MCV e Hb inferiori alla norma
Buongiorno, sono una collega neuropsichiatra, cercherò di essere sintetica.
Fin da quando aveva 7 anni, a mia figlia sono state riscontrate delle anomalie nell'emocromo, in particolare come da oggetto.
Ora ha 27 anni, scrivo io perché lei vive a NY ed è danzatrice, non avrebbe il linguaggio sufficiente per spiegarsi, ma abbiamo necessità di comprendere meglio per non sottovalutare l'anomalia.
Mia figlia non ha sofferto di nessuna malattia particolare né di malattie croniche.
Le mestruazioni non sono più abbondanti della norma, ecografia ginecologica del 2009 eseguita per algomenorrea.
Gli attuali valori:
RBC 4.03
HB 10.7
HCT 31%
MCV 78
MCH 27
MCHC 34
Ferro 64 mcg/dl
Ferritina 7 ng/ml
Microcitosi, lieve anemia.
VES, Glicemia, GammaGt, Magnesio e Potassio risultano nella norma.
A 7 anni i risultati erano i medesimi, con un MCV di 71, Hb 10, 1 e RBC 4.13.
A quel tempo la terapia marziale si concluse con MCV 73, Hb 10, 7 e RBC 4.44.
Insistendo con la terapia marziale, sempre in epoca pre-menarca, nel giro di tre anni era arrivata a MCV 73, Hb 11, 7 e RBC 4, 88.
Nel 2017 i penultimi esami davano MCV 78, 1, Hb 11, 1 e RBC 4, 21.
Il 2017 era un anno in cui si trovava in Italia per cambio del visto, mangiava in modo più regolare perché era in famiglia (non ha mai sofferto di anoressia! e non è vegetariana) e non aveva una attività fisica così intensa e indaffarata come invece è costretta ad avere a NY.
Sottolineo che trattasi di persona felice.
Gli esami in testa a questa comunicazione sono invece eseguiti dopo un anno e mezzo di vita newyorkese.
In passato ha eseguito l'elettroforesi dell'emoglobina, su richiesta della pediatra, per escludere la presenza di una talassemia minor, malattia che peraltro non è presente in famiglia.
Tempo fa però ricordo di aver letto, su uno dei tanti aggiornamenti on line professionali, che era stato scoperto un tipo di anemia particolare, legata a una variante genetica, che determinava le caratteristiche dell'emocromo di cui sopra; purtroppo non riesco più a rintracciare tale notizia.
Dato che da diversi anni anche il mio emocromo presenta un MCV di 80, che dopo adeguata terapia marziale raggiunte il brillante risultato di 82, facendomi immaginare che ci sia effettivamente un tratto genetico, mi chiedevo se:
è possibile ipotizzare di che tipo di disturbo si tratti,
se ci siano ulteriori approfondimenti da fare
e se ci siano terapie consigliabili, soprattutto per mia figlia, anche in vista di eventuali future gravidanze.
Ringrazio molto per l'aiuto e saluto con viva cordialità.
Fin da quando aveva 7 anni, a mia figlia sono state riscontrate delle anomalie nell'emocromo, in particolare come da oggetto.
Ora ha 27 anni, scrivo io perché lei vive a NY ed è danzatrice, non avrebbe il linguaggio sufficiente per spiegarsi, ma abbiamo necessità di comprendere meglio per non sottovalutare l'anomalia.
Mia figlia non ha sofferto di nessuna malattia particolare né di malattie croniche.
Le mestruazioni non sono più abbondanti della norma, ecografia ginecologica del 2009 eseguita per algomenorrea.
Gli attuali valori:
RBC 4.03
HB 10.7
HCT 31%
MCV 78
MCH 27
MCHC 34
Ferro 64 mcg/dl
Ferritina 7 ng/ml
Microcitosi, lieve anemia.
VES, Glicemia, GammaGt, Magnesio e Potassio risultano nella norma.
A 7 anni i risultati erano i medesimi, con un MCV di 71, Hb 10, 1 e RBC 4.13.
A quel tempo la terapia marziale si concluse con MCV 73, Hb 10, 7 e RBC 4.44.
Insistendo con la terapia marziale, sempre in epoca pre-menarca, nel giro di tre anni era arrivata a MCV 73, Hb 11, 7 e RBC 4, 88.
Nel 2017 i penultimi esami davano MCV 78, 1, Hb 11, 1 e RBC 4, 21.
Il 2017 era un anno in cui si trovava in Italia per cambio del visto, mangiava in modo più regolare perché era in famiglia (non ha mai sofferto di anoressia! e non è vegetariana) e non aveva una attività fisica così intensa e indaffarata come invece è costretta ad avere a NY.
Sottolineo che trattasi di persona felice.
Gli esami in testa a questa comunicazione sono invece eseguiti dopo un anno e mezzo di vita newyorkese.
In passato ha eseguito l'elettroforesi dell'emoglobina, su richiesta della pediatra, per escludere la presenza di una talassemia minor, malattia che peraltro non è presente in famiglia.
Tempo fa però ricordo di aver letto, su uno dei tanti aggiornamenti on line professionali, che era stato scoperto un tipo di anemia particolare, legata a una variante genetica, che determinava le caratteristiche dell'emocromo di cui sopra; purtroppo non riesco più a rintracciare tale notizia.
Dato che da diversi anni anche il mio emocromo presenta un MCV di 80, che dopo adeguata terapia marziale raggiunte il brillante risultato di 82, facendomi immaginare che ci sia effettivamente un tratto genetico, mi chiedevo se:
è possibile ipotizzare di che tipo di disturbo si tratti,
se ci siano ulteriori approfondimenti da fare
e se ci siano terapie consigliabili, soprattutto per mia figlia, anche in vista di eventuali future gravidanze.
Ringrazio molto per l'aiuto e saluto con viva cordialità.
[#1]
Dr.ssa Maria Grazia Bisconte
Ematologo
248 28
Salve,
Il disturbo genetico che si manifesta con Anemia sideropenica, refrattaria alla terapia marziale si chiama I.R.I.D.A (Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia). E' un difetto raro, autosomico recessivo, del metabolismo del ferro. I portatori di questa affezione, hanno estrema difficoltà all'assorbimento del ferro orale poichè il difetto si trova nelle cellule della mucosa intestinale (molto sinteticamente). Può manifestarsi con diversi gradi di intensità a seconda della mutazione o dello stato di eterozigosi o di omozigosi. La ricerca del difetto genetico può essere effettuata, ma credo sia utile indagare anche su altre eventuali cause di malassorbimento di origine acquisita.
Comunque potreste rivolgervi al laboratorio della Prof.ssa Camaschella del San Raffaele di Milano. In caso di presenza dalla mutazione l'unica terapia utile è l'infusione del ferro per EV.
Spero di esserti stata utile.
Il disturbo genetico che si manifesta con Anemia sideropenica, refrattaria alla terapia marziale si chiama I.R.I.D.A (Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia). E' un difetto raro, autosomico recessivo, del metabolismo del ferro. I portatori di questa affezione, hanno estrema difficoltà all'assorbimento del ferro orale poichè il difetto si trova nelle cellule della mucosa intestinale (molto sinteticamente). Può manifestarsi con diversi gradi di intensità a seconda della mutazione o dello stato di eterozigosi o di omozigosi. La ricerca del difetto genetico può essere effettuata, ma credo sia utile indagare anche su altre eventuali cause di malassorbimento di origine acquisita.
Comunque potreste rivolgervi al laboratorio della Prof.ssa Camaschella del San Raffaele di Milano. In caso di presenza dalla mutazione l'unica terapia utile è l'infusione del ferro per EV.
Spero di esserti stata utile.
Dr.ssa maria grazia bisconte
[#2]
Utente
Gentile dottoressa Bisconte,
la ringrazio davvero di cuore.
Io non assorbo evidentemente il ferro ma soprattutto non assorbo il potassio, disturbo che mi ha causato una infinità di problemi cardiaci (non mi dilungo).
Vedo che ache mia figlia ha una kaliemia a 4.0 - io ho disturbi evidenti da 3.8 in giù. Probabilmente i due malassorbimenti sono associati.
La sua risposta ci mette nella condizione di prevenire momenti peggiori.
Ogni bene a lei.
la ringrazio davvero di cuore.
Io non assorbo evidentemente il ferro ma soprattutto non assorbo il potassio, disturbo che mi ha causato una infinità di problemi cardiaci (non mi dilungo).
Vedo che ache mia figlia ha una kaliemia a 4.0 - io ho disturbi evidenti da 3.8 in giù. Probabilmente i due malassorbimenti sono associati.
La sua risposta ci mette nella condizione di prevenire momenti peggiori.
Ogni bene a lei.
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