Mutazioni genetiche e fivet
Salve, sono una donna di 35 anni, cerco una gravidanza da circa 6 anni e per questo motivo mi sono sottoposta ad una serie di analisi tra le quali quelle sulla coagulazione del sangue e sugli anticorpi, riporto di seguito i risultati che mi sembrano fuori dalla norma o quasi:
TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZIALE (PTT) 31,9 sec. (val.rif. 23-32)
Coag. RATIO 1,10% (val.rif. 0,90-1,10)
FIBRINOGENO DI CLAUSS 377 mg/dl (val.rif.200-440)
ANTITROMBINA III 106% (val.rif. 85-120)
AGGREGAZIONE PIASTRINICA:
Collagene ADP: 160 sec. (val.rif. 71-118)
Collagene epinefrina: 195 sec. (val.rif. 85-165)
OMOCISTEINA: 7,8 (val.rif. 5-12)
Gene MTHFR C677T PRESENTE GENOTIPO ETEROZIGOTE
Gene MTHFR A1298C PRESENTE GENOTIPO ETEROZIGOTE
D-DIMERO: 116 ng/ml (val.rif. <280)
BETATROMBOGLOBULINA: 43,9 UI/ml (val.rif. <50)
PAI-1 MUTAZIONE: 5G/5G (val.rif. 4G/5G)
ACE MUTAZIONE: OMOZIGOTE DELEZIONE
ANTICORPI ANTI-NUCLEO (ANA): POSITIVO 1:160
ripetuti dopo 10 mesi ANTICORPI ANTI-NUCLEO POSITIVO ++
ROSOLIA IGG: 12,07 (assenza immunità)
ROSOLIA IGM: 0,06
ANTI CMV: 1,3 (assenza immunità)
antiTOXOPLASMOSI: 0,10 (assenza immunità)
Per quanto riguarda gli anticorpi ho fatte anche altre analisi ma tutte con esito negativo.
Tra poco farò una Fivet, per ora sto prendendo Prefolic e Benexol, vorrei chiedere se sia il caso di prendere altre medicine, quali anticoagulanti o altro, e oltre all'eventuale gravidanza se nella vita normale dovrò cautelarmi in qualche modo.
Grazie mille.
TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZIALE (PTT) 31,9 sec. (val.rif. 23-32)
Coag. RATIO 1,10% (val.rif. 0,90-1,10)
FIBRINOGENO DI CLAUSS 377 mg/dl (val.rif.200-440)
ANTITROMBINA III 106% (val.rif. 85-120)
AGGREGAZIONE PIASTRINICA:
Collagene ADP: 160 sec. (val.rif. 71-118)
Collagene epinefrina: 195 sec. (val.rif. 85-165)
OMOCISTEINA: 7,8 (val.rif. 5-12)
Gene MTHFR C677T PRESENTE GENOTIPO ETEROZIGOTE
Gene MTHFR A1298C PRESENTE GENOTIPO ETEROZIGOTE
D-DIMERO: 116 ng/ml (val.rif. <280)
BETATROMBOGLOBULINA: 43,9 UI/ml (val.rif. <50)
PAI-1 MUTAZIONE: 5G/5G (val.rif. 4G/5G)
ACE MUTAZIONE: OMOZIGOTE DELEZIONE
ANTICORPI ANTI-NUCLEO (ANA): POSITIVO 1:160
ripetuti dopo 10 mesi ANTICORPI ANTI-NUCLEO POSITIVO ++
ROSOLIA IGG: 12,07 (assenza immunità)
ROSOLIA IGM: 0,06
ANTI CMV: 1,3 (assenza immunità)
antiTOXOPLASMOSI: 0,10 (assenza immunità)
Per quanto riguarda gli anticorpi ho fatte anche altre analisi ma tutte con esito negativo.
Tra poco farò una Fivet, per ora sto prendendo Prefolic e Benexol, vorrei chiedere se sia il caso di prendere altre medicine, quali anticoagulanti o altro, e oltre all'eventuale gravidanza se nella vita normale dovrò cautelarmi in qualche modo.
Grazie mille.
[#1]
Gentile Signora,
le terapie le deve decidere, per ragioni deontologiche, soltanto il suo ginecologo che la conosce direttamente a differenza nostra. Il suo quadro coagulativo potrebbe indicare soltanto una lieve trombofilia, cioè una suscettibilità maggiore, quindi NON certezza, verso alterazioni della coagulazione, soprattutto per la delezione omozigote ACE. Da valutarsi da parte del suo ginecologo la non protezione nei confronti rosolia, citomegalovirus, e toxo. Eventuali trattamenti anticoagulanti saranno decisi dal suo medico
le terapie le deve decidere, per ragioni deontologiche, soltanto il suo ginecologo che la conosce direttamente a differenza nostra. Il suo quadro coagulativo potrebbe indicare soltanto una lieve trombofilia, cioè una suscettibilità maggiore, quindi NON certezza, verso alterazioni della coagulazione, soprattutto per la delezione omozigote ACE. Da valutarsi da parte del suo ginecologo la non protezione nei confronti rosolia, citomegalovirus, e toxo. Eventuali trattamenti anticoagulanti saranno decisi dal suo medico
Un saluto
A. Baraldi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 2.4k visite dal 22/03/2009.
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