Ipercortisolurismo acth dipendente: aiuto!!!
Cari Dottori buongiorno, la mia ragazza 27enne ha i seguenti sintomi da circa 2anni/2anni e mezzo:
- progressiva caduta capelli (senza favorevole effetto di minoxidil a 2 e poi 5%)
- rosacea (?) in viso
- aumento della peluria in alcune zone del corpo (specie braccia, lati viso/basette, labbro superiore)
- stipsi ostinata (sintomo in realtà già presente anche in precedenza)
- viso gonfio
- aumento di peso (parliamo di un aumento di ca. 7/8 kg, con incremento da 53kg a 61kg, a giugno scorso però era 55kg) senza correlato aumento appetito e nonostante saltuario ricorso a diete varie
- gonfiore localizzato oltre che sul viso, sul tronco, vita e fianchi
- stanchezza più frequente
- tremore mani (in realtà già presente anche prima)
- memoria a breve termine
- aumento sudorazione
- dita gonfie al risveglio
- ciclo regolare ma doloroso con dolore anche maggiore in fase ovulazione
- ultimo ciclo oggi in anticipo 3gg
- occasionale fuoriuscita liquido dai capezzoli
- familiarità con polipi (madre),
- familiarità epilessia (padre),
- ritenzione liquidi (nostro sospetto data ridotta diuresi quotidiana–circa 0,65 l/die) e ridotta assunzione liquidi (meno di 1,5l /die),
- probabile ma forse marginale incidenza fattore stress per pressanti ritmi lavorativi e organizzazione matrimonio giugno 2013.
Consulto dermatologico a settembre e dicembre 2011 ha suggerito minoxidil ( 2%, 5%) per caduta capelli e antibiotico via orale per rosacea.
Da esami laboratorio svolti in data 21/08/12 (dopo rientro da settimana al mare), su valori tiroide emerge:
-Ft3 2,06 (2,40-3,90) *
-Ft4 0,59 (0,54-1,64)
-Tsh 1,52 (0,40-5,00)
-Albumina 54,8 (56,8-66,5)*
-Colesterolo Tot 195 (20-200)*
-Colesterolo HDL 48 (min 55)*
-Sideremia 54 (55-170)*
Da esami laboratorio svolti successivamente, in data 20/10/12 (dopo due mesi di regime alimentare più attento):
-Ft3 2,42 (2,40-3,90)
-Ft4 0,64 (0,54-1,64)
-Tsh 1,33 (0,40-5,00)
-Colesterolo HDL 53 (min 55)
-Sideremia 69
Da ecografia tiroide emergono piccoli noduli non significativi
Da ecografia ovarica si escludono ovaie policistiche (???).
Da esami laboratorio svolti in data 18/02/13 al 12°/13° giorno del ciclo iniziato il 5/02 sera:
-Corticotropina (ACTH) – sangue 54,2* (0,0-46,0)
-Testosterone libero – sangue 2,7 (<3,2)
-Testosterone – sangue 0,360 (<0,60)
-Estradiolo (E2)- sangue 265,4 (f.follicol. 20-20,ovulazione150-700)
-170H – P: 17 Alfa idrossiprogesterone – sangue 1,20(f.follicol.0,10-0,80, f.lut. 0,27-2,90)
-Cortisolo – sangue 21,4(mattino 8-25, pom. 1-17, notte 1-5)
-Cortisolo – urine conc. 142,02, Val. 24h 994* (70-320)
-Luteotropina (LH) – sangue 21,5 (f.follicol. 2-12, ovulazione 16-65)
-Follitropina (FSH)- sangue 6,9
Pressione 110/80
All'ultima visita endocrinologica prescritti nuovi esami cortisolo sangue (h8/15/23) e urine 24, test soppressione desametasone e RMN ipofisi, ipotalamo.
Chiediamo Vs gentile parere, siamo preoccupati, cosa dobbiamo fare?
Grazi
- progressiva caduta capelli (senza favorevole effetto di minoxidil a 2 e poi 5%)
- rosacea (?) in viso
- aumento della peluria in alcune zone del corpo (specie braccia, lati viso/basette, labbro superiore)
- stipsi ostinata (sintomo in realtà già presente anche in precedenza)
- viso gonfio
- aumento di peso (parliamo di un aumento di ca. 7/8 kg, con incremento da 53kg a 61kg, a giugno scorso però era 55kg) senza correlato aumento appetito e nonostante saltuario ricorso a diete varie
- gonfiore localizzato oltre che sul viso, sul tronco, vita e fianchi
- stanchezza più frequente
- tremore mani (in realtà già presente anche prima)
- memoria a breve termine
- aumento sudorazione
- dita gonfie al risveglio
- ciclo regolare ma doloroso con dolore anche maggiore in fase ovulazione
- ultimo ciclo oggi in anticipo 3gg
- occasionale fuoriuscita liquido dai capezzoli
- familiarità con polipi (madre),
- familiarità epilessia (padre),
- ritenzione liquidi (nostro sospetto data ridotta diuresi quotidiana–circa 0,65 l/die) e ridotta assunzione liquidi (meno di 1,5l /die),
- probabile ma forse marginale incidenza fattore stress per pressanti ritmi lavorativi e organizzazione matrimonio giugno 2013.
Consulto dermatologico a settembre e dicembre 2011 ha suggerito minoxidil ( 2%, 5%) per caduta capelli e antibiotico via orale per rosacea.
Da esami laboratorio svolti in data 21/08/12 (dopo rientro da settimana al mare), su valori tiroide emerge:
-Ft3 2,06 (2,40-3,90) *
-Ft4 0,59 (0,54-1,64)
-Tsh 1,52 (0,40-5,00)
-Albumina 54,8 (56,8-66,5)*
-Colesterolo Tot 195 (20-200)*
-Colesterolo HDL 48 (min 55)*
-Sideremia 54 (55-170)*
Da esami laboratorio svolti successivamente, in data 20/10/12 (dopo due mesi di regime alimentare più attento):
-Ft3 2,42 (2,40-3,90)
-Ft4 0,64 (0,54-1,64)
-Tsh 1,33 (0,40-5,00)
-Colesterolo HDL 53 (min 55)
-Sideremia 69
Da ecografia tiroide emergono piccoli noduli non significativi
Da ecografia ovarica si escludono ovaie policistiche (???).
Da esami laboratorio svolti in data 18/02/13 al 12°/13° giorno del ciclo iniziato il 5/02 sera:
-Corticotropina (ACTH) – sangue 54,2* (0,0-46,0)
-Testosterone libero – sangue 2,7 (<3,2)
-Testosterone – sangue 0,360 (<0,60)
-Estradiolo (E2)- sangue 265,4 (f.follicol. 20-20,ovulazione150-700)
-170H – P: 17 Alfa idrossiprogesterone – sangue 1,20(f.follicol.0,10-0,80, f.lut. 0,27-2,90)
-Cortisolo – sangue 21,4(mattino 8-25, pom. 1-17, notte 1-5)
-Cortisolo – urine conc. 142,02, Val. 24h 994* (70-320)
-Luteotropina (LH) – sangue 21,5 (f.follicol. 2-12, ovulazione 16-65)
-Follitropina (FSH)- sangue 6,9
Pressione 110/80
All'ultima visita endocrinologica prescritti nuovi esami cortisolo sangue (h8/15/23) e urine 24, test soppressione desametasone e RMN ipofisi, ipotalamo.
Chiediamo Vs gentile parere, siamo preoccupati, cosa dobbiamo fare?
Grazi
[#1]
Dr. Sergio Di Martino
Endocrinologo, Diabetologo
5k 156
Con i limiti di una valutazione a distanza, senza poter prendere visione diretta del quadro clinico, mi sembra un'impostazione diagnostica sostanzialmente condivisibile.
Attendiamo l'esito delle indagini praticate per eventuali ulteriori valutazioni.
Attendiamo l'esito delle indagini praticate per eventuali ulteriori valutazioni.
Dr. Sergio Di Martino
Specialista in Endocrinologia
[#3]
Ex utente
Buongiorno Dottore,
come d'accordo, mi permetto di aggiornarLa e anche di domandare Suo nuovo parere in merito agli sviluppi di cui sotto.
Da RMN con mdc risulta adenoma di 0,5 cm.
Da domani poi, sempre su prescrizione endocrinologo, la mia fidanzata rifarà esami di laboratorio (in particolare, tra gli altri, cortisolo urine 24, acth, cortisolo sangue).
Dopo questi aggiornamenti, quale può essere la Sua cortese valutazione, Dottore? A Suo parere sarà necessario un intevento chirugico o si potrà procedere a livello farmacologico?
L'endocrinologo che la segue riferisce che glicemia e pressione sono nei limiti (anche se l'ultimo esame di glicemia risale ad agosto scorso) ma inutile nasconderLe il nostro stato d'animo per questa situazione che purtroppo per noi capita anche in un momento particolare della nostra vita, dato che a giugno abbiamo programmato il nostro matrimonio. Devo infatti confessare che anche a livello semplicemente "psicologico", la mia fidanzata riferisce di essere dispiaciuta per gli effetti di questo scompenso ormonale che non le permetterà (ma solo a suo dire, però! io non sono d'accordo!) di essere bella come vorrebbe in un giorno così speciale.
A tal proposito, anzi, mi permetto di chiedere ancora una cosa: possibile attendere qualche mese per un'evenutale terapia chirurgica o preferibile anticipare?
Grazie ancora per la gentilissima attenzione e l'umanità.
Buona giornata
e buon lavoro
come d'accordo, mi permetto di aggiornarLa e anche di domandare Suo nuovo parere in merito agli sviluppi di cui sotto.
Da RMN con mdc risulta adenoma di 0,5 cm.
Da domani poi, sempre su prescrizione endocrinologo, la mia fidanzata rifarà esami di laboratorio (in particolare, tra gli altri, cortisolo urine 24, acth, cortisolo sangue).
Dopo questi aggiornamenti, quale può essere la Sua cortese valutazione, Dottore? A Suo parere sarà necessario un intevento chirugico o si potrà procedere a livello farmacologico?
L'endocrinologo che la segue riferisce che glicemia e pressione sono nei limiti (anche se l'ultimo esame di glicemia risale ad agosto scorso) ma inutile nasconderLe il nostro stato d'animo per questa situazione che purtroppo per noi capita anche in un momento particolare della nostra vita, dato che a giugno abbiamo programmato il nostro matrimonio. Devo infatti confessare che anche a livello semplicemente "psicologico", la mia fidanzata riferisce di essere dispiaciuta per gli effetti di questo scompenso ormonale che non le permetterà (ma solo a suo dire, però! io non sono d'accordo!) di essere bella come vorrebbe in un giorno così speciale.
A tal proposito, anzi, mi permetto di chiedere ancora una cosa: possibile attendere qualche mese per un'evenutale terapia chirurgica o preferibile anticipare?
Grazie ancora per la gentilissima attenzione e l'umanità.
Buona giornata
e buon lavoro
[#4]
Dr. Sergio Di Martino
Endocrinologo, Diabetologo
5k 156
Una volta evidenziata la presenza di un microadenoma, il passaggio successio sarebbe quello di valutare se secernente o meno. Considerato il valore dell'ACTH, potrebbe essere preso in considerazione il test di inibizione con Desametazone.
E' bene in ogni caso sottolineare che le alutazioni fatte a distanza, non possono essere supportate da un elemento imprescindibile, come l'esame clinico diretto, che solo chi segue il paziente puo' avere a disposizione.
E' bene in ogni caso sottolineare che le alutazioni fatte a distanza, non possono essere supportate da un elemento imprescindibile, come l'esame clinico diretto, che solo chi segue il paziente puo' avere a disposizione.
[#6]
Ex utente
Buongiorno Dottore,
le copio e incollo il testo del referto della RMN. Aspetto un Suo gentile parere.
"Esame condotto con proiezioni trasversali in T2-TSE per l'encefalo.
Proiezioni sagittali in T1 (a 3mm) pre post-contrasto.
Proiezioni coronali in tecnica dinamica pre postcontrasto (10 fasi per ogni scansione di 3mm).
Fossa sellare normorappresentata senza deformazione del pavimento.
Centralmente all'adenoipofisi in paramediana sin, si segnala area nodulare di poco superiore
ai 5mm di diametro max isointensa in T1 basale ma relativamente ipointensa dopo contrasto a
bolo, riferibili ad adenoma ipofisiario. Peduncolo ipofisiario mediano e di spessore regolare.
Regolare ipersegnale in T1 dello neuro-ipofisi.
Normale il chiasma e la cisterna soprasellare.
Seni cavernosi e sifoni carotidei regolari.
Non anomalie strutturali degli ippocampi.
Nulla da segnalare a livello sopratentoriale nelle proiezioni assiali T2-TSE eseguite a completamento di indagine."
Grazie
Buona giornata
le copio e incollo il testo del referto della RMN. Aspetto un Suo gentile parere.
"Esame condotto con proiezioni trasversali in T2-TSE per l'encefalo.
Proiezioni sagittali in T1 (a 3mm) pre post-contrasto.
Proiezioni coronali in tecnica dinamica pre postcontrasto (10 fasi per ogni scansione di 3mm).
Fossa sellare normorappresentata senza deformazione del pavimento.
Centralmente all'adenoipofisi in paramediana sin, si segnala area nodulare di poco superiore
ai 5mm di diametro max isointensa in T1 basale ma relativamente ipointensa dopo contrasto a
bolo, riferibili ad adenoma ipofisiario. Peduncolo ipofisiario mediano e di spessore regolare.
Regolare ipersegnale in T1 dello neuro-ipofisi.
Normale il chiasma e la cisterna soprasellare.
Seni cavernosi e sifoni carotidei regolari.
Non anomalie strutturali degli ippocampi.
Nulla da segnalare a livello sopratentoriale nelle proiezioni assiali T2-TSE eseguite a completamento di indagine."
Grazie
Buona giornata
[#8]
Ex utente
Buongiorno Dottore,
torno a scriverLe a distanza di qualche settimana per aggiornarLa circa i sucessivi sviluppi del nostro caso.
La mia ragazza è stata operata in data 24/4 per asportazione adenoma ACTH per via transfenoidale. L'intervento è stato preceduto da altro intervento dello specialista Otorino per "raddrizzare" uno dei seni nasali e facilitare l'accesso alla zona da trattare. In tutto comunque 5 ore di intervento, compreso risveglio da anestesia.
Ricoverata per osservazione fino al 1/5 (10gg complessivi dal 22/4), dovrà presentarsi a controllo endrocrinologico e neurochirugico a fine mese.
Siamo ora in attesa di esito esame istologico.
Gradiremmo domandare un Suo prezioso parere in merito.
Grazie mille
torno a scriverLe a distanza di qualche settimana per aggiornarLa circa i sucessivi sviluppi del nostro caso.
La mia ragazza è stata operata in data 24/4 per asportazione adenoma ACTH per via transfenoidale. L'intervento è stato preceduto da altro intervento dello specialista Otorino per "raddrizzare" uno dei seni nasali e facilitare l'accesso alla zona da trattare. In tutto comunque 5 ore di intervento, compreso risveglio da anestesia.
Ricoverata per osservazione fino al 1/5 (10gg complessivi dal 22/4), dovrà presentarsi a controllo endrocrinologico e neurochirugico a fine mese.
Siamo ora in attesa di esito esame istologico.
Gradiremmo domandare un Suo prezioso parere in merito.
Grazie mille
[#10]
Ex utente
Buongiorno gentile Dr Di Martino,
ecco alcuni esiti
Esame istologico:
Adenoma ipofisario (acth+, gh+), pattern acinare
Esami laboratorio:
acth 7 (range 0-40),
cortsiolo plasamtico 1,1 (range valori mattino 8-25)
prolattina: non ne ricordo il valore ma era prossimo allo 0 (e l'endocrinologo dell'ospedale ha detto essere un buon segnale).
Come interpretare i dati?
Tenga presente che la mia fidanzata segue terapia a base di cortone acetato, 1 compressa al mattino, 1/2 al pomeriggio e che ne ha interrotto l'assunzione dal pomeriggio prima del test di laboratorio.
Grazie mille per la Sua attenzione e disponibilità
ecco alcuni esiti
Esame istologico:
Adenoma ipofisario (acth+, gh+), pattern acinare
Esami laboratorio:
acth 7 (range 0-40),
cortsiolo plasamtico 1,1 (range valori mattino 8-25)
prolattina: non ne ricordo il valore ma era prossimo allo 0 (e l'endocrinologo dell'ospedale ha detto essere un buon segnale).
Come interpretare i dati?
Tenga presente che la mia fidanzata segue terapia a base di cortone acetato, 1 compressa al mattino, 1/2 al pomeriggio e che ne ha interrotto l'assunzione dal pomeriggio prima del test di laboratorio.
Grazie mille per la Sua attenzione e disponibilità
Questo consulto ha ricevuto 11 risposte e 5.5k visite dal 04/03/2013.
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