Emofilia
salve,
premetto di essere molto spaventato, mia moglie ieri e stata visitata da un ematologo il quale visionado i suo esami, in particola del fattore VIII ci ha subito presentato un possibile problema: EMOFILIA.
Il Dott. ha comunque chiesto di ripetere gli esami nella struttura ospedaliera, anche se io ormai sono convinto che ci sia poco da sperare.
Mia moglie non ha mai presentato nessun problema tipo emorragie e cose simili, nonostante estrazioni dentarie, il parto e piccoli incidenti domestici.
Il problema più grande è che 13 mesi fà è nata una bimba.
Le mie domande sono due:
1° mia moglie in futuro potrà avere problemi o la "malattia" resterà stazionaria (asintomatica)?
2° la mia bambina nel caso abbia ereditato tale patologia conserverà le stesse caratteristiche di quella della madre?
Ringrazio tutti anticipatamente.
premetto di essere molto spaventato, mia moglie ieri e stata visitata da un ematologo il quale visionado i suo esami, in particola del fattore VIII ci ha subito presentato un possibile problema: EMOFILIA.
Il Dott. ha comunque chiesto di ripetere gli esami nella struttura ospedaliera, anche se io ormai sono convinto che ci sia poco da sperare.
Mia moglie non ha mai presentato nessun problema tipo emorragie e cose simili, nonostante estrazioni dentarie, il parto e piccoli incidenti domestici.
Il problema più grande è che 13 mesi fà è nata una bimba.
Le mie domande sono due:
1° mia moglie in futuro potrà avere problemi o la "malattia" resterà stazionaria (asintomatica)?
2° la mia bambina nel caso abbia ereditato tale patologia conserverà le stesse caratteristiche di quella della madre?
Ringrazio tutti anticipatamente.
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Nell'emofilia A da carenza di fattore VIII soltanto i maschi sono affetti da emorragie mentre le donne risultano asintomatiche nella quasi totalità dei casi e portatrici eterozigoti dell'alterazione genetica. Il problema , quindi, riguarda la trasmissione dei caratteri genetici ai figli maschi. Molto raramente anche donne eterozigoti posso presentare emorragie quando l'inattivazione di uno dei due cromosomi X interessa , in prevalenza, l'allele sano con livelli bassi di fattore VIII. Sulla bambina potranno essere fatte indagini genetiche ma essendo femmina ritengo che anch'essa sarà asintomatica
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.3k visite dal 12/07/2009.
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