Mutazioni c677t , a1298c
Egregi dottori, sono una donna di 31 anni a marzo del 2008 sono stata operata d’urgenza per una grave gestosi ipertensiva all’ottavo mese e mezzo di gravidanza a seguito della quale il miobambino è deceduto.L’autopsia ha stabilito che la causa scatenante è stata la cid ma che la crescita del bambino era rimasta ferma alla 34ma settimana. Nel frattemppo mi sono sottoposta a tutta una serie di controlli tra cui quelli cardiologici, vascolari, epatici avendo subito notevoli scompensi.In particolare ho eseguito anche l’omocisteina che è risultata buona e ho eseguito anche dei controlli genetici tra cui il fattore II e il fattore V negativi mentre l’mthfr è riusltato modificato in due parti il gene C677T positivo ed eterozigota e il gene A1298C anch’esso positivo ed eterozigota.Adesso aspetto un altro bambino, hoincominciato ad assumere acido folico (fertifol 4oomg) già cinque mesi prima del concepimento e assumo anche cardioaspirina e ferrograd.Siete d’accordo sul tipo di terapia e se è il caso che mi sottoponga ad ulteriori accertamenti e quali in particolare.
In attesa di vostre notizie vi ringrazio
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Sulla terapia da dare può decidere soltanto il suo ginecologo che la conosce direttamente. In linea di massima mi trovo, comunque , d'accordo con la linea terapeutica adottata. Per quanto riguarda le mutazioni sono in eterozigosi, abbastanza frequenti, e poco significative.
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.4k visite dal 13/04/2009.
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