Interpretazione test genetico celiachia
Buonasera a tutti, ho necessità di interpretare il test genetico per la celiachia.
Questo il referto.
Grazie anticipatamente
Tipizzazione molecolare HLA
(Suscettibilità alla CELIACHIA)
PCR Real Time
Alleli testati:
DQA1*01, DQA1*0201,
DQA1*03, DQA1*05,
DQA1*06, DQB1*02,
DQB1*04, DQB1*0301,
DQB1*0302, DQB1*0303,
DQB1*0304, DQB1*0305,
DRB1*03, DRB1*04,
DRB1*07, DRB1*11.
ALLELI HLA RILEVATI:
Aplotito I
DR Aplotipo I
Aplotito II
DR Aplotipo Il
DRB1*04-DQA1*05-DQB1*0301
DR4
DRB1*04-DQA1*03-DQB1*0302
DR4
Sierotipo DQ Eterodimero DQ8
Genotipo HLA-DQ/DR G4
Classe di rischio coliaco stratificato in 5 gruppi decrescenti G 1/GS
Fonte:Bourgey M.
et al
Gut.
2007 Aug:56 (8): 1054-9
Questo il referto.
Grazie anticipatamente
Tipizzazione molecolare HLA
(Suscettibilità alla CELIACHIA)
PCR Real Time
Alleli testati:
DQA1*01, DQA1*0201,
DQA1*03, DQA1*05,
DQA1*06, DQB1*02,
DQB1*04, DQB1*0301,
DQB1*0302, DQB1*0303,
DQB1*0304, DQB1*0305,
DRB1*03, DRB1*04,
DRB1*07, DRB1*11.
ALLELI HLA RILEVATI:
Aplotito I
DR Aplotipo I
Aplotito II
DR Aplotipo Il
DRB1*04-DQA1*05-DQB1*0301
DR4
DRB1*04-DQA1*03-DQB1*0302
DR4
Sierotipo DQ Eterodimero DQ8
Genotipo HLA-DQ/DR G4
Classe di rischio coliaco stratificato in 5 gruppi decrescenti G 1/GS
Fonte:Bourgey M.
et al
Gut.
2007 Aug:56 (8): 1054-9
Dr. Alessandro Scuotto
Gastroenterologo, Perfezionato in medicine non convenzionali, Dietologo
8k 227
Premessa fondamentale: il test genetico è un test predittivo negativo, cioè se non sono presenti alleli specifici per la malattia non c'è rischio di sviluppare celiachia; la presenza invece di HLA DQ2/DQ8 è un indice di POSSIBILITÀ di sviluppare la malattia, ma non è implica diagnosi della celiachia, che deve essere condotta su ricerca di anticorpi antitransglutaminasi nel sangue e di positività della biopsia duodenale.
Nel suo caso la presenza di eterodimero DQ8 indica un rischio minore di sviluppo della malattia celiaca.
Nel suo caso la presenza di eterodimero DQ8 indica un rischio minore di sviluppo della malattia celiaca.
Alessandro Scuotto, MD, PhD.
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 82 visite dal 08/03/2025.
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