Omocisteina alta e mutazioni
Buongiorno...il mio medico mi ha fatto fare l analisi dell omocisteina ed Il valore è 26 (valore riferimento <15)... Il medico oltre a prescrivermi le analisi trombolitiche (estrazione del dna, mutamento mthfr, fattore V di leiden)...mi ha prescritto anche le analisi di vitamina B12 e acido folico... Per quanto riguarda le analisi trombolitiche i risultati li avrò tra 20 giorni... Invece per le altre due ho gia i risultati...
Vitamina B12: 370 (211-911)
Acido folico: 3.20 (>5)
Ho letto su internet...che chi è patologico a queste analisi può essere a rischio d infarto ictus ecc... Nella mia famiglia mio nonno è morto d infarto (perché fumava parecchio) io non fumo... E poi gli altri nonni sono morti di tumore e anche alcune mie zie di primo grado sono morte di tumore molto giovani.
Io ho avuto due tumori benigni all utero (entrambi operati con successo) e soffro di tachicardia parossistica sopraventricolare...
Il dottore mi ha detto che dopo aver avuto i risultati di tutte le analisi... Forse devo fare anche una visita dall ematologo...
Quello che vorrei sapere è... L acido folico un po' basso può essere solo questa la causa dell omocisteina a 26?
C è bisogno della visita dall ematologo?
E a che serve l analisi estrazione del dna?
Grazie
Vitamina B12: 370 (211-911)
Acido folico: 3.20 (>5)
Ho letto su internet...che chi è patologico a queste analisi può essere a rischio d infarto ictus ecc... Nella mia famiglia mio nonno è morto d infarto (perché fumava parecchio) io non fumo... E poi gli altri nonni sono morti di tumore e anche alcune mie zie di primo grado sono morte di tumore molto giovani.
Io ho avuto due tumori benigni all utero (entrambi operati con successo) e soffro di tachicardia parossistica sopraventricolare...
Il dottore mi ha detto che dopo aver avuto i risultati di tutte le analisi... Forse devo fare anche una visita dall ematologo...
Quello che vorrei sapere è... L acido folico un po' basso può essere solo questa la causa dell omocisteina a 26?
C è bisogno della visita dall ematologo?
E a che serve l analisi estrazione del dna?
Grazie
[#1]
Dr.ssa Maria Grazia Bisconte
Ematologo
248 28
Gentile Utente, l'iperomocisteinemia è correlata alla carenza di acido folico in presenza di una mutazione del gene MTHFR.
Lo scopo degli esami sul DNA è proprio finalizzato alla identificazione di questa mutazione e/o alla eventuale presenza di altri difetti responsabili di predisposizione alle trombosi, eventualmente presenti.Questi difetti non sono direttamente coinvolti con patologie di tipo tumorale. L'assunzione di acido folico, riduce l'omocisteina e quindi riduce l'eventuale rischio trombotico provocato dalla sua presenza in associazione ad altri fattori di rischio trombotico come il fumo, l'ipercolesterolemia, ecc.
Lo scopo degli esami sul DNA è proprio finalizzato alla identificazione di questa mutazione e/o alla eventuale presenza di altri difetti responsabili di predisposizione alle trombosi, eventualmente presenti.Questi difetti non sono direttamente coinvolti con patologie di tipo tumorale. L'assunzione di acido folico, riduce l'omocisteina e quindi riduce l'eventuale rischio trombotico provocato dalla sua presenza in associazione ad altri fattori di rischio trombotico come il fumo, l'ipercolesterolemia, ecc.
Dr.ssa maria grazia bisconte
[#3]
Utente
Buongiorno dottoressa.. Ho appena ricevuto i risultati delle analisi ...
MTHFR A1298C genotipo :OMOZIGOTE NORMALE
MTHFR C677T genotipo:OMOZIGOTE MUTATO
Fattore V di leiden genotipo: omozigote normale
PAI-1 genotipo:4G/5G
Quello che vorrei sapere gentilmente è.. Entrambi i miei genitori hanno il gene mutato? Conviene che anche loro facciano le analisi? Mio padre ha un aneurisma al cuore..entrambi hanno 63 anni...
Inoltre vorrei sapere cos è quest analisi? PAI-1 genotipo:4G/5G
Grazie
MTHFR A1298C genotipo :OMOZIGOTE NORMALE
MTHFR C677T genotipo:OMOZIGOTE MUTATO
Fattore V di leiden genotipo: omozigote normale
PAI-1 genotipo:4G/5G
Quello che vorrei sapere gentilmente è.. Entrambi i miei genitori hanno il gene mutato? Conviene che anche loro facciano le analisi? Mio padre ha un aneurisma al cuore..entrambi hanno 63 anni...
Inoltre vorrei sapere cos è quest analisi? PAI-1 genotipo:4G/5G
Grazie
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 5k visite dal 04/04/2020.
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