Nanismo ipofisario
Salve,
sono una ragazza di 23 anni affetta da nanismo ipofisario.
Questa malattia mi è stata riscontrata all'età di 13-14 anni dopo analisi ed accertamenti vari.
Da allora ho sempre seguito costantemente delle cure con iniezione sottocutanea dell'ormone somatotropo e di due pastiglie, etinilestradiolo e farlutal (da un mese sostituite da cerotti).
Da alcuni accertamenti è chiaro che questa rara malattia comporta una bassa mineralizzazione dell'osso, soffro quindi di ostepenia...quello che vorrei capire è se più avanti, nonostante attenzioni e cure,mi ammalerò inevitabilmente di osteoporosi...inoltre, nessuno riesce a dirmi se queste cure dovrò farle per tutta la vita (e quindi non potrò mai diventare madre)...ho paura di quello che dovrò affrontare!adesso ho 23 anni e soffro di mal di schiena, emicranie, stress emotivo, affaticamento...e l'idea di non poter mai scoprire la felicità di diventare una madre mi annienta..a 40 anni come ci arriverò?
Spero di poter ricevere presto qualche piccolo chiarimento soprattutto in merito all'osteopenia..Vi ringrazio anticipatamente per l'attenzione.
Distinti Saluti.
S.C.
sono una ragazza di 23 anni affetta da nanismo ipofisario.
Questa malattia mi è stata riscontrata all'età di 13-14 anni dopo analisi ed accertamenti vari.
Da allora ho sempre seguito costantemente delle cure con iniezione sottocutanea dell'ormone somatotropo e di due pastiglie, etinilestradiolo e farlutal (da un mese sostituite da cerotti).
Da alcuni accertamenti è chiaro che questa rara malattia comporta una bassa mineralizzazione dell'osso, soffro quindi di ostepenia...quello che vorrei capire è se più avanti, nonostante attenzioni e cure,mi ammalerò inevitabilmente di osteoporosi...inoltre, nessuno riesce a dirmi se queste cure dovrò farle per tutta la vita (e quindi non potrò mai diventare madre)...ho paura di quello che dovrò affrontare!adesso ho 23 anni e soffro di mal di schiena, emicranie, stress emotivo, affaticamento...e l'idea di non poter mai scoprire la felicità di diventare una madre mi annienta..a 40 anni come ci arriverò?
Spero di poter ricevere presto qualche piccolo chiarimento soprattutto in merito all'osteopenia..Vi ringrazio anticipatamente per l'attenzione.
Distinti Saluti.
S.C.
[#1]
Dr.ssa Paola Mossa
Endocrinologo, Psicoterapeuta
751 26
Sicuramente lei deve aver avuto una diagnosi un pò più complessa in quanto non mi risulta che il deficit di gh necessiti di terapia con estrogerni e progestinici. Il deficit di gh dell'adulto può produrre dei danni per cui viene valutato un rapporto rischio beneficio per il proseguimento della terapia, tenedo conto che si tratta di una sostitutiva per cui più sicura.
Mi dia qualche notizia più precisa in merito alla diagnosi che le è stata fatta in modo che io possa darle parere più veritiero.
Mi dia qualche notizia più precisa in merito alla diagnosi che le è stata fatta in modo che io possa darle parere più veritiero.
Dr.ssa Paola Mossa
[#2]
Utente
Salve Dottoressa,
La ringrazio innanzitutto per la sua attenzione.
Da quando è iniziato tutto, ho sempre conservato ogni singolo foglia che mi è stato dato, riguardanti analisi, accertamenti, valutazioni, diagnosi ecc.
Provo, per quanto mi è possibile, a spiegarle quanto riportato sui documenti in riferimento all'anno 2002, l'anno in cui è stato trovato il mio disturbo.
DIAGNOSI:"deficit di accrescimento staturale, ritardo di maturazione puberale";
CONSIDERAZIONI CLINICHE: "deficit staturale, ritardo di maturazione puberale, normale funzione tiroidea, assenza di anticorpi antitiroide, sospetto di microadenoma ipofisario";
SUCCESSIVO CONTROLLO: "clinico, auxologico, endocrinologico, RMN encefalica";
Nelle analisi del sangue il valore del fosforo è inferiore al valore in riferimento (fosfororemia: 5.1 [(mg/dl) 2.5 - 4.8]
Poi leggo: ELETTROFORESI DELLE PROTEINE. I valori sballati sono: albumina %: 56.6 [57.0 - 67.0] alfa 2%: 12.1 [4.0 - 10.0] alfa 2% #: 0.91 gr/dl[0.02 - 0.73]
Infine esame RM ENCEFALO MDC:"al controllo odierno permane, nel contesto dell'adenoipofisi, in sede laterale destra, area rotondeggiante a segnale ipointenso in t1 che si configura come lacuna di impregnazione in corso di sequenze dinamiche e dopo la somministrazione di mdc paramagnetico; modesto consensuale sottoslivellamento del pavimento sellare. In asse il peduncolo ipofisario; in sede la neuroipofisi.
Risultati ECOGRAFIA: "utero in sede. Diam LONG 4,2 cm diam AP 8,3. No alterazione della struttura mio/endometriale. Ovaie normo conformate, entrambe contenenti numerosi microfollicoli. Dimensioni ovaio destro 2,8x1,6x1,4cm. Ovaio sinistro 2,6x1,5x1,6cm. Sottilissima falda liquida nel douglas (sovradistensione vescicale?)"
Secondo una RX DEL POLSO E DELLA MANO SINISTRA fatta nel luglio del 2005 la mia età ossea corrispondeva allora all'età anagrafica di 14 anni.
Io ne avevo compiuti 18 due mesi prima.
Infine nell'ultima DENSITOMETRIA fatta a giugno del 2009 il risultato è che i livelli di mineralizzazione ossea misurati a livello del rachide lombare, si collocano al di sotto del range di normalità per sesso ed età con T-score -1,3. Conclusioni: Osteopenia.
Questo è tutto. Spero che tutta questa papella le possa essere d'aiuto per..."aiutarmi".
Grazie ancora per la Sua disponibilità.
Cordiali saluti
S.C.
La ringrazio innanzitutto per la sua attenzione.
Da quando è iniziato tutto, ho sempre conservato ogni singolo foglia che mi è stato dato, riguardanti analisi, accertamenti, valutazioni, diagnosi ecc.
Provo, per quanto mi è possibile, a spiegarle quanto riportato sui documenti in riferimento all'anno 2002, l'anno in cui è stato trovato il mio disturbo.
DIAGNOSI:"deficit di accrescimento staturale, ritardo di maturazione puberale";
CONSIDERAZIONI CLINICHE: "deficit staturale, ritardo di maturazione puberale, normale funzione tiroidea, assenza di anticorpi antitiroide, sospetto di microadenoma ipofisario";
SUCCESSIVO CONTROLLO: "clinico, auxologico, endocrinologico, RMN encefalica";
Nelle analisi del sangue il valore del fosforo è inferiore al valore in riferimento (fosfororemia: 5.1 [(mg/dl) 2.5 - 4.8]
Poi leggo: ELETTROFORESI DELLE PROTEINE. I valori sballati sono: albumina %: 56.6 [57.0 - 67.0] alfa 2%: 12.1 [4.0 - 10.0] alfa 2% #: 0.91 gr/dl[0.02 - 0.73]
Infine esame RM ENCEFALO MDC:"al controllo odierno permane, nel contesto dell'adenoipofisi, in sede laterale destra, area rotondeggiante a segnale ipointenso in t1 che si configura come lacuna di impregnazione in corso di sequenze dinamiche e dopo la somministrazione di mdc paramagnetico; modesto consensuale sottoslivellamento del pavimento sellare. In asse il peduncolo ipofisario; in sede la neuroipofisi.
Risultati ECOGRAFIA: "utero in sede. Diam LONG 4,2 cm diam AP 8,3. No alterazione della struttura mio/endometriale. Ovaie normo conformate, entrambe contenenti numerosi microfollicoli. Dimensioni ovaio destro 2,8x1,6x1,4cm. Ovaio sinistro 2,6x1,5x1,6cm. Sottilissima falda liquida nel douglas (sovradistensione vescicale?)"
Secondo una RX DEL POLSO E DELLA MANO SINISTRA fatta nel luglio del 2005 la mia età ossea corrispondeva allora all'età anagrafica di 14 anni.
Io ne avevo compiuti 18 due mesi prima.
Infine nell'ultima DENSITOMETRIA fatta a giugno del 2009 il risultato è che i livelli di mineralizzazione ossea misurati a livello del rachide lombare, si collocano al di sotto del range di normalità per sesso ed età con T-score -1,3. Conclusioni: Osteopenia.
Questo è tutto. Spero che tutta questa papella le possa essere d'aiuto per..."aiutarmi".
Grazie ancora per la Sua disponibilità.
Cordiali saluti
S.C.
[#3]
Dr.ssa Paola Mossa
Endocrinologo, Psicoterapeuta
751 26
Non mi ha scritto il risultato di alcun dosaggio ormonale, ad esempio sarebbe utile sapere i valori di LH e FSH e Estrogeni prima dell'inizio della terapia così conme della pulsatilità del GH e IGF-1.
La terapia sostitutiva con Gh dovrebbe (unittamente a quella con estrogeni) risolvere il problema dell'osteopenia, anche se mi chiedo che situazione ovarica ci sia ora.
La necessità di iniziare la terapia sostitutiva con GH deve essere stata determinata da valori ormonali alterati sia di GH che di IGF-1, e una volta corretta con la somministrazione dovrebbe risolvere i sintomi da lei riferiti. Inoltre è impoertante monitorare il resto della funzione ipofisaria (ormoni tiroidei esurrene).
La terapia sostitutiva con Gh dovrebbe (unittamente a quella con estrogeni) risolvere il problema dell'osteopenia, anche se mi chiedo che situazione ovarica ci sia ora.
La necessità di iniziare la terapia sostitutiva con GH deve essere stata determinata da valori ormonali alterati sia di GH che di IGF-1, e una volta corretta con la somministrazione dovrebbe risolvere i sintomi da lei riferiti. Inoltre è impoertante monitorare il resto della funzione ipofisaria (ormoni tiroidei esurrene).
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 6.5k visite dal 22/12/2010.
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