Mutazione mthfr a1298c in omozigote e pai-1 mutato in eterozigote (5g/4g)
Buongiorno e grazie per la possibilità di chiedere un consulto.
Ho 34 anni e ho un bambino di 8 anni sanissimo.
A giugno ho avuto un aborto ritenuto scoperto a 12+3.
Ho ritirato gli esami del pannello della trombofilia e sono risultate due mutazioni.
In realtà credo che il controllo non sia stato fatto su tutte le mutazioni possibili-
Mutazione mthfr a1298c in omozigote
pai-1 mutato in eterozigote (5g/4g)
Il ginecologo mi ha solo detto che devo continuare a prendere acido folico (folidex) che io in realtà ho sostituito con PREFOLIC.
In caso di gravidanza iniziare con CLEXANE, ovviamente mi prescriverà lui la terapia giusta.
Cosa rischio?
Se controllo l'omocisteina ed è ok, posso stare tranquilla?
Io soffro da 20 anni di emicrania con aura, extrasistole e tpsv (ho subito un'ablazione per tpsv da rientro nodale e tachicardia atriale).
Potrebbero essere la causa queste mutazioni?
Quale medico può aiutarmi a trovare la terapia?
Ematologo o ginecologo?
Grazie per ogni consiglio che vogliate darmi.
Ho 34 anni e ho un bambino di 8 anni sanissimo.
A giugno ho avuto un aborto ritenuto scoperto a 12+3.
Ho ritirato gli esami del pannello della trombofilia e sono risultate due mutazioni.
In realtà credo che il controllo non sia stato fatto su tutte le mutazioni possibili-
Mutazione mthfr a1298c in omozigote
pai-1 mutato in eterozigote (5g/4g)
Il ginecologo mi ha solo detto che devo continuare a prendere acido folico (folidex) che io in realtà ho sostituito con PREFOLIC.
In caso di gravidanza iniziare con CLEXANE, ovviamente mi prescriverà lui la terapia giusta.
Cosa rischio?
Se controllo l'omocisteina ed è ok, posso stare tranquilla?
Io soffro da 20 anni di emicrania con aura, extrasistole e tpsv (ho subito un'ablazione per tpsv da rientro nodale e tachicardia atriale).
Potrebbero essere la causa queste mutazioni?
Quale medico può aiutarmi a trovare la terapia?
Ematologo o ginecologo?
Grazie per ogni consiglio che vogliate darmi.
[#1]
Dr.ssa Maria Grazia Bisconte
Ematologo
248 28
Gentile utente,
molte domande, tanti dubbi!!
"Mutazione mthfr a1298c in omozigote
pai-1 mutato in eterozigote (5g/4g) ", Si tratta di geni "mutati", cioè diversi da quelli normali, ma fanno parte del nostro patrimonio genetico, perciò non sono effetto di altre patologie. Al contrario, le mutazioni si ricercano quando c'è il sospetto che possano essere causa di problemi. Nel Suo caso, essere alla base dell'aborto recente. Queste mutazioni, di solito non sono implicate nei casi di poliabortività. Da quello che leggo, però questo è il suo primo aborto, quindi potrebbe non essere necessariamente legato ad un problema di trombofilia.
E' comunque opportuno studiare anche le mutazioni di altri geni legati alla trombofilia : Mutazione :Fattore V leiden e Mutazione Fattore II, presso un Laboratorio specializzato,ematologico che possa farle anche le giuste indicazioni in caso di positività.
Cordialità
molte domande, tanti dubbi!!
"Mutazione mthfr a1298c in omozigote
pai-1 mutato in eterozigote (5g/4g) ", Si tratta di geni "mutati", cioè diversi da quelli normali, ma fanno parte del nostro patrimonio genetico, perciò non sono effetto di altre patologie. Al contrario, le mutazioni si ricercano quando c'è il sospetto che possano essere causa di problemi. Nel Suo caso, essere alla base dell'aborto recente. Queste mutazioni, di solito non sono implicate nei casi di poliabortività. Da quello che leggo, però questo è il suo primo aborto, quindi potrebbe non essere necessariamente legato ad un problema di trombofilia.
E' comunque opportuno studiare anche le mutazioni di altri geni legati alla trombofilia : Mutazione :Fattore V leiden e Mutazione Fattore II, presso un Laboratorio specializzato,ematologico che possa farle anche le giuste indicazioni in caso di positività.
Cordialità
Dr.ssa maria grazia bisconte
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 4.5k visite dal 19/01/2020.
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