Mutazioni c677t , a1298c


Egregi dottori, sono una donna di 31 anni a marzo del 2008 sono stata operata d’urgenza per una grave gestosi ipertensiva all’ottavo mese e mezzo di gravidanza a seguito della quale il miobambino è deceduto.L’autopsia ha stabilito che la causa scatenante è stata la cid ma che la crescita del bambino era rimasta ferma alla 34ma settimana. Nel frattemppo mi sono sottoposta a tutta una serie di controlli tra cui quelli cardiologici, vascolari, epatici avendo subito notevoli scompensi.In particolare ho eseguito anche l’omocisteina che è risultata buona e ho eseguito anche dei controlli genetici tra cui il fattore II e il fattore V negativi mentre l’mthfr è riusltato modificato in due parti il gene C677T positivo ed eterozigota e il gene A1298C anch’esso positivo ed eterozigota.Adesso aspetto un altro bambino, hoincominciato ad assumere acido folico (fertifol 4oomg) già cinque mesi prima del concepimento e assumo anche cardioaspirina e ferrograd.Siete d’accordo sul tipo di terapia e se è il caso che mi sottoponga ad ulteriori accertamenti e quali in particolare.
In attesa di vostre notizie vi ringrazio
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 336
Sulla terapia da dare può decidere soltanto il suo ginecologo che la conosce direttamente. In linea di massima mi trovo, comunque , d'accordo con la linea terapeutica adottata. Per quanto riguarda le mutazioni sono in eterozigosi, abbastanza frequenti, e poco significative.

Un saluto

A. Baraldi