Sindrome adrenogenitale

Salve, sono una ragazza di 26 anni che ha sempre sofferto di irsutismo, e da 7 anni di alopecia. L'anno scorso, all'età di 25 anni, ho avuto un episodio di acne nodulo-cistica molto forte. Mi sono rivolta ad un endocrinologo della mia zona che, vedendo le mie analisi fatte prima della visita, diagnosticò un deficit da 21 idrossilasi. Come conferma mi prescrisse ulteriori analisi di cortisolo e 17idrossiprogesterone sotto stimolo di ACTH. Tale test non ebbe l'esito che lui si aspettava (cioè valori anormali rispetto ai limiti) ma giustificò ciò dicendo che il mio era sicuramente un deficit "leggero", riscontrabile a volte e altre no.
Le riporto i valori delle su citate analisi:
-12/11/08-V giorno ciclo
17OH-P(10-80)
d-4 androstenedione 150 (80-280)
cortisolo 10 (50-250)
DheaS 62 (pre-puberi 16-60; pre-menopausa 82-338; post-menopausa 11-65; neonati 165-364)
follitropina 6 (2-12)
prolattina 9 (3-16)
insulinemia 6 (2,6-25)
LH 4 (3-17)
testosterone 35 (20-100)
-26/11/08-fase luteinica
Proteina C totale 66,3% (70-120)
17OH-P basale 197 (30-290)
17OH-P dopo 30' stimolo ACTH 496 (dopo ACTH >320)
17OH-P dopo 90' stimolo ACTH 388 (dopo ACTH >320)
Cortisolo basale 152 (50-250)
Cortisolo dopo 30' stimolo ACTH 366
Cortisolo dopo 90' stimolo ACTH 208
La cura basata sulla diagnosi (a mio parere non sicura) di SAG fu: Yasminelle + Androcur50 (una compressa al giorno per i primi 10 giorni del ciclo). Tale terapia non riportò alcun beneficio per capelli (se non per la forte dermatite seborroica di cui soffrivo) nè per i peli, ma solo per l'acne, che scomparve del tutto dopo alcuni mesi. Seguo ancora tale terapia, dopo un anno, ma sinceramente vorrei smetterla per via della sua inutilità ai fini del miglioramento della mia situazione clinica. C'è da dire che ho sospeso Yasminelle e Androcur per 3 mesi in estate, durante i quali l'acne non è tornata. Il mio ciclo è sempre stato regolare. Lei è daccordo con la diagnosi del mio medico? L'androcur, in caso di corretta diagnosi, sarebbe la cura giusta? Il fatto che non abbia dati miglioramenti potrebbe escludere il deficit? Posso eliminarlo senza avere un peggioramento dell'alopecia? Il DheaS risulta molto basso o sbaglio? E come si spiega che in successive analisi (fatte durante la terapia con pillola anticoncezionale) i valori del cortisolo siano risultati normali? Grazie.

30.01.2010 11:06

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07.02.10

Dr.ssa Paola Mossa Endocrinologo, Psicoterapeuta 751 26

La diagnosi di deficit di 21 idrossilasi (si tratterebbe di questa forma di sindrome adreno genitale che sarebbe stata posta)non è certa sempre, in ogni caso sappia che le misure terapeutiche non si discostano granchè da quelle impiegate dal collega. L'alternativa è quella di utilizzare piccolissime quantità di cortisone (decadron). Devo dire che sulla base del risultato del test (lei non scrive il valore di base del primo prelievo) non mi sembra che si possa porre diagnosi, ma la terapia che le è stata data mi pare che abbia una logica. Direi anche che può provare a sospenderla visti i cicli regolari e il non aggravamento dei sintomi.L'acne cisitica tra l'altro non mi sembra abbia una base di tipo ormonale.Credo che il valore del cortisolo basale fatto in quinta giornata fosse sbagliato.

Dr.ssa Paola Mossa

[#2]

07.02.10

Utente

Salve,
mi scusi ma nel trascrivere i dati devo essermi dimenticata di inserire il valore di base del 17OH-P del primo prelievo, che è 82 (valori normali in fase follicolare 10-80).

Esiste una spiegazione alla mancanza di risultati con la terapia di ciproterone acetato ai fini di un miglioramento clinico di irsutismo e alopecia?
Ci sono casi di insuccesso come il mio?

La ringrazio per la Sua risposta.

[#3]

07.02.10

Utente

Confermo il valore del cortisolo del primo prelievo, cioè 10 (valori normali 50-250). Lei crede possa essere un errore del laboratorio invece?

[#4]

07.02.10

Dr.ssa Paola Mossa Endocrinologo, Psicoterapeuta 751 26

Sicuramente il valore di cortisolo dato dal primo laboratorio è sbagliato, in caso contrario non avrebbe avuto valori basali normali e buona risposta al test all'ACTH. Le consiglio comunque di fare una raccolta urinaria delle 24 ore per dosare il cortisolo libero urinario.
Il valore basale di 17OHP era praticamente nella norma e mi spiego perchè il test è risultato normale. Esistono casi di mancata risposta al ciproterone, un tentativo si potrebbe fare accostando alla pillola la finasteride, un 'altro antiandrogeno che dà ottimi riultati.Ne parli con l'endocrinologo.

[#5]

08.02.10

Utente

La ringrazio per le Sue chiare risposte, ma da queste sono scaturiti ulteriori miei dubbi. A quanto ho capito le mie analisi non evidenziano alcuno squilibrio ormonale. Tuttavia mi è stato assegnato ciproterone acetato, magari per una supposta ipersensibilità agli androgeni, ritenuti responsabili di irsutismo e alopecia. Ma di fronte ad un insuccesso dell'antiandrogeno, mi viene il dubbio che fonte del problema non siano gli androgeni. Perchè se così fosse dovrei al contempo essere ipersensibile agli androgeni e insensibile agli antiandrogeni!
Pertanto, Le chiedo se non possano essere prese in considerazione altre cause, non legate agli ormoni androgeni (non so, magari una carenza di progesterone o altro).

Distinti saluti.

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10.02.10

Dr.ssa Paola Mossa Endocrinologo, Psicoterapeuta 751 26

Non mi risulta che la carenza di progesterone determini acne e irsutismo. L'insufficenza di progesterone determina sanguinamenti irregolari , facilità all'aborto, ma non acne e irsutismo. Invece esistono condizioni in cui il ciproterone non dà grandi risultati e la finasteride sì (altro antiandrogeno).