Referto: non portatore del gene beta-talassemico?
Buonasera, chiedo un parere in attesa di poter chiarire qualcosa anche dal mio medico di base che però questo periodo non è presente, in merito al referto del test di microcitemia che non riesco a capire.
Mi spiego meglio.
Ho 28 anni, avevo fatto all'età di 13 anni il test di microcitemia, da cui risultava una diagnosi di portatore sano di alfa talassemia:
MCV 78.5
MCH 25.9
RDW 13.5
ELETTROFORESI F+A+A2
HBF 0.5
HBA2 2.70
Per questo ho fatto fare a mio marito il test dal quale purtroppo è risultato che anche lui è portatore sano di alfa-talassemia:
MCV 78.8
MCH 25.3
RDW 13.4
ELETTEOFORESI A+A2
HBF 0.3
HBA2 2.7
ZNPP 1
Ho fatto delle analisi nel luglio 2018 per via dei crampi notturni alle gambe dalle quali risultavano:
MCH 26.2
MCHC 31.1
RDW 17.5
FERRO 28
Ho fatto una cura di ferro per circa sei mesi e ripetuto le analisi nel dicembre 2018 dalle quali risultavano:
MCH 26.7
MCHC 31.9
RDW 17.8
TRASFERRINA 329
FERRO 65
FERRITINA 13
Ho ripetuto una cura di ferro per altri circa sei mesi e i valori dell'emocromo che sono sempre stati fuori range (per causa attribuita alla mia condizione di portatore sano di alfa talassemia) sono risultati "nella norma" e i seguenti:
MCH 27.9
MCHC 33
RDW 12.9
SIDEREMIA 56
FERRITINA 9.7
Visto l'emocromo il mio medico di base ha sospettato che la condizione di portatore sano di anemia mia fosse una condizione dettata da una carenza da ferro, e anche in vista di una gravidanza (data la condizione suddetta di mio marito) mi ha fatto ripetere il test di microcitemia di cui riporto i risultati:
MCV 83.5
MCH 27.8
RDW 12.9
ELETTEOFORESI A+A2
HBF 0.6
HBA2 3.0
ALC 4.9
ZNPP 3
REFERTO: NON PORTATORE DEL GENE BETA-TALASSEMICO.
Non riesco dunque a capire se sono portatrice o meno di anemia, e se ci sia bisogno di fare ulteriori approfondimenti o se possiamo stare tranquilli.
Ringrazio anticipatamente per la cortese attenzione.
Mi spiego meglio.
Ho 28 anni, avevo fatto all'età di 13 anni il test di microcitemia, da cui risultava una diagnosi di portatore sano di alfa talassemia:
MCV 78.5
MCH 25.9
RDW 13.5
ELETTROFORESI F+A+A2
HBF 0.5
HBA2 2.70
Per questo ho fatto fare a mio marito il test dal quale purtroppo è risultato che anche lui è portatore sano di alfa-talassemia:
MCV 78.8
MCH 25.3
RDW 13.4
ELETTEOFORESI A+A2
HBF 0.3
HBA2 2.7
ZNPP 1
Ho fatto delle analisi nel luglio 2018 per via dei crampi notturni alle gambe dalle quali risultavano:
MCH 26.2
MCHC 31.1
RDW 17.5
FERRO 28
Ho fatto una cura di ferro per circa sei mesi e ripetuto le analisi nel dicembre 2018 dalle quali risultavano:
MCH 26.7
MCHC 31.9
RDW 17.8
TRASFERRINA 329
FERRO 65
FERRITINA 13
Ho ripetuto una cura di ferro per altri circa sei mesi e i valori dell'emocromo che sono sempre stati fuori range (per causa attribuita alla mia condizione di portatore sano di alfa talassemia) sono risultati "nella norma" e i seguenti:
MCH 27.9
MCHC 33
RDW 12.9
SIDEREMIA 56
FERRITINA 9.7
Visto l'emocromo il mio medico di base ha sospettato che la condizione di portatore sano di anemia mia fosse una condizione dettata da una carenza da ferro, e anche in vista di una gravidanza (data la condizione suddetta di mio marito) mi ha fatto ripetere il test di microcitemia di cui riporto i risultati:
MCV 83.5
MCH 27.8
RDW 12.9
ELETTEOFORESI A+A2
HBF 0.6
HBA2 3.0
ALC 4.9
ZNPP 3
REFERTO: NON PORTATORE DEL GENE BETA-TALASSEMICO.
Non riesco dunque a capire se sono portatrice o meno di anemia, e se ci sia bisogno di fare ulteriori approfondimenti o se possiamo stare tranquilli.
Ringrazio anticipatamente per la cortese attenzione.
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Gentile utente,
la diagnosi di portatore di alfa microcitemia, con gli esami di primo livello: emocromo, frazioni emoglobiniche è solo una diagnosi presuntiva. Per avere la certezza della presenza della condizione genetica,( in caso di coppia con lo stesso sospetto diagnostico) è bene rivolgersi al Centro di diagnosi più vicina, dove effettuano anche gli esami di secondo livello: studio dei geni alfa globinici.
Nel tuo caso, appare verosimile che la diagnosi iniziale non fosse corretta Molto probabilmente la tua microcitosi è secondaria alla carenza di ferro, considerato che con la terapia marziale li tuo MCV tende a normalizzarsi.
la diagnosi di portatore di alfa microcitemia, con gli esami di primo livello: emocromo, frazioni emoglobiniche è solo una diagnosi presuntiva. Per avere la certezza della presenza della condizione genetica,( in caso di coppia con lo stesso sospetto diagnostico) è bene rivolgersi al Centro di diagnosi più vicina, dove effettuano anche gli esami di secondo livello: studio dei geni alfa globinici.
Nel tuo caso, appare verosimile che la diagnosi iniziale non fosse corretta Molto probabilmente la tua microcitosi è secondaria alla carenza di ferro, considerato che con la terapia marziale li tuo MCV tende a normalizzarsi.
Dr.ssa maria grazia bisconte
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 1.9k visite dal 02/03/2020.
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