Analisi genetica adenocarcinoma del grosso intestino
Salve, scrivo in seguito alla mia storia clinica, ovvero un adenocarcinoma del grosso intestino t3n0m0 operato. ora ho eseguito l'analisi genetica che recita:
IDENTIFICAZIONE INSTABILITA' DEI MICROSATELLITI(MSI)
METODICHE ESEGUITE:ANALISI SEQUENZE RIPETUTE MICROSATELLITI:BAT25,BAT26,D5S250,D2S123,TGFBR2,NR21,BAT40,NR24,D18S58.
RISULTATO: E' STATA INDIVIDUATA LA PRESENZA DI ALTA INSTABILITA' DEI MICROSATELLITI PER TUTTI I MARCATORI ANALIZZATI:TESSUTO PARAFFINATO MSI-H (D2S123,BAT40.NR24)
gradirei sapere cosa significa tutto ciò e cosa dovrei fare a questo punto.
IDENTIFICAZIONE INSTABILITA' DEI MICROSATELLITI(MSI)
METODICHE ESEGUITE:ANALISI SEQUENZE RIPETUTE MICROSATELLITI:BAT25,BAT26,D5S250,D2S123,TGFBR2,NR21,BAT40,NR24,D18S58.
RISULTATO: E' STATA INDIVIDUATA LA PRESENZA DI ALTA INSTABILITA' DEI MICROSATELLITI PER TUTTI I MARCATORI ANALIZZATI:TESSUTO PARAFFINATO MSI-H (D2S123,BAT40.NR24)
gradirei sapere cosa significa tutto ciò e cosa dovrei fare a questo punto.
[#1]
Per una risposta completa è opportuno che si faccia spiegare bene dal genetista che ha effettuato lo studio. Lei potrebbe essere stato operato per un carcinoma colo-rettale ereditario (o sindrome di Lynch) e questo potrebbe significare:
per lei, che la sorveglianza sul colon residuo all'intervento dovrà essere assidua, per il maggior rischio che lei avrebbe di sviluppare un nuovo tumore sulla mucosa colica residua;
per i suoi parenti di primo grado, che sarebbe opportuno facessero anch'essi il test genetico o la colonscopia, in modo da chiarire la loro situazione ed entrare anche loro in un eventuale programma di controllo.
Probabilemte tra i suoi parenti c'è già stato qualche caso di tumore al colon retto e, vista la sua giovane età, le è stato correttamente indicato di fare lo studio genetico in modo da fare una sana prevenzione di una malattia assolutamente curabile se presa in tempo.
Auguri!
per lei, che la sorveglianza sul colon residuo all'intervento dovrà essere assidua, per il maggior rischio che lei avrebbe di sviluppare un nuovo tumore sulla mucosa colica residua;
per i suoi parenti di primo grado, che sarebbe opportuno facessero anch'essi il test genetico o la colonscopia, in modo da chiarire la loro situazione ed entrare anche loro in un eventuale programma di controllo.
Probabilemte tra i suoi parenti c'è già stato qualche caso di tumore al colon retto e, vista la sua giovane età, le è stato correttamente indicato di fare lo studio genetico in modo da fare una sana prevenzione di una malattia assolutamente curabile se presa in tempo.
Auguri!
Dr. Edoardo Liberatore
Specialista in Chirurgia Generale
Proctologo
[#2]
Ex utente
infatti sono stato operato per un adenocarcinoma del grosso intestino (t3n0m0)ho effettuato 8 cicli di AF+5FU. ora andando a ritroso si pensa che la mia nonna materna all'epoca sia potuta morire per qualcosa di sospetto riguardande lo stomaco o l'intestino (ma all'epoca non c'erno i mezzi e le conoscenze scientifiche di oggi), infatti mio padre ha effettuato una colonscopia di controllo e si è scoperto della presenza di 2 polipi (uno di 1 cm e l'altro di 2 cm che in data 12 gennaio verranno asportati (lo spero ardentemente visto la mia amara esperienza) tramite polipectomia presso il policlinico di bari dal dott. Pisani (non so se lo conosce).
allo stesso tempo il dottore che mi ha effettuato l'esame dei microsatelliti mi ha riferito che ora stanno procedendo tramite un prelievo del sangue, alla ricerca del gene "difettoso". nella speranza di risolvere il tutto nel migliore dei modi ed al più presto possibile invio distinti saluti.
allo stesso tempo il dottore che mi ha effettuato l'esame dei microsatelliti mi ha riferito che ora stanno procedendo tramite un prelievo del sangue, alla ricerca del gene "difettoso". nella speranza di risolvere il tutto nel migliore dei modi ed al più presto possibile invio distinti saluti.
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 3.3k visite dal 10/12/2009.
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