medico, un chiaro deficit dell'ormone della crescita,al quale sembrerebbe da attribuire lo scarso accrescimento(in pratica, sono molto minuta e gracile fisicamente, ma anche di viso sembro molto più giovane, tanto che dimostro al massimo 14 o 15 anni).
Ora la mia domanda è: con questi risultati posso escludere la celiachia, e considerare questo deficit dell'ormone GH la causa effettiva della mia statura e del mio peso, o sussisterà il pericolo finchè non avrò effettuato una biopsia intestinale per la conferma definitiva? In base a questi risultati,la cardiologa che mi ha fatto l'ultimo ecodoppler (lo scorso mese)mi ha consigliato, chiedendole se per caso celiachia e difetti congeniti cardiaci fossero in qualche modo collegati, come ho sentito dire, di rivolgermi ad un endocrinologo. Lei che ne pensa in merito?
Volevo sapere se ritiene opportuno che io debba effettuare, per quanto riguarda la celiachia,altri esami del sangue, e se ritiene utile anche un breathe test onde individuare un'eventuale intolleranza al lattosio, una cui eventuale positività potrebbe ricondurre alla celiachia (visto che queste due intolleranze spesso sono presenti insieme), oppure effettuare una prova provando a mangiare per qualche tempo solo prodotti senza glutine (cosa che vorrei fare davvero).
Mi perdoni per la lunghezza del messaggio, ma ho voluto essere il più chiara possibile.
La ringrazio infinitamente già da adesso per la Sua risposta, i miei più distinti saluti.
sono una ragazza di quasi 24 anni altezza: m 1, 50, peso: 38 Kg circa.
Da diversi mesi sospetto di essere celiaca: ho spesso diarrea, a volte flatulenza, qualche occasionale dolore addominale, pallore, magrezza, scarso accrescimento muscolare ed osseo; inoltre ho ciclo mestruale irregolare dal menarca avvenuto a dodici anni. Sono sempre di umore instabile, irritabile, irascibile, apatica, chiusa in me stessa (fin da quando ho memoria, praticamente). Riporto, inoltre, di essere affetta da aneurisma del setto interatriale con minimo shunt dx-sx.Nel giugno scorso ho effettuato le analisi del sangue volte alla ricerca degli anticorpi (per la celiachia) e i risultati sono quelli che seguono (a lato i valori di riferimento):
Ab Anti Endomisio: assenti
Ab Anti Gliadina IgA: 7.0 U/ml (0-10.0)
Antitraglutaminasi IGA: 0.10 UI/ml (Negativo)
Inoltre:
Sodio: 140 (127-149)
Potassio: 5.4 (3.6-5.5)
Emocromo:
Globuli rossi: 4200000
Globuli bianchi: 7200
Emoglobina (gr): 12.5 (12.5-16.0)
Emoglobina (%) 78 %
Valore Globulare: 0.93%
Ematocrito: 36.0% (37-47)
GH (ormone somatotropo): 0.13 (donna 0.1-10.0)
Ho anche effettuato Indici Eritrocitari e Formula Leucocitaria ma non ne riporto i risultati onde non dilungarmi troppo, sarò Lei poi a dirmi se inserire i relativi risultati o meno.
Ne risulta, come mi ha detto il medico, un chiaro deficit dell'ormone della crescita,al quale sembrerebbe da attribuire lo scarso accrescimento(in pratica, sono molto minuta e gracile fisicamente, ma anche di viso sembro molto più giovane, tanto che dimostro al massimo 14 o 15 anni).
Ora la mia domanda è: con questi risultati posso escludere la celiachia, e considerare questo deficit dell'ormone GH la causa effettiva della mia statura e del mio peso, o sussisterà il pericolo finchè non avrò effettuato una biopsia intestinale per la conferma definitiva? In base a questi risultati,la cardiologa che mi ha fatto l'ultimo ecodoppler (lo scorso mese)mi ha consigliato, chiedendole se per caso celiachia e difetti congeniti cardiaci fossero in qualche modo collegati, come ho sentito dire, di rivolgermi ad un endocrinologo. Lei che ne pensa in merito?
Volevo sapere se ritiene opportuno che io debba effettuare, per quanto riguarda la celiachia,altri esami del sangue, e se ritiene utile anche un breathe test onde individuare un'eventuale intolleranza al lattosio, una cui eventuale positività potrebbe ricondurre alla celiachia (visto che queste due intolleranze spesso sono presenti insieme), oppure effettuare una prova provando a mangiare per qualche tempo solo prodotti senza glutine (cosa che vorrei fare davvero).
Mi perdoni per la lunghezza del messaggio, ma ho voluto essere il più chiara possibile.
La ringrazio infinitamente già da adesso per la Sua risposta, i miei più distinti saluti.
[#1]
Dr. Alberto Vannelli
Chirurgo generale, Colonproctologo
127 2
I sintomi della celiachia sono così vari e difficili da rilevare che non basta su una diagnosi semplicemente sul manifestarsi della sintomatologia. Per una conferma definitiva e certa della malattia celiaca il passo definitivo è una endoscopia, cioé il prelievo di una porzione di tessuto intestinale. Mi sembra però che nella sua lunga lettera ci sia già in parte la risposta ai suoi gpiù che giustificati quesiti: l'endocrinologo è lo specialista di cui ha sicuramente bisogno come primo passo.
Alberto Vannelli
Dr. alberto vannelli
http://www.albertovannelli.it
[#2]
Ex utente
Dr Vannelli,
La ringrazio infinitamente per la sua risposta, farò come mi ha suggerito.
Avevo un ulteriore quesito da chiederle: ho letto che da qualche tempo è possibile sottoporsi alla gastroscopia transnasale, che a quanto pare è molto meno invasiva e tollerata molto meglio dal paziente rispetto alla gastroscopia tradizionale. Lei cosa ne pensa in merito?
Grazie infinite per la sua gentilezza.
La ringrazio infinitamente per la sua risposta, farò come mi ha suggerito.
Avevo un ulteriore quesito da chiederle: ho letto che da qualche tempo è possibile sottoporsi alla gastroscopia transnasale, che a quanto pare è molto meno invasiva e tollerata molto meglio dal paziente rispetto alla gastroscopia tradizionale. Lei cosa ne pensa in merito?
Grazie infinite per la sua gentilezza.
[#5]
Ex utente
Egr. Dr,
ho letto (in risposta ad un paziente che chiedeva informazioni sulla gastroscopia transnasale) che comunque questa tecnica viene utilizzata per lo più in otorinolaringoiatria mentre in gastroenterologia è sempre e comunque preferibile quella tradizionale. Mentre altrove ho letto che non solo la transnasale può sostituire perfettamente la gastroscopia tradizionale anzi, risulta essere addirittura migliore di quest'ultima poichè le ridotte dimensioni dell'endoscopio permettono un'esplorazione più completa e maggiore.
Sono un pò confusa. Avendo molto timore (diciamo pure terrore) di quest'esame, Lei cosa ne pensa? La transnasale può sostituire perfettamente quella tradizionale oppure sarebbe preferibile eseguire la seconda?
Essendo poi io della Campania, nel caso un giorno si ritenesse necessario fare questo esame, potrei tranquillamente eseguirlo in un'altra Regione oppure devo per forza farlo in un ospedale della mia Regione?
Grazie mille e scusi per la lunghezza.
ho letto (in risposta ad un paziente che chiedeva informazioni sulla gastroscopia transnasale) che comunque questa tecnica viene utilizzata per lo più in otorinolaringoiatria mentre in gastroenterologia è sempre e comunque preferibile quella tradizionale. Mentre altrove ho letto che non solo la transnasale può sostituire perfettamente la gastroscopia tradizionale anzi, risulta essere addirittura migliore di quest'ultima poichè le ridotte dimensioni dell'endoscopio permettono un'esplorazione più completa e maggiore.
Sono un pò confusa. Avendo molto timore (diciamo pure terrore) di quest'esame, Lei cosa ne pensa? La transnasale può sostituire perfettamente quella tradizionale oppure sarebbe preferibile eseguire la seconda?
Essendo poi io della Campania, nel caso un giorno si ritenesse necessario fare questo esame, potrei tranquillamente eseguirlo in un'altra Regione oppure devo per forza farlo in un ospedale della mia Regione?
Grazie mille e scusi per la lunghezza.
[#6]
Dr. Alberto Vannelli
Chirurgo generale, Colonproctologo
127 2
La gastroscopia transanasale o minivasiva è attualmente utilizzata anche per la gastroenterologia e si possono eseguire anche biopsie come nella tradizionale. Tradizionale o no è importante la mano dell'operatore e la tranquillità del paziente: l'esame è veloce e se condotto da mani esperte solo un poco fastidioso.
[#8]
Ex utente
Egregio Dr Vannelli,
La ricontatto a distanza di tempo per porle un quesito.
A settembre mi recherò dall'endocrinologo come mi ha consigliato (per il deficit dell'ormone GH).
Però, per quanto riguarda il sospetto di celiachia, dimenticai di dire di avere due cugine di primo grado celiache (entrambe dal lato materno); mia zia (madre di una delle due cugine) mi ha vivamente consigliato di sottopormi al test del dna per la celiachia volta all'individuazione degli aplotipi dq2 e dq8.
Lei mi consiglia di sottopormi a questo test oppure lo ritiene poco utile? Glielo chiedo in quanto, dopo aver effettuato qualche ricerca in rete, ho letto che questo esame è utile in caso di negatività, visto che una parte della popolazione generale presenta tali aplotipi senza però mai sviluppare la malattia (ovvero è presente solo la predisposizione, ma non è detto che ci si debba ammalare per forza di celiachia).
Lei pensa che mi ci debba sottoporre, visto che ho due cugine celiache, anche se gli esami sugli anticorpi sono risultati negativi?
Intanto, i sintomi (diarrea, irritabilità, ciclo irregolare) continuano.
La ringrazio infinitamente, cordiali saluti e buona giornata.
La ricontatto a distanza di tempo per porle un quesito.
A settembre mi recherò dall'endocrinologo come mi ha consigliato (per il deficit dell'ormone GH).
Però, per quanto riguarda il sospetto di celiachia, dimenticai di dire di avere due cugine di primo grado celiache (entrambe dal lato materno); mia zia (madre di una delle due cugine) mi ha vivamente consigliato di sottopormi al test del dna per la celiachia volta all'individuazione degli aplotipi dq2 e dq8.
Lei mi consiglia di sottopormi a questo test oppure lo ritiene poco utile? Glielo chiedo in quanto, dopo aver effettuato qualche ricerca in rete, ho letto che questo esame è utile in caso di negatività, visto che una parte della popolazione generale presenta tali aplotipi senza però mai sviluppare la malattia (ovvero è presente solo la predisposizione, ma non è detto che ci si debba ammalare per forza di celiachia).
Lei pensa che mi ci debba sottoporre, visto che ho due cugine celiache, anche se gli esami sugli anticorpi sono risultati negativi?
Intanto, i sintomi (diarrea, irritabilità, ciclo irregolare) continuano.
La ringrazio infinitamente, cordiali saluti e buona giornata.
[#10]
Ex utente
Certamente la prima cosa che farò sarà rivolgermi ad un endocrinologo per approfondire il deficit dell'ormone della crescita.
Per quanto riguarda il test genetico, vorrei sapere se è un esame attendibile, e più o meno intorno a quale percentuale è testata la sua attendibilità, dal momento che, come ho scritto in precedenza, ho letto che gli aplotipi (dq2 e dq8) riscontrabili nei pazienti celiaci, possono essere rilevati anche in soggetti sani.
In poche parole, se l'esame risultasse positivo (quindi sarei geneticamente predisposta) dovrei necessariamente sottopormi alla gastroscopia per la conferma definitiva, oppure sussisterebbe ancora la possibilità di non essere celiaca e di possedere dunque solo una predisposizione genetica?
In ultimo, per quanto riguarda il grado di parentela, vorrei sapere se i cugini (di I grado) sono rientrabili nei parenti di I grado.
Grazie infinite.
Per quanto riguarda il test genetico, vorrei sapere se è un esame attendibile, e più o meno intorno a quale percentuale è testata la sua attendibilità, dal momento che, come ho scritto in precedenza, ho letto che gli aplotipi (dq2 e dq8) riscontrabili nei pazienti celiaci, possono essere rilevati anche in soggetti sani.
In poche parole, se l'esame risultasse positivo (quindi sarei geneticamente predisposta) dovrei necessariamente sottopormi alla gastroscopia per la conferma definitiva, oppure sussisterebbe ancora la possibilità di non essere celiaca e di possedere dunque solo una predisposizione genetica?
In ultimo, per quanto riguarda il grado di parentela, vorrei sapere se i cugini (di I grado) sono rientrabili nei parenti di I grado.
Grazie infinite.
[#11]
Dr. Alberto Vannelli
Chirurgo generale, Colonproctologo
127 2
Partiamo dal fondo:
1) i parenti di primo grado sono figlio e genitori (linea retta) per cui le sue cugine che appartengono al IV grado non hanno in se alcun nesso;
2)numerosi studi riportano che la malattia celiaca si associa frequentemente alla presenza di specifici
geni del Sistema HLA, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8, ma non è sempre vero il contrario perchè DQ2 e DQ8 sono espressi anche in altre situazioni non collegate alla celiachia;
3)inoltre l’aplotipo DQ2 è stato osservato nel 90-95% dei pazienti celiaci, mentre l’aplotipo DQ8 è presente in circa
il 5%. Esiste altresì una quota di pazienti (meno del 2%) che non possiede né il DQ2 né il DQ8, così come è necessario considerare che circa il 25-30% della popolazione presenta i suddetti aplotipi senza mai sviluppare la malattia.
1) i parenti di primo grado sono figlio e genitori (linea retta) per cui le sue cugine che appartengono al IV grado non hanno in se alcun nesso;
2)numerosi studi riportano che la malattia celiaca si associa frequentemente alla presenza di specifici
geni del Sistema HLA, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8, ma non è sempre vero il contrario perchè DQ2 e DQ8 sono espressi anche in altre situazioni non collegate alla celiachia;
3)inoltre l’aplotipo DQ2 è stato osservato nel 90-95% dei pazienti celiaci, mentre l’aplotipo DQ8 è presente in circa
il 5%. Esiste altresì una quota di pazienti (meno del 2%) che non possiede né il DQ2 né il DQ8, così come è necessario considerare che circa il 25-30% della popolazione presenta i suddetti aplotipi senza mai sviluppare la malattia.
[#13]
Dr. Giovanni Greco
Chirurgo d'urgenza, Colonproctologo
60 1
IL MIO CONSIGLIO E' DI EFFETTUARE UNA ESOFAGOGASTRODUODENOSCOPIA,PER ESEGUIRE UNA BIOPSIA DEL 2°
DUODENO(PER EVENTUALE APPIATTIMENTO DEI VILLI INTESTINALI, QUESTO E' IL TEST + SICURO PER LA DIAGNOSI.
SALUTI CORDIALISSIMI
DOTT GIOVANNI GRECO
DUODENO(PER EVENTUALE APPIATTIMENTO DEI VILLI INTESTINALI, QUESTO E' IL TEST + SICURO PER LA DIAGNOSI.
SALUTI CORDIALISSIMI
DOTT GIOVANNI GRECO
Dr. Giovanni Greco
[#14]
Ex utente
Gentilissimi Dott. Vannelli e Dott.Greco,
ho eseguito gli esami volti alla conferma del deficit GH, dosando l'IGF-1: questo è risultato nella norma, escludendo il deficit da GH.
Quindi, vi chiedo, è meglio che ripeta gli esami sugli anticorpi specifici per la celiachia (compreso il test genetico che debbo ancora effettuare)? Non è ancora passato un anno dall'ultima volta che dosai gli anticorpi, è meglio che trascorra ancora qualche mese?
Sono molto preoccupata, continuo ad essere di umore instabile, irascibile, sono pallida e presento profonde occhiaie, non riesco ad ingrassare (premetto che non sono una mangiona) e il pensiero che possa essere celiachia non mi da pace, e talvolta (anche se raramente) ho diarrea, d'altro lato l'idea di sottopormi ad una gastroscopia mi mette semplicemente terrore, anche se riconosco la sua importanza e validità come esame.
Grazie per i Vostri preziosi consulti, buon pomeriggio.
ho eseguito gli esami volti alla conferma del deficit GH, dosando l'IGF-1: questo è risultato nella norma, escludendo il deficit da GH.
Quindi, vi chiedo, è meglio che ripeta gli esami sugli anticorpi specifici per la celiachia (compreso il test genetico che debbo ancora effettuare)? Non è ancora passato un anno dall'ultima volta che dosai gli anticorpi, è meglio che trascorra ancora qualche mese?
Sono molto preoccupata, continuo ad essere di umore instabile, irascibile, sono pallida e presento profonde occhiaie, non riesco ad ingrassare (premetto che non sono una mangiona) e il pensiero che possa essere celiachia non mi da pace, e talvolta (anche se raramente) ho diarrea, d'altro lato l'idea di sottopormi ad una gastroscopia mi mette semplicemente terrore, anche se riconosco la sua importanza e validità come esame.
Grazie per i Vostri preziosi consulti, buon pomeriggio.
Questo consulto ha ricevuto 15 risposte e 3.8k visite dal 10/07/2010.
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