Parere in merito ad una lunga serie di esami eseguiti per mia figlia di 16 anni in amenorrea
Gent.mi Dottori, vorrei chiedere un parere in merito ad una lunga serie di esami eseguiti per mia figlia di 16 anni in amenorrea primaria con lieve irsutismo. Abbiamo eseguito tutta una serie di esami che risultavano nella norma (tiroide, prolattina, cortisolio, diuresi delle 24 ore per il cortisolo); l'FSH è sempre risultato intorno a 5 U/L e LH 16 U/L. L'unico valore alterato è il testosterone 3,92 (rif. 0,24 - 2.71). L'endocrinologo ha quindi deciso di fare altri accertamenti:
cariotipo 46xx femminile normale
Valori di testosterone e Delta A Androstenedione sono risultati superiori alla norma compatibili con iperandrogenismo.
Ecografia pelvica: uterno in asse di normale morfologia mm 68*16*21, ovaie in sede di normale morfologia a dx 34*16 e a sn 33*17, ad ecostruttura lievemente disomogenea per la presenza di alcuni minuscoli fisiologici follicoli; ecografia dei surreni nella norma
Densiometria ossea nei limiti normali per età e sesso.
Test ACTH: ha evidenziato valori 17OHprogest. dopo stimolo lievemente elevati. Lieve aumento del DHEAS
Mia figlia pesa 50 Kg per un'altezza di 1,58, è ben sviluppata anche come seno.
Le conclusioni sono state: iperandrogenismo per sospetta eterozigosi per 21-idrossilasi.
Non sono state ritenute necessarie terapie particolari, le è stato prescritto Farlutal 10mg per 10 gg per indurre il menarca. Lo sta assumento in questi giorni (finirà il 01/03), ma volevo chiedere un ulteriore parere. Questo sospetto deficit 21 idrossilasi può impedire l'arrivo delle mestruazioni anche con il progesterone e non necessita comunque di alcuna cura?
Grazie mille
cariotipo 46xx femminile normale
Valori di testosterone e Delta A Androstenedione sono risultati superiori alla norma compatibili con iperandrogenismo.
Ecografia pelvica: uterno in asse di normale morfologia mm 68*16*21, ovaie in sede di normale morfologia a dx 34*16 e a sn 33*17, ad ecostruttura lievemente disomogenea per la presenza di alcuni minuscoli fisiologici follicoli; ecografia dei surreni nella norma
Densiometria ossea nei limiti normali per età e sesso.
Test ACTH: ha evidenziato valori 17OHprogest. dopo stimolo lievemente elevati. Lieve aumento del DHEAS
Mia figlia pesa 50 Kg per un'altezza di 1,58, è ben sviluppata anche come seno.
Le conclusioni sono state: iperandrogenismo per sospetta eterozigosi per 21-idrossilasi.
Non sono state ritenute necessarie terapie particolari, le è stato prescritto Farlutal 10mg per 10 gg per indurre il menarca. Lo sta assumento in questi giorni (finirà il 01/03), ma volevo chiedere un ulteriore parere. Questo sospetto deficit 21 idrossilasi può impedire l'arrivo delle mestruazioni anche con il progesterone e non necessita comunque di alcuna cura?
Grazie mille
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Dr.ssa Paola Mossa
Endocrinologo, Psicoterapeuta
751 26
Mi sarei aspettata valori decisamente più alti del 17ohp dopo stimolo. In ogni caso può essere la causa dell'amenorrea. il deficit di 21 idrossilasi è una condizione cronica che viene trattata con terapia ormonale (pillola o piccole quantità di cortisone).Non vi sono terapie specifiche. Se sua figlia vorrà avere gravidanza e la diagnosi venisse confermata, occorrerà che anche il partner faccia il test genetico per controllare lo stato di eterozigosi per il deficit di 21 idrossilasi.
In Sardegna è abbastanza frequente e devo dire di non aver mai visto una amenorrea primaria da tale deficit, ma suppongo sia possibile
In Sardegna è abbastanza frequente e devo dire di non aver mai visto una amenorrea primaria da tale deficit, ma suppongo sia possibile
Dr.ssa Paola Mossa
[#3]
Dr.ssa Paola Mossa
Endocrinologo, Psicoterapeuta
751 26
Sicuramente si.Se la ragazza è ben estrogenizzata (e i caratteri sessuali secondari sono ben presenti) dovrebbe poter funzionare. Io avrei fatto eseguire anche un GnRH test che mira a valutare la funzione dell'ipofisi per ciò che riguarda LH e FSH.
[#4]
Utente
Grazie ancora per la grande disponibilità. In realtà l'endocrinologo mi ha detto che a livello ipofisi è tutto a posto (avevamo fatto anche una RMN). Spero che il progesterone le provochi il menarca, almeno per l'aspetto psicologico (questo ritardo la preoccupa molto). Se non dovesse arrivare neanche così cosa occorrerà fare visto che ha fatto veramente tantissimi esami?
[#8]
Utente
Mi scusi Dott.ssa se approfitto ancora della Sua cortesia e disponibilità. Contrariamente da quello che appariva lunedì (piccole perdite) la mestruazione provocata dal Farlutal è molto abbondante. Ancora oggi (5 giorno) il flusso è veramente molto abbondante e continuo (si sporca in continuazione). Purtroppo non riesco a contattare l'endocrinologo, volevo sapere se è nella norma, visto che è la prima mestruazione ed è stata indotta da un farmaco.
Grazie ancora
Grazie ancora
Questo consulto ha ricevuto 12 risposte e 4.1k visite dal 27/02/2009.
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